国家科技重大专项(2002BA711A08)
- 作品数：13 被引量：60H指数：6
- 相关作者：洪晓虹万晓娜蒋廷云许崇涛程璐更多>>
- 相关机构：汕头大学东南大学山西医科大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项广东省医学科学技术研究基金山西高校科技研究开发项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 精神分裂症基因组学研究进展被引量：2
- 2014年
- 随着分子遗传学的快速发展,对精神分裂症的研究由原来的全基因关联分析来获得共有的变异体,到现在应用全基因组外显子测序方法来发现稀有的变异体,精神分裂症的分子遗传学研究方法取得了巨大进步。
- 薛潮彪陈曲亮朱俊胡金涛洪晓虹
- 关键词：精神分裂症分子遗传学全基因组关联分析
- 一例原发性肺动脉高压家族的临床与遗传学特点被引量：3
- 2004年
- 目的 阐明家族性原发性肺动脉高压 (PPH)的临床与遗传学特点。方法 对河南省驻马店地区 1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查。采集所有家系成员外周血并提取DNA ,设计BMPR2基因外显子 1 13含侧翼内含子序列引物 ,对聚合酶链式反应 (PCR)扩增产物纯化后测序 ,与正常BMPR2基因序列比较。以 10 0名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照。结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共 3人患有重度肺动脉高压 ,肺源性心脏病 ,心脏扩大 ,心功能Ⅲ级。其中以先证者病情最为严重 ,35岁时发病。先证者之母于 4 2岁发病 ,4 3岁去世 ;而先证者之女 13岁即已发病。先证者其他家系成员临床检查未见异常。测序证实先证者等 3例患者的BMPR2基因 11号外显子的第 4 91位密码子发生C→T转换 ,导致该位置编码的精氨酸 (R)变为色氨酸 (W ) ,而其他家系成员没有发现此突变。对照组未见临床及遗传学检查的异常。结论 BMPR2基因的R4 91W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生 ,提示与白种人一样 ,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因。此突变表型在本家系中表现出症状严重 ,外显率高的特征 ,且没有健康携带者 ,并有发病年龄逐渐提前的趋势。
- 荆志成陆立鹤邹玉宝尤世杰韩志岩张芊杨跃进惠汝太程显声
- 关键词：原发性肺动脉高压遗传学聚合酶链式反应致病基因
- 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：8
- 2007年
- 目的:探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因(CHRNA7)多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测精神分裂症患者(223例)与正常对照者(98例)CHRNA7基因3个(rs2337980、rs1909884、rs883473)单核苷酸多态性位点,并对分型结果进行测序鉴定。结果:两组rs1909884基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),对照组有较多的变异等位基因T。结论:CHRNA7基因rs1909884多态性可能与精神分裂症有关联,其等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子。
- 彭志珍万晓娜蒋廷云程璐孙蓓丽洪晓虹
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性
- 精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究
- 2005年
- 目的探讨KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系。方法95个核心家系共289名家庭成员,包含107例精神分裂症患者纳入本研究。精神分裂症采用CCMDⅡR诊断标准。KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeⅠ消化方法。精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递/不平衡检验。结果患者组与正常父母组比较,KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05和χ2=0.010,P>0.05)。基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义(χ2=0.042,P>0.05)。传递不平衡检验结果发现KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡(χ2=3.000,P=0.0833)。结论本组研究对象中,KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的发生率少;分析结果提示KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联。
- 洪晓虹许崇涛杨权吴彩茹
- 关键词：精神分裂症移码突变等位基因
