国家重点基础研究发展计划(2010CB912604)
- 作品数：4 被引量：14H指数：3
- 相关作者：李若谷徐蕾杨奕清袁方曲新凯更多>>
- 相关机构：上海市胸科医院韩山师范学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 二叶式主动脉瓣畸形相关GATA5基因突变谱分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析先天性二叶式主动脉瓣畸形(BAV)相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序,将所测序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果在2例先天性BAV患者各发现1个新的GATA5基因杂合突变,即p.M219I和p.T289I,突变率约为1.33%。这2种突变均不存在于200名健康对照者中。多序列比对显示被改变氨基酸在进化上均完全保守,致病性预测表明这2种突变均具有致病性。结论发现BAV相关GATA5基因新突变,有助于揭示BAV新的分子机制。
- 徐蕾袁方李若谷王倩郑洪珍杨奕清
- 关键词：基因转录因子先天性心脏病遗传学
- 硫化氢生物学功能的研究概况被引量：2
- 2013年
- 硫化氢(H2S)已经被公认为一种生理介质,具有各种各样的生物学功能.胱硫醚β-合成酶(Cytathiohineβ-synthase,CBS)、胱硫醚γ-裂解酶(Cytathiohineγ-lyase,CSE)及3-硫基丙酮酸硫基转移酶(3-Mercaptopyruvate Sulfurtransferase,3MST)可利用半胱氨酸或者同型半胱氨酸生成H2S.本文就H2S的产生及其释放机制、血管舒张作用、抗氧化应激及其抗炎症反应等方面做了综述.
- 王茂先
- 关键词：硫化氢血管舒张氧化应激炎症反应
- 先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的识别被引量：7
- 2014年
- 目的:识别先天性房间隔缺损(ASD)相关GATA6基因新突变。方法:收集110例先天性ASD患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,使用DNA纯化试剂盒提取基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA6基因的编码外显子和其两侧的部分内含子,应用双脱氧核苷链末端合成终止法进行DNA测序。将所测序列与GenBank数据库中的GATA6基因序列进行比对,识别GATA6基因突变。分别借助在线程序MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果:在1例家族史阴性的先天性ASD患者发现了1种新的GATA6基因杂合错义突变,即p.Q363E突变,突变率约为0.91%。该突变不存在于200名健康对照者,多物种序列比对显示,被改变氨基酸在进化上高度保守,致病性预测表明这种变异为致病性突变。结论:发现ASD相关GATA6基因新突变,有助于揭示ASD新的分子机制。
- 徐蕾袁方李若谷曲新凯仇兴标杨奕清
- 关键词：先天性心脏病房间隔缺损遗传学转录因子
