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全基因组基因-基因相互作用研究现状被引量：8: 2011年; 复杂疾病目前正在全球范围流行,极大地影响人类的健康。研究发现,复杂疾病的性状受到多个位点的相互作用影响。目前的全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)仅仅解析单个SNP位点对疾病易感性的贡献,单纯依靠这一种策略并不能在寻找复杂疾病的病因上得到根本性的突破。基因-基因相互作用可能是复杂疾病致病的主要因素之一。针对这一点,科学家已经提出了一些检验基因相互作用的算法,包括惩罚logistic回归模型、多因子降维(Multifactor dimensional reduction)、集合关联法(Set-association approach)、贝叶斯网络(Bayesian networks)、随机森林法等。文章首先对目前这些方法做了综述,并指出了其中的不足,包括计算复杂度太高、假设驱动、数据会过度拟合、对低维数据不敏感等,进而简述了一种由笔者所在实验室开发的基于GPU的研究基因相互作用的算法,该算法复杂度低,不需要任何假设,没有边际效应,有很好的稳定性,速度快,适用于进行全基因组范围内的基因-基因相互作用计算。; 沈佳薇胡晓菡师咏勇; 关键词：复杂疾病 GPU 性状易感位点

分属不同语系的中国少数民族遗传多态性研究: 对人类遗传多态性的研究能够促进相关疾病和不同人群的起源和进化研究。遗传进程的分化可以反映语言的进化以及一些历史事件的顺序。中国作为世界上人口最多的国家,有56个说着不同语言的民族。当我们对他们的遗传分化和迁徙历史进行研究...; 孙浩周弛黄小琴林克勤于亮陶玉芬史磊杨昭庆褚嘉祐; 关键词：微卫星标记; 文献传递

云南傣族儿童中α地中海贫血基因突变类型研究被引量：4: 2012年; 目的探讨云南傣族群体中α地中海贫血基因突变类型及其分布特点,为该病的分子诊断及防治策略选择提供参考数据。方法运用单管多重Gap-PCR,联合ARMS法及DNA测序技术,对202例α地中海贫血初筛阳性的云南傣族儿童进行中国人中常见的3种缺失型及2种非缺失型α珠蛋白基因突变类型的检测。结果共有125例(61.88%)携带有α地中海贫血基因突变,检测出--SEA、-α3.7、-α4.2、αCS和αQS5种基因突变类型,构成9种基因型。其中以αα/--SEA(33.66%)和αα/-α3.7(15.35%)最为多见,有77例(38.12%)未检测出上述5种常见突变类型。用联合ARMS法检测αCS和αQS突变的结果与DNA序列测定结果一致。结论云南傣族α地中海贫血具有明显的遗传异质性,突变分布具有自身的特点。傣族中可能存在罕见或未知的α地中海贫血基因变异,具有更加复杂的分子病理机制,需要进一步研究以选择有针对性的分子诊断技术和疾病预防策略。; 易薇姚莉琴邹团标李倩褚嘉祐杨昭庆; 关键词：地中海贫血珠蛋白基因基因突变傣族

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国家高技术研究发展计划(2009AA022701)