- 脯氨酸脱氢酶基因单核苷酸多态性与偏执型精神分裂症的关联研究被引量：2
- 2009年
- 目的:探讨脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与偏执型精神分裂症的关系。方法:应用聚合酶链反应技术及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术对中国广东潮汕地区汉族276例偏执型精神分裂症患者与100例正常对照者的PRODH基因4个(2026、1945、1766、1852)SNP位点进行基因型检测,并对分型结果进行测序鉴定。结果:联合统计发现,PRODH基因的4个位点的单倍型频数两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PRODH基因多态性与偏执型精神分裂症存在关联,PRODH基因可能通过多个多态位点相互作用影响了偏执型精神分裂症的发病风险。
- 孔凡芝洪晓虹王常青彭志珍程璐孙蓓丽
- 关键词：偏执型精神分裂症单核苷酸多态性
- 首发精神分裂症神经心理测验和听感觉门控P50的相关性研究被引量：6
- 2009年
- 目的:探讨首发精神分裂症神经心理测验和听感觉门控P50之间的关联性。方法:应用配对听觉条件(S1)、测试(S2)刺激范式,改良版威斯康星卡片分类测验(M-WCST),韦氏记忆测验(WMS)和工作记忆(WM)测验对37名精神分裂症首次发病患者(患者组)和31名健康正常者(对照组)进行检测。结果:①患者组P50抑制明显高于对照组(P<0.01)。②M-WCST结果显示,患者组正确数和正确分类数低于对照组,错误数和持续错误数高于对照组(P<0.01);WMS结果显示,患者组远、近和瞬时记忆、记忆商数明显低于对照组(P<0.01);患者组WM低于对照组(P<0.01)。③患者组P50抑制与神经心理测验指标之间经相关分析无相关性。结论:首发精神分裂症患者P50感觉门控功能、注意力、记忆力和高级执行功能缺陷。P50抑制与神经心理测验指标可能反映认知功能不同的中枢机制。
- 王常青洪晓虹孔凡芝万晓娜彭志珍蒋廷云
- 关键词：首发精神分裂症神经心理测验
- 听感觉门控电位P50的相关研究进展被引量：6
- 2007年
- 正常大脑通过感觉门控(SG)功能有选择地接收外界信息,而精神分裂症患者存在SG功能异常。听感觉门控电位P50(AGP50)是定量测定SG大小的常用方法。本文就AGP50诱发条件、分析方法、常见影响因素、病理生理学研究及其在精神分裂症中的研究现状作一综述。
- 蒋廷云洪晓虹许崇涛
- 关键词：感觉门控精神分裂症
- 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因和儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的关联研究
- 2013年
- 目的探讨CHRNA7、COMT基因多态性与精神分裂症的相关关系。方法采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术,检测粤东地区精神分裂症患者(140例)与正常对照者(100例)CHRNA7基因3个单核苷酸多态性位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个单核苷酸多态性位点(rs4680、rs737865、rs165599),并对分型结果进行测序鉴定。结果所有位点的单核苷多态性与精神分裂症发病风险无关联(均P>0.05)。结论在中国粤东地区CHRNA7基因3个位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个位点(rs4680、rs737865、rs165599)的基因多态性可能与精神分裂症无关,但此结论尚需要进一步扩大样本量进行验证。
- 刘霞孔凡芝彭志珍万晓娜王常青程璐洪晓虹
- 汉族健康人群和重性抑郁患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因与人格特征的关联被引量：8
- 2006年
- 目的探讨汉族健康人和重性抑郁症患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因多态性与EPQ人格特征的关系。方法选取健康人群和重性抑郁症(MD)患者各100例。人格的评定采用艾森克人格问卷(EPQ),G1287A基因多态性的检测应用焦磷酸测序PSQ96MA测序仪。结果1.女性健康者EPQ各维度均分在不同基因型组间比较差异无显著性(P>0.05),但P纬度均数存在组间不同的趋势(t=1.92,P=0.06)。2.女性MD患者E、N维度均分在不同基因型组间比较差异有显著性(F值分别为4.646和4.121,P<0.05)。E、N维度不同等级间基因型频率分布差异有显著性(2值分别为6.335和11.942,P<0.05)。结论G1287A基因与女性人格特征存在一定关联性,GA基因型是女性健康人群P型(精神质)人格的可疑危险因素,AA基因型可能与女性MD患者E型(外倾)和非N型(非神经质)人格有关。
- 王艳琼徐勇李忻蓉孙俊伟孙宁彭菊意张克让
- 关键词：去甲肾上腺素转运体基因多态性艾森克人格问卷
- 一种检测与调解信息语义不一致的方法
- 2005年
- 为了解决信息组织中语义不一致的问题,本文引入四元组描述信息的语义,并在此基础上,针对语义不一致检测和语义调解的工作,提出了树型的语义检测方法。同时,对于常见的语义不一致种类,本文给出了具体的调解方法和步骤。该项研究工作对于信息组织和信息集成中消除语义不一致问题具有一定的理论和现实意义。
- 裘嵘徐德智秦振江泓
- 关键词：语义信息语义调解方法信息组织信息集成四元组
