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国家自然科学基金(81260582)
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相关作者:
许晨波
罗燕飞
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酸性-α-糖苷酶基因外显子突变与mRNA剪接导致Ⅱ型糖贮积病关系
2013年
目的探讨Ⅱ型糖原贮积病(GSDⅡ)与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA,采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变,包括2个错义突变(第2外显子c.199G>A突变和第13外显子c.1798C>T突变)和1个供体剪接位点的同义突变(第2外显子c.546G>T突变)。结论 GAA基因第2外显子上有1个新的剪接体突变,该突变与GSDⅡ的发病相关。
米热古丽.买买提
罗燕飞
许晨波
关键词:
突变
食管癌患者外周血中miR-181b-5p表达水平下降
2018年
目的探讨miR-181b-5p在食管癌患者外周血中表达水平的变化,评价其在食管癌患者的诊断和预后评估的临床意义。方法收集34例食管癌患者和26名健康志愿者全血标本,分为食管癌组和正常对照组;对白细胞总RNA的miRNA芯片结果进行分析;筛选单一miRNA候选指标并用RT-q PCR法进行验证。结果与正常对照组相,比食管癌组miR-181b-5p表达水平下调。结论 miR-181b-5p在食管癌中表达下调,可能与食管癌的发生、发展相关。
古丽尼格尔.雪合拉提
王延蛟
祖力皮喀尔.阿卜杜热合曼
娜孜拉木.玉苏甫江
斯坎德尔.白克力
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食管癌
外周血
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