江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目(07-B-001)
- 作品数：3 被引量：18H指数：2
- 相关作者：朱海燕杨滢朱瑞芳张颖段红蕾更多>>
- 相关机构：南京大学南京鼓楼医院南京医科大学更多>>
- 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 112例自然流产与染色体异常关系分析被引量：1
- 2009年
- 目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对112例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%。异常染色体检出率为52.9%(55/104),其中常染色体三体异常占异常核型总数的69.2%(38/55),X染色体单体10.9%(6/55),性染色体多体1.8%(1/55),多倍体10.9%(6/55);罗氏易位和结构异常各占3.6%(2/55)。55例染色体异常中孕妇年龄在23～42岁,平均年龄30.1岁,年龄≥35岁者20例(38.4%)。行IVF-ET者的异常核型检出率为47.1%(8/17)。结论染色体异常是自然流产的主要原因,以染色体三体异常为主;年轻孕妇与高龄者(≥35岁)同样会出现染色体三体异常;行IVF-ET者有较高的染色体异常流产风险,需在术前告知;自然流产有复发性,应对流产绒毛及夫妇双方行染色体检查以了解流产原因。
- 李洁朱瑞芳张颖朱海燕吴星杨滢段红蕾朱湘玉
- 关键词：自然流产染色体异常孕妇年龄
- 不同指征介入性产前诊断的异常染色体检出率及其安全性分析被引量：14
- 2009年
- 目的探讨不同指征介入性产前诊断（羊膜腔穿刺和脐血管穿刺）的异常染色体检出率以及介入性产前诊断技术的安全性。方法回顾性分析本中心1264例介入性产前诊断（1082例羊膜腔穿刺和182例脐血管穿刺）的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症。结果1264例介入性产前诊断中，穿刺指征分别为：血清学筛查高风险651例（5i．5％）、孕妇高龄（年龄≥35岁）318例（25．2％）、超声胎儿结构异常136例（10．8％）、不良妊娠史88例（6．9％）、血清学筛查一项或两项标志物MoM值异常52例（4．1％）和夫妇一方染色体平衡易位携带19例（1．5％）。共检出有临床意义的染色体异常37例，其穿刺指征依次为：超声提示胎儿结构异常20例（20／136，14．7％），血清学筛查高风险12例（12／651，1．8％），至少一项标志物MoM值异常1例（1／52，1．9％），不良妊娠史1例（1／88，1．1％），夫妇一方染色体平衡易位携带3例（3／19，15．8％），孕妇年龄≥35岁者未检出有临床意义的染色体异常（0／318）。1264例介入性产前诊断中共有5例自然流产，其中与羊膜腔穿刺相关的胎儿丢失率为0．28％（3／1082），与脐血管穿刺相关的胎儿丢失率为1．09％（2／182），两者相比差异无统计学意义（P=0．154）。脐血管穿刺后孕妇心慌、腹痛以及胎心减慢等并发症的发生率明显高于羊膜腔穿刺组（9．89％和0．18％，P=0．001）。结论超声发现胎儿结构异常应常规检查胎儿核型；单纯高龄作为介入性产前诊断的指征值得商榷；介入性产前诊断从安全性角度应首选羊膜腔穿刺术。
- 李洁茹彤朱海燕朱瑞芳张颖顾燕吴星杨滢段红蕾戴晨燕杨燕胡娅莉
- 关键词：羊膜腔穿刺术脐带穿刺术产前诊断染色体畸变
- 1247例高龄孕妇血清学二联筛查分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨高龄孕妇血清学二联筛查胎儿非整倍体的临床意义。方法回顾性分析1247例高龄（预产年龄35~44岁）孕妇和7916例非高龄（预产年龄25~34岁）孕妇中孕期母血清学二联筛查结果和不同产前诊断指征的染色体异常检出效率。结果 1247例高龄筛查孕妇中随访最终妊娠结局者1084例（86.9%）。不良妊娠结局56例中,染色体非整倍体异常16例,筛查漏诊1例21三体。1084例中实施产前诊断368例：筛查高风险162例,低风险仅因高龄而行介入性产前诊断195例,低风险同时超声发现胎儿结构异常11例。因超声异常穿刺者共发现染色体异常3例（3/11）;因高风险穿刺者发现染色体异常9例（9/162）;单纯因高龄穿刺的195例中,仅1例为染色体异常。结论高龄孕妇中孕期母血清学筛查胎儿非整倍体异常,有助于提高产前诊断的效率。母血清学筛查结合超声胎儿结构筛查可以降低血清学筛查的漏诊风险。
- 李洁段红蕾吴青梅童慎志许碧云朱瑞芳朱海燕张颖吴星杨滢朱湘玉胡娅莉
- 关键词：高龄孕妇
