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薄层CT扫描技术在锁骨胸骨端骨龄评估中的应用进展被引量：9: 2013年; 评估锁骨胸骨端骨龄对于推断青少年是否已满18周岁法定责任年龄具有实用价值,传统的研究方法主要基于X线检查,但由于锁骨胸骨端与相邻的肺、支气管、胸骨、肋骨及胸椎横突等解剖结构相互重叠,通过X线观察锁骨胸骨端骨骺发育时,较易出现假阴性或假阳性的阅片结果,直接影响骨龄鉴定意见的科学性与准确性。近年来,国内外已有学者运用薄层CT扫描技术评估锁骨胸骨端骨龄,并通过联合CT二维、三维图像重组技术,使骨骺形状、大小及位置得以清晰显示,提高了结果的准确性。据此,本文综述了国内外关于薄层CT扫描技术在锁骨胸骨端骨龄评估中的应用及研究进展,分析薄层CT扫描技术运用于锁骨胸骨端骨龄研究的优势以及价值所在。; 王亚辉魏华应充亮万雷朱广友; 关键词：法医人类学年龄测定骨骼 X线计算机

新一代遗传标记——InDel研究进展被引量：10: 2013年; 法医DNA分型经历了三代遗传标记的研究,短串联重复序列(short tandem repeat,STR)作为比较成熟的工具已被广泛运用于法医生物学鉴定中。进一步对人类基因组的探索,先后发现了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)等一系列遗传标记,而其中InDel作为新型的遗传标记,基本兼具各类遗传标记的优点,受到包括医学分子生物学和法医生物学在内各领域的广泛关注。本文就InDel的研究历史与相应的成果进行简单总结与回顾,以时间轴与研究目的为主要的分类指标,重点关注以多个InDel联合作为遗传标记的多重扩增系统(常染色体或X染色体)在法医生物学及人类学研究中的进展,并对今后该领域研究的方向与暨待解决的问题进行了综述。; 孙宽张素华朱如心赵书民李成涛; 关键词：法医遗传学

在中国东北汉族人群中验证复合DIP-STR遗传标记被引量：1: 2019年; 目的建立适宜的复合扩增体系,并在中国东北汉族人群中验证所选择的DIP-STR遗传标记,以推动DIP-STR遗传标记应用于实际办案。方法参照DianaHall等人设计的单遗传标记扩增体系,建立合适的复合扩增体系并以中国东北汉族人群进行验证,对等位基因频率、单倍型数、观察杂合度、有效基因型等相关参数数据进行统计和计算。结果构建了合适的复合扩增体系。经对107个样本验证估计得出等位基因频率,所选择8个DIP-STR遗传标记具有较高的有效基因型概率(I值)。结论8个DIP-STR遗传标记在中国东北汉族人群中具有应用价值。; 金鑫许思娴夏明英杨淑萍殷才湧李士林

X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例: 2015年; 1案例两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹,委托本中心进行DNA检验,判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。经了解,她们的父母均已过世。接受委托后,本中心采集当事人指尖血备检。; 林源阙庭志赵珍敏; 关键词：法医遗传学 X染色体短串联重复序列半同胞

采用Pyrosequencing和Pooling技术对SNP位点多态性分析: 2014年; 目的建立基于pyrosequencing和Pooling技术进行SNP位点的法医学多态性分析技术。方法对50名无关个体样本建立一适合pyrosequencing检测的组池;采用PyroMark Assay Design 2.0软件进行SNP位点等位基因定量分析的引物设计;对组池样本PCR产物进行焦磷酸测序检测。结果检测的3个SNP位点多态性良好,其中位点rs220028与以往人群调查后频率数据无显著差异。结论采用pyrosequencing和Pooling技术对SNP位点进行多态性分析,适合于位点的初筛及大规模群体调查。该技术准确可靠,方便快捷。; 赵珍敏张素华; 关键词：PYROSEQUENCING SNP

