国家自然科学基金(81371576)
- 作品数:12 被引量:74H指数:6
- 相关作者:舒先红潘翠珍赵维鹏潘文志周达新更多>>
- 相关机构:复旦大学上海市心血管病研究所更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目上海市科委医学引导类科技项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因被引量:2
- 2018年
- 目的对一扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系行全基因组外显子测序以寻找该家系的致病基因。方法收集在复旦大学附属中山医院就诊的一位DCM患者及其家系成员的临床资料,采集相关家系成员外周血并抽提DNA,对该家系5名成员行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证。结果通过对家系患者与正常人测序结果比对分析,同时经过多个生物数据库数据过滤,发现LMNA基因6号外显子上存在的杂合突变c.961 C>T(p.Arg321Ter)为该家系的可能致病基因突变。LMNAc.961 C>T无义突变导致LMNA编码蛋白质过程提前终止,相应蛋白质功能异常,进而导致该家系中此突变基因的携带者出现心功能异常。结论本研究应用全基因组外显子测序从一DCM家系中发现其致病基因及突变位点:LMNAc.961 C>T(p.Arg321Ter),突变导致该家系相关成员心功能异常。此位点在汉族人群中尚属首次报道。
- 周年伟秦胜梅秦胜梅赵维鹏崔洁赵维鹏陈瑞珍王小林潘翠珍
- 关键词:扩张型心肌病基因突变
- 经食管超声心动图在经导管左心耳封堵术中的应用价值被引量:8
- 2014年
- 心房颤动(简称房颤)是临床常见疾病,缺血性脑卒中是该疾病常见的重要并发症,预防脑卒中是房颤治疗的主要目标之一,由于房颤患者和抗凝疗法禁忌证的增多,经导管左心耳封堵术作为一种新的技术已真正成为介入心脏病学治疗的新领域,而经食管超声心动图在经导管左心耳封堵术前筛选、术中监测和引导及术后评价方面发挥很重要的作用。
- 潘翠珍舒先红周达新潘文志葛均波
- 关键词:经食管超声心动图封堵术左心耳导管临床常见疾病缺血性脑卒中
- 斑点追踪显像技术评价经导管主动脉瓣植入术患者左室心肌力学变化被引量:14
- 2017年
- 目的应用斑点追踪显像(STI)技术评价主动脉瓣狭窄(As)患者经导管主动脉瓣植入术(TAVI)后左心室收缩功能的变化,并分组评价二叶式主动脉瓣(BAV)和三叶式主动脉瓣(TAV)患者术后变化。方法选取29例于我院行TAVI术的AS患者,采集术前、术后3d、术后1个月常规超声心动图检测指标,并分别采集二维及三维图像,运用Olab软件分析纵向收缩期峰值应变(LS)、周向收缩期峰值应变(cs)、三维超声左室射血分数(3I)ILVEF)等指标,并比较各时间节点的变化。结果术后主动脉瓣前向血流速度(AV)、主动脉瓣最大跨瓣压差(AVPCrmax)、主动脉瓣平均跨瓣压差(AVPG-mean)、主动脉瓣瓣口面积(AVA)均有明显改善。术后3d整体纵向收缩期峰值应变(GLS)在BAV组、TAV组均有明显改善(均P〈0.001),术后1个月有进一步改善(均P〈0.001)。整体周向收缩期峰值应变(GCS)术后1个月较术前有明显改善(P〈0.001)。术后3d3D-LVEF无改善,术后1个月较术前有改善(P〈0.001)。所有检测指标中,BAV患者和TAV患者变化趋势一致。结论TAVI术后早期左心室收缩功能已经有所改善,并随随访时间延长进一步恢复,BAV患者行TAVI术能与TAV患者同等获益。
- 陈小果舒先红潘翠珍赵维鹏孔德红周达新潘文志罗红葛均波
- 关键词:主动脉瓣狭窄心脏瓣膜假体植入斑点追踪显像
- 分层二维斑点追踪显像技术评价血液透析对左心室应变的影响被引量:16
- 2017年
- 目的采用分层二维斑点追踪显像技术评价血液透析对左心室功能的影响。方法连续入组长期血液透析(≥6个月)患者28例,分别于透析前后采集患者二维短轴及长轴图像,同时采集年龄、性别相匹配的28例健康志愿者作为对照组,采用分层二维斑点追踪显像技术进行脱机分析,获得左室分层应变参数,同时获得左室18节段纵向应变达峰时间标准差(TT—SDI),采用Simpson法测量透析前后的左室舒张末容积(LVEDV)、左室收缩末容积(LVESV),计算左室射血分数(LVEF)。结果对照组、透析后组、透析前组的LVEDV依次增加,差异均有统计学意义(均P〈0.05);LVEF在对照组和透析前组中差异无统计学意义(P=0.391),透析后有所降低(P=0.06)。对照组、透析前组和透析后组左室内膜环向应变(CS—endo)及纵向应变(LS-endo)、中层心肌环向应变(CS—mid)及纵向应变(LS-mid)、外膜环向应变(CS-epi)及纵向应变(LS-epi)依次减小(均P〈0.01),而同步性参数TT-SDI依次增大(均P〈0.01),且超滤量与透析前后左室纵向应变的差值显著相关(LS-endo差值:r=-0.428,P=0.023;LS-mid差值:r=-0.423,P=0.025;LS—epi差值:r=-0.422,P=0.025)。结论血液透析可造成患者的左室应变显著下降,收缩功能减退,且收缩同步性变差;透析患者控制入水量,减少超滤量可达到保护心肌细胞的作用。
