北京市自然科学基金(7013035)
- 作品数：4 被引量：131H指数：4
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- 相关机构：中国医学科学院肿瘤医院北京肿瘤医院更多>>
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- DNA损伤修复基因XRCC1和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物的敏感性被引量：47
- 2006年
- 目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对以铂类为主化疗药物敏感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP),检测200例以顺铂(DDP)或卡铂(CBP)为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态基因型,并比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果化疗总有效(CR+PR)率为36.0%,其中CR1例,PR71例,SD94例,PD34例。携带XRCC1第194位密码子Arg/Trp或Trp/Trp基因型的个体化疗敏感性是XRCC1第194位密码子Arg/Arg基因型携带者的2.48倍(95%CI为1.36～4.51,P=0.003);未发现XPDLys751Gln多态与化疗敏感性的相关性。联合分析这两个遗传多态发现,XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态在NSCLC对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.004)。结论XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln遗传多态可能与NSCLC铂类药物敏感性有关。
- 袁芃缪小平张雪梅王中华谭文孙燕张湘茹徐兵河林东昕
- 关键词：基因遗传变异XRCC1XPD
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态与乳腺癌风险被引量：13
- 2004年
- 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,检测了 2 17例乳腺癌患者和 2 18例配对的正常对照者MTHFR基因C6 77T和A12 98C基因型 ,并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果 6 77TT基因型频率在乳腺癌患者和正常对照中的分布差异有显著性 (32 .7%比2 4 .8% ,P =0 .0 2 )。携带MTHFR 6 77TT基因型者与携带MTHFR 6 77CC基因型者比较 ,前者罹患乳腺癌的风险增加 1.84倍 (95 %CI:1.0 9～ 3.14 )。MTHFR 6 77CT基因型以及MTHFRA12 98C多态与乳腺癌风险不相关。结论 MTHFR基因 6 77CT突变是女性乳腺癌的遗传易感因素。
- 齐军缪小平谭文于春媛梁刚吕文富林东昕
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸乳腺癌乳腺肿瘤遗传易感性
- 雌激素代谢基因COMT和CYP17单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系被引量：22
- 2003年
- 目的 研究参与雌激素合成的细胞色素P4 5 0c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT )基因多态与乳腺癌发生的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,对 2 5 0例乳腺癌患者和 2 5 0例正常对照者的COMT基因第 4外显子第 15 8位密码子G/A(Val/Met)多态和CYP17基因启动子区 - 1931T/C多态进行分析。以logistic回归模型计算各种基因型的乳腺癌风险 (OR)及其 95 %可信区限 (95 %CI)。结果 乳腺癌患者的COMTMet/Met基因型频率为 10 .4 % ,显著高于对照组的 5 .2 % (P =0 .0 3)。多因素分析显示 ,COMTMet/Met基因型患乳腺癌的风险比Val/Val或Val/Met基因型高 2 .1倍 (95 %CI为 1.1～ 4 .5 )。分层分析显示 ,COMTMet/Met基因型主要增加绝经前女性患乳腺癌的风险 (OR 4 .1,95 %CI为 1.2～ 17.3) ,而不增加绝经后女性患乳腺癌的风险 (OR 1.3,95 %CI为 0 .5～ 3.5 ) ,提示该基因多态对乳腺癌风险的影响与雌激素水平有关。CYP17基因型频率在病例和对照组中的分布差异无显著性 (P =0 .83)。结论 COMT基因单核苷酸多态与乳腺癌易感性相关 ,Met/Met基因型增加乳腺癌风险 ,而CYP17基因多态与中国女性乳腺癌风险无相关性。
- 谭文齐军邢德印缪小平潘凯枫张联林东昕
- 关键词：雌激素COMT女性乳腺癌病因
- 核苷酸切除修复系统基因遗传多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物敏感性关系被引量：55
- 2005年
- 背景与目的:肿瘤细胞对铂类药物的化疗敏感性与个体的DNA损伤修复能力关系密切,本研究探讨核苷酸切除修复系统(nucleotideexcisionrepair,NER)的重要成员XPC、XPD和ERCC1基因的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对铂类药物敏感性的关系。方法:对接受含铂类药物化疗的200例晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。以聚合酶链-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测XPC-PAT、XPDLys751Gln(rs1052559)和ERCC1C8092A(rs1052559)多态的基因型,比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果:结合疗效情况,XPC-PAT遗传多态各基因型在化疗有效组(CR+PR)和无效组(SD+PD)中的分布频率差异有显著性(!2检验,P=0.023),携带XPCLL基因型个体的化疗敏感性是XPCSS基因型携带者的3.04倍(95%CI为1.25～7.41,P=0.015)。没有发现XPDLys751Gln和ERCC1C8092A多态与化疗敏感性的相关性。但联合分析后发现,核苷酸切除修复系统的这三个遗传多态在晚期NSCLC患者对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.021)。结论:核苷酸切除修复系统中XPC-PAT、XPDLys751Gln和ERCC1C8092A遗传多态可能与NSCLC患者对铂类药物敏感性相关。
- 袁芃缪小平张雪梅王中华谭文张湘茹孙燕徐兵河林东昕
- 关键词：非小细胞性基因遗传变异XPCXPDERCC1
