公共文化服务平台

Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展: 2006年; Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前。国际上已经报道8种亚型（HPS1—8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23.1-23.3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。; 屈艳霞郑辉李洪义; 关键词：白化病基因突变

眼皮肤白化病Ⅲ型研究进展被引量：1: 2007年; 眼皮肤白化病Ⅲ型（OCA3）由酪氨酸酶相关蛋白1基因（TYRP1）突变所致，该基因与酪氨酸酶基因（TYR）结构相似。有研究显示，TYRP1在黑色素的合成过程中发挥重要作用，但具体机制尚未完全明了。较早前已确定了TYRP1基因S166X和1104delA两种病理性突变，最近在巴基斯坦和德国先后发现3种TYRP1基因新突变R373X、R356E、L36X，但它们与OCA3的关系有待进一步确定。以前曾认为OCA3只发生在黑色人种，最近在巴基斯坦和德国发现的这两例极可能是OCA3的病例却为高加索人种，这可能会更新人们对OCA3表型与亚型的认识。; 闻人庆郑辉李洪义; 关键词：白化病基因突变

眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究被引量：2: 2008年; 目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。; 郑辉闻人庆谷学英刘志强李洪义; 关键词：白化病眼皮肤白化病I型酪氨酸酶基因基因突变

眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断被引量：17: 2006年; 目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型。结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常。家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者。结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的。; 李洪义吴维青郑辉段红蕾陈争陈路明; 关键词：基因突变产前诊断

一种新型眼皮肤白化病——OCA4被引量：4: 2006年; 眼皮肤白化病（OCA）在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同，OCA进一步分为4型，即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型（OCA1～OCA4）。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型，首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP基因定位于5p13．3，由7个外显子和6个内含子构成，MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控，编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今，至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。; 李洪义段红蕾郑辉; 关键词：眼皮肤白化病基因突变 DNA多态性

中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例被引量：7: 2007年; 患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显色素痣，无色素沉着斑块，头发呈淡黄色，眉毛及睫毛均呈白色（图1）。; 李洪义张颖孟舒魏海云郑辉段红蕾; 关键词：眼皮肤白化病分型诊断身体发育体格检查色素沉着

Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗被引量：2: 2007年; Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。HPS尚缺乏特效疗法,一般仅限于支持治疗。; 李洪义屈艳霞郑辉; 关键词：白化病

Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展: 2006年; Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。; 屈艳霞郑辉李洪义; 关键词：白化病基因突变

一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变被引量：5: 2006年; 目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3′端和5′端非翻译区,以DNA序列测定技术检测基因突变,以DNA测序技术和限制性内切酶酶切法检测该家系其他成员及群体中正常人的相应基因位点。结果先证者和其白化病妹妹为P基因A787T突变纯合子,其父母和表型正常的弟弟均为A787T突变杂合子。先证者TYR基因未见突变。群体中102名表型正常者中无A787T突变等位基因。结论在基因水平确定我国存在眼皮肤白化病Ⅱ型,同时发现了一种P基因病理性新突变。; 段红蕾李洪义吴维青郑辉陈争陈路明; 关键词：眼皮肤白化病 P基因基因诊断

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

广东省医学科学技术研究基金(A2005345)