- 孙敏敏郭瑶曹学森潘翠珍舒先红
- 关键词:超声心动描记术血液透析心室功能
- 速度向量显像技术评价肥厚型心肌病左心室收缩功能的临床研究被引量:4
- 2018年
- 目的应用速度向量显像(VVI)技术评价肥厚型心肌病(HCM)患者左室心肌应变,识别其早期收缩功能异常。方法随机入组4()例HCM患者(HCM组)和25例全面体检健康者(对照组)行常规超声心动图检查,测量左室射血分数、左室内径及左室壁厚度。并采集胸骨旁二尖瓣水平、乳头肌水平、心尖水平短轴观和心尖四腔、三腔、二腔长轴观二维图像,脱机分析,得到纵向、环向应变的收缩期峰值及应变达峰时间。结果①除内膜环向应变外,HCM组各向应变显著小于对照组(P〈0.0001),应变的受损程度表现为纵向甚于环向。②HCM组仍基本保持对照组的应变特征性梯度,即内膜应变值显著大于外膜,外膜纵向应变自心底向心尖递减,内膜环向应变自心底向心尖递增。③HCM组各节段间应变存在显著不同步,同步性的损害纵向甚于环向,外膜甚于内膜。结论VVI可以通过评价心肌纵向和环向应变,获悉左室心肌的局部和整体收缩功能,发现HCM患者的亚临床收缩力和收缩同步性异常。
- 刘阳陈海燕孜比热赵盈洁潘翠珍舒先红
- 关键词:心室功能心肌病肥厚性速度向量成像
- 实时三维超声心动图评价终末期肾衰竭患者右心室整体及节段收缩功能被引量:2
- 2014年
- 目的采用实时三维超声心动图和四维右室定量分析技术评价慢性终末期肾衰竭患者的右室整体及节段收缩功能变化。方法采集48例终末期肾衰竭患者和26例正常对照者右室三维图像,测量右室整体及节段收缩功能参数,比较两组数据的差异。结果①与正常对照组相比,终末期肾衰竭患者的右室体部的舒张末容积、每搏输出量及射血分数均明显增大,差异有统计学意义[舒张末容积:(8.5±3.4)ml/m^2对(6.4±1.7)ml/m^2,P=0.002;每搏输出量:(4.5±1.7)ml/m^2对(2.7±0.9)ml/m。,P=0.0037;射血分数(45.4±11.5)%对(41.1±7.1)%,P=0.0489],右室流人道部的舒张末容积、每搏输出量亦明显增大[(19.6±1.0)ml/m。对(16.5±0.9)ml/m^2,P=0.0438;(12.3±4.6)ml/m。对(10.1±3.2)ml/m^2,P=0.0433]。②终末期肾衰竭组的整体及节段达最小容积时间均较正常对照组显著延迟(均P<0.001)。③与正常对照组相比,终末期肾衰竭组右室体部每搏输出量占整体百分比明显增大[(19.5±7.3)%对(15.5±5.5)%,P=0.0222],而右室流出道部每搏输出量占整体百分比显著降低[(20.3±7.0)%对(26.8±8.2)%,P:0.00053]。结论慢性终末期。肾衰竭患者的右室收缩功能受损,且以右室体部变化最为显著;实时三维超声心动图可用于定量测量和评价肾衰竭患者的右室整体及节段收缩功能。
- 孙敏敏潘翠珍康瑜姚豪华孔德红沈波舒先红
- 关键词:超声心动描记术肾功能不全心室功能
- 分层二维斑点追踪显像技术评价糖尿病患者左室心肌各层收缩功能的变化被引量:8
- 2015年
- 目的通过分层二维斑点追踪显像技术评价糖尿病患者心肌分层应变的变化趋势。方法对57例糖尿病患者和6()例正常对照者,应用GEVividE9和EchoPac工作站的分层二维斑点追踪技术,比较左室内膜下、中层、外膜下心肌的纵向和环向应变参数。结果糖尿病组内膜下、中层、外膜下心肌的纵向应变均低于正常对照组(P〈0.05)。内膜下心肌和中层的环向应变低于正常对照组(P〈0.05),外膜下心肌环向应变差异无统计学意义。糖尿病组的纵向应变和环向应变均以心内膜下心肌最高,心外膜下心肌最低。结论糖尿病患者左室心肌内膜下、中层、外膜下三层心肌的收缩功能减低,分层二维斑点追踪技术能够敏感发现其心肌收缩功能变化。
- 薛衍敏潘翠珍李政史静舒先红
- 关键词:超声心动描记术糖尿病心室功能
- 基于三维斑点追踪的左心室扭转功能预测心脏再同步化治疗疗效的实验研究被引量:5
- 2014年
