国家自然科学基金(30560060)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：白海花吴柒柱陈宇杰刘海平齐玥更多>>
- 相关机构：内蒙古民族大学中国医学科学院北京协和医学院内蒙古大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金内蒙古自治区教育厅自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 外胚层发育不全症的免疫水平研究
- 2006年
- 目的:探讨外胚层发育不全症(anhydrite ectodermic dysplasia,EDA)的免疫学特征.方法:采用免疫透射比浊方法以及流式细胞技术进行免疫功能检测.结果:患者的免疫球蛋白、补体、类风湿等指标以及T细胞亚群与其正常同胞、对照组之间差异不明显.患者ASO明显低于正常同胞和对照组差异显著(P<0.05),CRP指标患者以及正常的同胞均高于对照组,差异显著(P<0.05).结论:外胚层发育不全症患者的免疫功能与正常个体间差异不明显,但相关指标有明显差异,其机理有待进一步研究.
- 白海花王敏张丽伟
- 关键词：免疫功能
- 蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析被引量：1
- 2009年
- 目的探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点、牙齿X线片等结果与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。
- 吴柒柱白海花张昕原陈宇杰刘海萍邱长春
- 关键词：蒙古族家系
- Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展被引量：1
- 2009年
- 牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)主要见于成骨发育不全(OsteogenesisImperfecta,OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由型胶原基因突变导致.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.型(Dentinogenesis Imperfecta type,DGI-)在临床上最为常见,成为研究热点.型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein,DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.
- 吴柒柱吉日木图齐玥陈宇杰刘海平白海花
- 关键词：候选基因DSPP
