国家自然科学基金(30900481)
- 作品数：2 被引量：16H指数：1
- 相关作者：何瑾陈万金王柠张奇杰林翔更多>>
- 相关机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省医学创新课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展被引量：15
- 2012年
- 脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。目前尚无有效治疗方法,因此产前诊断和对基因携带者的筛查为有效预防措施。
- 王柠何瑾陈万金
- 关键词：肌萎缩脊髓性基因缺失产前诊断
- 应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断被引量：1
- 2012年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象,包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性技术检测SMN1基因缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析。结果多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMN1基因纯合缺失,与聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMN1拷贝数为1,1名母亲(家系Ⅴ)SMN1拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者。多重连接依赖性探针扩增分析显示,6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析,6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基因缺失,其余家系成员正常。结论多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法,可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。
- 陈雅芳何瑾张奇杰林翔王柠陈万金
- 关键词：肌萎缩脊髓性基因缺失基因扩增产前诊断