- 目的应用超声三维斑点追踪技术研究快速起搏诱发心力衰竭比格犬心脏再同步化治疗(CRT)前后左心室扭转运动的变化和预测CRT疗效的扭转参数。方法22只成年比格犬以右心室快速起搏3周诱发心力衰竭,其中15只接受CRT治疗,7只作为对照。在基线、快速起搏3周和CRT2周时采集经胸左心室全容积图像,应用Tom—Tec4DLVAnalysis3.0软件分析,自动计算左心室心尖部和心底部旋转角度峰值(AP—Prot、MV—Prot)、左心室扭转角度峰值(Ptw)、左心室扭转力矩峰值(Ptor)等;探索预测心力衰竭比格犬CRT疗效的左心室扭转参数。结果经CRT治疗2周,心力衰竭比格犬左室射血分数(LVEF)、左室收缩末期容积(LVESV)明显改善(P均〈O.05)。以LVEsV缩小≥15%作为CRT治疗有效的标准将接受治疗的比格犬分为有效组(9只)与无效组(6只),两组在接受CRT治疗前PtwF(7.43±0.61)。对(6.06±0.89)°,P〈O.01]与PtorE(1.43±0.45)。/cm对(O.67±0.36)。/cm,P=0.oC差异存在统计学意义,且Ptw与Ptor对CRT疗效具有预测价值,敏感性分别为89%和85%,特异性分别为83%和84%。结论超声三维斑点追踪技术能够用于评价心力衰竭比格犬CRT前后左室扭转运动;左室整体扭转功能对CRT疗效具有预测价值。
- 汪咏莳巩雪宿燕岗崔洁舒先红
- 关键词:超声心动描记术心室功能心脏再同步化治疗
- 三维斑点追踪技术评价阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者左心室收缩功能被引量:4
- 2014年
- 目的应用三维斑点追踪技术评价阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)患者左心室收缩功能。方法应用三维斑点追踪技术对经昼夜多导睡眠监测仪确诊的OSA患者[根据睡眠呼吸暂停指数(AHI)>5次/h]39例和所有检测指标正常的正常对照组45例进行左心室心肌斑点追踪分析,比较两组的BMI、左心室射血分数(LVEF)及左心室三维应变指标,并且分析比较AHI、BMI与三维应变指标之间的相关性。结果 (1)与正常人比较,OSA患者的BMI、左心室舒张末期容积(EDV)、左心室收缩末期容积(ESV)均明显增大(P<0.05);OSA患者左心室三维环向、径向应变值较正常人有明显减小(P<0.05);(2)相关性分析:BMI与EDV、ESV、长轴应变、径向应变、扭转、扭转度有较好的相关性:EDV(r=0.523,P<0.01),ESV(r=0.617,P<0.01),长轴(r=-0.402,P<0.01),环向(r=-0.284,P>0.05),径向应变(r=-0.423,P<0.01),扭转(r=-0.370,P<0.05),扭矩(r=-0.419,P<0.01)。结论三维应变参数能够敏感反映OSA患者左心功能改变,其中三维环向及径向应变能够在患者LVEF发生改变之前反映心功能的变化且左心功能的改变与BMI有关。
- 周年伟李政沈洪李善群舒先红巩雪陈海燕赵维鹏潘翠珍
- 三维斑点追踪显像预测心脏再同步化治疗效果的价值被引量:6
- 2017年
- 目的应用三维斑点追踪显像(3DSTI)和二维斑点追踪显像(2D-STI)评价慢性心力衰竭患者心脏再同步化治疗(CRT)前和治疗后6个月左心室收缩功能与机械同步性,探讨并比较两种方法预测CRT疗效的价值。方法因慢性心力衰竭拟行CRT治疗的患者41例,应用3D-STI测量左室三维纵向应变(LS-3D)及三维纵向应变达峰时间标准差(Tls-16SI〉3D);应用2D-STI测量左室二维纵向应变(LS-2D)及二维纵向应变达峰时间标准差(Tlls-16SD-12D);评价并对比两种方法预测CRT疗效的价值。随机选取10例CRT患者及10例健康志愿者,评价并对比两种方法评价心肌应变及心肌收缩同步性的重复性。结果术后6个月,CRT有效组各超声指标均显著改善(P〈0.()5),而CRT无效组仅LVEF及LS-3D显著改善(P〈0.05)。LS-3D、Tls-16SD-3D以及LS-2D对CRT的疗效均有一定的预测价值(ROC曲线下面积分别为:LS-3D 0.816,Tls-16SD3D0.845,l。S-2D0.661,均P〈0.05)。3D-STI各测量指标的重复性均优于2D-STI,而LS-2D的观察者间重复性不理想。结论3D-STI能够准确评价CRT前后心肌收缩力及收缩同步性的变化,并能预测CRT疗效,3D-STI在预测价值、重复性方面较2D-STI更具优势。
- 赵盈洁陈海燕孜比热李伟潘翠珍舒先红
- 关键词:超声心动描记术心力衰竭心室功能心脏再同步化治疗斑点追踪显像