云南省高层次科技人才培引工程项目
- 作品数:13 被引量:157H指数:5
- 相关作者:朱宝生唐新华贺静苏洁陈红更多>>
- 相关机构:云南省第一人民医院云南省农业科学院昆明医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金云南省自然科学基金云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学理学更多>>
- 假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断被引量:2
- 2011年
- 目的对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月~14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况。结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%。在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断。另有27例失访或不能明确为DMD。结论云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域。对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义。
- 贺静朱宝生唐新华李利郑淑芳陈红苏洁章印红李秀玲
- 关键词:假肥大型进行性肌营养不良基因
- 有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断被引量:2
- 2011年
- 目的对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究。方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随访健康胎儿出生后的发育情况,评估产前诊断方法的可靠性。结果 32例胎儿(1例双胎)中,18例女性胎儿中有6例为DMD基因携带者;14例男性胎儿中4例为DMD患儿。结论对DMD高风险胎儿进行SRY基因检测,联合应用DMD基因的18个外显子检测和连锁分析能够准确、有效地产前诊断DMD。
- 贺静朱宝生苏洁唐新华梁锐章印红朱姝章锦曼余蕊李秀玲
- 关键词:DUCHENNE肌营养不良基因产前诊断
- 脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断被引量:4
- 2010年
- 目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法。方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和JK53CA1/2、D5S637和CATT1三个STR位点连锁分析技术对5例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇进行产前诊断。结果:在87例疑似患儿中发现有30例患儿SMN基因第7、8外显子缺失,2例SMN基因第7外显子缺失,而在5例有SMA生育史孕妇产前诊断胎儿为SMA患者风险低,建议正常分娩。结论:PCR-酶切分析方法和STR连锁分析方法准确、简便,可作为脊肌萎缩症的基因诊断和产前基因诊断的方法。
- 贺静朱宝生李利郑淑芳唐新华陈红苏洁
- 关键词:脊肌萎缩症SMN基因基因诊断
- 国内外应用天然药物的有效部位、单体防治肝纤维化的研究进展被引量:1
- 2012年
- 目的:综述近年来用于治疗肝纤维化天然药物的有效部位及单体活性成分的研究进展。方法:对34种天然药物的生物碱类、总黄酮和总酚酸类、单体酚酸类、萜类及其苷和甾醇类、木脂素类、氨基酸/多肽和杂环类、多糖类、香豆素类进行分析。结果:已报道的34种天然药物对肝纤维化均具有一定的治疗效果。结论:对未来治疗肝纤维化的新药研发方向进行展望。
- 高鹏飞刘卫红李凤贤李辉杜一民刘蜻蜻巫秀美赵昱刘光明
- 关键词:天然药物肝纤维化新药研发
- 脑缺血再灌注损伤研究进展被引量:22
- 2016年
- 脑卒中是最常见的死亡原因之一,目前主要治疗方法是溶栓疗法[1-3].然而再灌注后进一步加重了损伤.脑缺血/再灌注损伤(I/R)可以导致患者产生神经损伤和身体功能缺损或残疾[4].脑I/R损伤的防治已成为研究热点.本文主要从脑缺血再灌注损伤机制及治疗方面进行综述.
- 侯昆戴海龙肖志成
- 关键词:脑缺血再灌注损伤
- 2000-2009年云南省鼠疫血清学监测状况与思考被引量:4
- 2012年
- 鼠疫是由鼠疫杆菌引起,严重危害人类健康的烈性传染病,也是一种古老的自然疫源性疾病。在人类鼠疫历史上,除少数因直接接触野生啮齿动物导致外,尤其是腺鼠疫几乎均与家鼠鼠疫相关。家鼠鼠疫也是生物进化的产物,存在自然疫源性,同样输入性的家鼠鼠疫也可形成稳固的自然疫源性。
- 张洪英洪梅梁云高子厚杨智明苏丽琼宋志忠董兴齐
- 关键词:鼠疫血清学
- 双(2,2,6,6-四甲基-3,5-庚二酮酸)钯(Ⅱ)的合成及其晶体结构
- 2012年
- 以二氯化钯和2,2,6,6-四甲基-3,5-庚二酮为原料,在甲醇中合成了一种新的β二酮前驱体—双(2,2,6,6-四甲基-3,5-庚二酮酸)钯(Ⅱ)。通过元素分析、红外光谱、核磁共振氢谱和单晶X射线衍射技术对其进行了表征,确定了配合物的结构组成。用热重法分析了配合物在氮气气氛中的热分解行为,当温度升到295℃,前驱体基本挥发完全,表明双(2,2,6,6-四甲基-3,5-庚二酮酸)钯(Ⅱ)是一种理想的MOCVD前驱体。
- 陈高芳胡昌义谌喜珠叶青松刘伟平常桥稳
- 关键词:有机化学晶体结构
- 两系杂交粳稻‘云光109’选育与繁殖制种关键技术研究被引量:3
- 2013年
- ‘云光109’是利用光敏核不育系(PGMS)‘N95076S’与恢复系云粳恢7号组配而成。具有高产(9.0~13.97 t/hm2)、感稻瘟病(9级),抗白叶枯病(3级)。米饭食口性好、米质优、经检测属优质软米杂交粳稻。2011年同时通过云南省和贵州省农作物新品种审定,编号分别为滇审稻2011008号和黔审稻2011011号;2012年通过农业部超级稻认证。通过2008年至2012年‘云光109’大面积制种实践表明,‘N95076S’在湖北省仙桃市最佳抽穗扬花期安排在8月16日至8月24日。此时阳光充足、温度高使其容易通过育性转换敏感期,且不育性稳定,确保了杂交种子的纯度,以此确定最佳播种期为6月4日。在仙桃‘N95076S’不育系在9月22日左右转换为可育,因此,对‘云光109’进行繁种需在7月14日播种,9月16日实现抽穗。同时,‘云光109’经过一季制种后,可以通过再生繁殖,实现一季播种制种、繁殖双季,从而实现高产、优质、高效益。
- 杨久刘晓利奎丽梅涂建辜琼瑶汪云辉阳艾章李社萍
- 关键词:两系杂交粳稻制种选育
- 高血压与认知功能障碍的研究进展被引量:11
- 2015年
- 伴随着不断发展和加速的人口老龄化进程,高血压、认知功能障碍这两大问题成为了严重影响老年人生活质量及健康的问题。近年来,与高血压相关的老年脑功能的损害逐渐成为研究热点,即轻度认知功能损害到痴呆的序贯性变化[1-4]。认知功能障碍严重影响高血压患者的生活质量,同时也是家庭及社会的沉重负担。本文就高血压与老年人认知功能的关系、可能机制方面做一综述。1认知功能障碍的流行病学特点2009年全球对痴呆诊治的花费为4200亿美元,
- 戴海龙光雪峰肖志成
- 关键词:老年人生活质量舒张压水平序贯性脑血流老年人血压肾并发症
- 46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析被引量:16
- 2011年
- 贺静唐新华朱宝生齐书武朱姝苏洁杨必成陈红王瑞红
- 关键词:性反转综合征SRY基因荧光原位杂交