广东省教育部产学研结合项目(2007B090400140)
- 作品数：5 被引量：45H指数：3
- 相关作者：李丽娟朱云晓谢红宁何花杨杰更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院佛山市第一人民医院广东省佛山市禅城区南庄医院更多>>
- 发文基金：广东省教育部产学研结合项目佛山市重点科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2656例三体综合征产前筛查与诊断的分析被引量：1
- 2009年
- 目的探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的，临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇。结果2656例孕妇中，检出三体综合征高风险122例，占筛查总数的4．6％；神经管缺损高风险26例，占筛查总数的9．8‰。产前诊断确诊为三体综合征3例，无脑儿及胎儿腹裂各1例。对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例。异常染色体胎儿的检出率为75．0％，假阳性率为4．5％。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的，但检出率较低，筛查方法还需进一步探索、改进。
- 眭建忠张慧敏丘文君任一婷孙筱放
- 关键词：产前筛查产前诊断三体综合征神经管缺损
- 胎粪性腹膜炎产前超声诊断及其预后分析被引量：9
- 2008年
- 目的探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性。方法总结2003年1月至2007年4月在中山大学附属第一医院产前超声诊断、出生后证实的胎粪性腹膜炎病例,按产前末次超声表现将病例分为4组:A组为单纯腹腔内钙化灶,B组为腹腔内钙化灶伴腹水或假性囊肿或肠管扩张,C组为腹腔内钙化灶伴2种相关异常声像,D组为腹腔内钙化灶伴3种或以上相关异常声像,比较4组胎儿出生后临床结局。结果产前超声诊断胎粪性腹膜炎共38例,其中29例出生。出生后手术率:A组为0(0/13),B组为33·3%(3/9),C组为66·7%(2/3),D组为100·0%(4/4),不同组别手术率比较差异有统计学意义(P<0·01)。出生病例病死率10·3%(3/29),其中1例单纯腹腔内钙化灶病例为早产,1例拒绝手术,1例术后败血症死亡。26例存活,除1例出生4个月时因肠梗阻行急诊手术,余随访至今无异常。结论胎粪性腹膜炎的产前超声表现与胎儿临床结局关系密切,出生后手术率随合并相关异常增多而增高;大部分单纯腹腔钙化灶胎粪性腹膜炎临床结局良好。
- 何花谢红宁李丽娟朱云晓
- 关键词：胎粪性腹膜炎胎儿超声检查产前
- 胎儿胼胝体发育不全与合并其他异常的相关性被引量：16
- 2009年
- 目的探讨胎儿胼胝体发育不全的超声表现,及其合并其它异常及染色体异常的相关性。方法总结2005年4月至2008年3月在中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声筛查15550例,发现胎儿胼胝体发育不全共46例,分析胼胝体发育不全合并畸形类型、与染色体异常的相关性及妊娠结局。结果46例胎儿胼胝体发育不全中,单纯性胼胝体缺失17例(37.0%),合并其他部位畸形29例(63.0%),其中19例(65.5%)为2种及2种以上畸形,以合并中枢神经系统异常(18例,62.1%)为主。23例(50.0%)接受胎儿染色体检查,3例(13.0%)合并染色体异常病例均合并畸形,1例13-三体综合征,1例18-三体综合征,1例罗伯逊易位[45,XX,der(14:22)(q10:q10)]。分娩足月儿6例,最大者已2岁8个月,3例幼儿运动及认知能力低于同龄儿童。结论胎儿胼胝体发育不全是特征性超声改变,了解胼胝体发育的规律,及时识别发育异常的特征性改变,可提高产前诊断率,胼胝体发育不全以合并中枢神经系统病变最为常见,合并畸形时染色体异常的可能性较大;胼胝体发育不全幼儿早期即可出现精神、运动发育迟缓。
- 杨杰谢红宁何花李丽娟朱云晓
- 关键词：胼胝体发育不全胎儿超声染色体异常
- 对妊娠中晚期孕妇行超声检测胎儿鼻骨发育状况以筛查唐氏综合征被引量：16
- 2008年
- 目的探讨超声检测胎儿鼻骨发育状况对产前筛查唐氏综合征的临床应用价值。方法2004年10月至2007年3月，应用二维超声对中山大学附属第一医院1863例中晚期孕妇（正常组）和25例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（研究组）检测其胎儿鼻骨，观察两组中正常胎儿和唐氏综合征胎儿的鼻骨缺失、鼻骨短小的发生率。鼻骨缺失为胎儿面部矢状切面、横切面和冠状切面均未能显示鼻骨声像；鼻骨短小为鼻骨超声测值小于同孕周正常值的第2．5百分位数。计算鼻骨发育异常值筛查唐氏综合征的诊断试验结果。结果（1）正常组孕妇中成功检测胎儿鼻骨1761例，102例受胎位等因素影响未能得到清晰图像，检测成功率为94．5％（1761／1863）；（2）正常组中1761例胎儿鼻骨长度与孕周呈正相关关系（r=0．605，P〈0．05），其中鼻骨缺失3例（0．2％，3／1761），鼻骨短小44例（2．5％，44／1761）；（3）研究组唐氏综合征胎儿中，鼻骨缺失7例（28．0％，7／25），鼻骨短小15例（60．0％，15／25）；（4）以鼻骨缺失为截断值筛查唐氏综合征的敏感度为28．0％，特异度为99．8％，阳性似然比164．45（95％可信区间为45．11～599．60），阴性似然比0．72（95％可信区间为0．57～0．92）；以鼻骨短小为截断值筛查唐氏综合征的敏感度为60．0％，特异度为97．5％，阳性似然比24．03（95％可信区间为7．15～80．71），阴性似然比0．41（95％可信区间为0．29～0．59）。结论胎儿鼻骨发育异常尤其是鼻骨缺失，与唐氏综合征关系密切，可作为产前超声筛查唐氏综合征的指标应用于临床。
- 谢红宁朱云晓李丽娟何花
- 关键词：唐氏综合征胎儿鼻骨人体测量术
- 产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究被引量：3
- 2012年
- 目的探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果 2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2%;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0%;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1%。高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目。
- 钟可文陈蔚瑜陈朝轩李震乾张瑞娴
- 关键词：产前筛查唐氏综合征神经管缺陷18-三体综合征
