福建省自然科学基金(2013J1023)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
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- 胰蛋白酶原基因reflNG4599多态性与汉族胰腺癌遗传易感性的关系
- 2014年
- 目的 探讨福建地区汉族胰腺癌患者外周血胰蛋白酶原（protease serine 1,PRSS1）基因reflNG4599单核苷酸多态性与胰腺癌风险的关系.方法 采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术,对159例胰腺癌患者和368例正常对照者的PRSS1基因reflNG4599多态性进行基因型分析,统计胰腺癌组和正常对照组不同PRSS1基因型的基因频率,使用OR及95％CI对各基因型携带者发生胰腺癌相对风险度进行评估,同时比较各组不同基因型血清胰蛋白酶浓度的差异性.结果 单变量Logistic 回归分析显示PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌发生的风险相关（OR=1.58,95％ CI：1.52～ 1.64）;胰腺癌组血清胰蛋白酶浓度是正常对照组的4.92倍,且胰腺癌组中T/C杂合基因型携带者的血清胰蛋白酶浓度高于T/T和C/C纯合基因型者,分别为1.22倍和1.60倍.结论 PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌遗传易感性相关,血清胰蛋白酶可以作为胰腺癌的新型标志物.
- 冯惠娟王凤清李晓冰钟叶平郜峰郑瑜瑜过丹丹刘奇才
- 关键词：胰腺癌多态性易感性
- 胰蛋白酶原基因缺失突变导致早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿的研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨由胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)突变引发的早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿及其致病机制。方法采用DNA全长测序技术分析PRSS1、囊性纤维化跨膜通道调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)、丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(setine protease inhibitor Kazal type 1,SPINK1)、蛋白激酶D(protein kinase D,PKD)1和PKD2等胰腺炎和多囊性病变相关基因的所有外显子及其侧翼内含子剪切区域,确定DNA和cDNA序列的变异,通过与家系内部和正常对照的比较分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行探讨,并构建突变体表达体系进行功能学验证,同时对患者的肺、肝、胰腺等穿刺样本进行免疫组织化学和特殊染色。结果在2例年轻的自身免疫性胰腺炎患者中首次发现PRSS1基因2号外显子缺失突变生成激活肽缺失型的胰蛋白酶原,并具有生物学活性;肝脏、肺穿刺病理均可见不同程度的淋巴细胞和浆细胞浸润,肺组织病理显示弹力纤维、网状纤维明显减少;患者表现为多脏器多囊性病变,血清胰蛋白酶、弹力蛋白酶、AAT显著增高。使用糖皮质激素治疗有效。结论 PRSS1:c.300_1304 del CCCAG是引发早发型自身免疫性胰腺炎的新突变形式,并与多器官囊肿关系密切。
- 徐志峰林寿榕刘奇才陈瑞庆林丽清翁少煌郜峰庄则豪陈金通
- 关键词：自身免疫性胰腺炎缺失突变
- 线粒体神经消化道脑肌病家系中线粒体DNA A3243G和PRSS1 IVS3+75G→A混合突变分析被引量：1
- 2013年
- 了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSS1基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者(Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1)均发现mtDNA A3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者(Ⅰ2、Ⅱ2)中发现IVS 3+75 G>
- 郑林星游金玉庄则豪王凤清伊强郜峰王志强刘奇才
- 关键词：MTDNA