Investigator HDplex试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用价值被引量：7: 2012年; 目的调查Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中的遗传学数据,考察其法医学应用价值。方法应用Investigator HDplex试剂盒对华东地区484名华东汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析12个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 12个常染色体STR基因座在本次研究的人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。个人识别率(DP)均大于0.8,在群体中的累积个人识别率(CDP)为0.999 999 999 92,在二联体的累积非父排除率为0.999 82,在三联体的累积非父排除率为0.999 998 6。结论 Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,该试剂盒可以作为法医DNA鉴定工作的良好辅助分型工具。; 张素华张喆人孙宽赵珍敏李成涛; 关键词：法医遗传学短串联重复序列 INVESTIGATOR 汉族

Progress of DNA-based Methods for Species Identification: 2015年; Species identification of biological samples is widely used in such fields as forensic science and food industry. A variety of accurate and reliable methods have been developed in recent years. The current review shows common target genes and screening criteria suitable for species identification, and described various DNA-based molecular biology methods about species identification. Additionally, it discusses the future development of species identification combined with real-time PCR and sequencing technologies.; HU ZhenZHANG Su-huaWANG ZhengBIAN Ying-nanLI Cheng-tao

多个遗传标记联合用于全同胞姐妹关系鉴定1例被引量：2: 2015年; 1案例 1．1简要案情朱某，女，因家庭经济拮据，年幼时被父母送给他人抚养。多年后朱某找到疑似其亲姐姐的张某（其父母均已过世，亦无其他兄弟姐妹），为了能够相认，朱某与张某一起委托本中心进行全同胞关系的检验。; 林源朱如心; 关键词：法医遗传学 STR分型全同胞

锁骨胸骨端薄层CT扫描并图像重组的骨骺发育分级方法被引量：9: 2013年; 目的运用薄层CT扫描并多平面重组(multiplanar reconstruction,MPR)及容积再现(volume reconstruction,VR)技术探讨青少年锁骨胸骨端骨骺发育CT分级方法。方法通过薄层CT冠状面、横断面扫描以及MPR、VR技术观察我国华东、华南地区460名15～25周岁男、女性青少年双侧锁骨胸骨端发育影像特征,测量并计算双侧锁骨胸骨端骨骺最长径、干骺端最长径、骨骺最长径与干骺端最长径比值、骨骺面积、干骺端面积以及骨骺面积与干骺端面积比值,建立锁骨胸骨端骨骺发育CT分级方法。结果在Schmeling分级的基础上,融合锁骨胸骨端CT图像重组信息,将锁骨胸骨端骨骺发育过程分为1～5级,其中2级和3级分别包括a、b、c 3个亚级。结论应用于本分级的样本量大、年龄范围宽、可操作性强,利用CT图像重组技术,分析与青少年锁骨胸骨端骨骺发育密切相关的数据,增加了本分级方法的可行性。; 王亚辉魏华应充亮万雷朱广友; 关键词：容积再现骨骺

全同胞与半同胞关系甄别中似然比的算法被引量：4: 2012年; 目的推导单亲参与及双亲皆无情形下甄别全同胞与半同胞关系时似然比的计算公式。方法分别建立单亲参与和双亲皆无情形下进行全同胞与半同胞关系甄别的检验假设,依据贝叶斯原理计算原假设与备择假设对应的遗传学证据的条件概率,并对备择假设与原假设条件下的遗传学证据的条件概率比值进行化简。通过实际案例对推导得到的似然比计算公式进行验证。结果若有单亲参与,两名孩子在同一基因座共有14种不同的基因型组合,对应的似然比计算公式有5种;若双亲皆无,则共有11种不同的基因型组合,对应的似然比计算公式有7种。单亲参与时,所建立的似然比算法的把握度要高于全同胞指数与半同胞指数比值法。结论获得的不同情形下甄别全同胞与半同胞的似然比计算公式对于相关案例的鉴定具有实际应用价值。; 赵书民张琳娜张素华张娜赵珍敏李成涛; 关键词：法医遗传学似然比

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