国家自然科学基金(30530670)
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 相关作者：张学军更多>>
- 相关机构：安徽医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新型基因组分析方法发现银屑病新的易感基因LCE被引量：2
- 2010年
- 银屑病是皮肤病领域最为常见的重大疾病之一,以慢性炎症性皮损为特征,好发于青壮年,国内约有400万患者。银屑病缺乏有效的治疗手段,患者生存质量极差。该病的发病机制目前尚不清楚,多认为是一种常见的复杂疾病(多基因病)。本研究采用两阶段病例-对照研究,首次应用全基因组关联分析(GWAS)方法确定了中国人群银屑病的易感基因变异体。第一阶段,利用Illumina610芯片,对1139例中国汉族人银屑病患者和1132例正常对照进行了GWAS研究。第二阶段,选出目的SNPs位点分别在两个独立样本人群中进行验证,汉族人群包括5182例病例和6516例对照人群;维吾尔族人群包括539例病例和824例对照。本研究发现了一个新的位于染色体1q21的易感基因位点LCE(rs4085613,Pcombined=6.69×10-30,OR=0.76),同时验证了已知的两个易感位点——MHC(rs1265181,P=1.93×10-208,OR=22.62)和IL12B(rs3213094,Pcombined=2.58×10-26,OR=0.78)。本研究将对阐明银屑病的遗传学发病机制、发现易感人群、早期预防及进行有效的治疗具有重大意义。
- 张学军
- 关键词：全基因组关联分析银屑病复杂疾病易感基因易感人群
