江苏省高等学校大学生实践创新训练计划项目(KY103J29003)
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
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- SMAD4基因多态性与煤工尘肺易感性
- 2010年
- 目的 探讨SMAD4基因单核苷酸多态性（SNPs）与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择438例煤工尘肺患者为病例组,448例同单位、同工种、工龄接近、无尘肺的煤尘接触者为对照组,进行统一的问卷调查;拍摄高仟伏X线后前位胸片;采集外周静脉血,酚-氯仿法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测SMAD4 6个SNPs位点的基因型.结果 6个SNPs位点的基因型分布频率中,仅SMAD4（rs10502913）病例组和对照组各基因型分布频率比较,差异有统计学意义（x2=6.512,P=0.038）.携带SMAD4（rs10502913）AA基因型者发生煤工尘肺的危险性明显增高（调整后OR=1.63,95%CI=1.00～2.69,P=0.05）;以是否吸烟为分层分析显示,携带SMAD4（rs10502913）AG基因型的不吸烟者发生煤工尘肺的危险性降低（调整后OR=0.54,95%CI=0.37～0.78,P＜0.01）,而携带SMAD4（rs10502913）AG、AA基因型的吸烟者发生煤工尘肺危险性均增高（AG调整后OR=1.59,95%CI=1.01～2.50,P＜0.05;AA调整后OR=2.28,95%CI=1.09～4.80,P＜0.05）;以煤工尘肺分期为分层分析显示,Ⅰ期尘肺组携带SMAD4（rs10502913）AA基因型者发生尘肺的危险性是携带GG型的2.42倍（调整后OR=2.42,95%CI=1.41～4.14,P＜0.01）.携带SMAD4（rs9304407）GG基因型者煤工尘肺患病危险性与CC基因型比较明显降低（调整后OR=0.65,95%CI=0.43～0.98,P＜0.05）;以是否吸烟为分层分析显示,不吸烟携带SMAD4（rs9304407）GC、GG基因型者发生煤工尘肺危险性明显降低（GC基因型调整后OR=0.60,95%CI=0.36～1.00,P＜0.05;GG基因型调整后OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P＜0.01）.结论 SMAD4（rs10502913）位点AA基因型增加了煤工尘肺的危险性,SMAD4（rs9304407）位点GG基因型可能在尘肺的发生发展中起保护性作用.
- 徐进朱猛蔡宏铨张凯段巍巍王婷王莉王莎莎叶洋倪春辉
- 关键词：尘肺单核苷酸疾病易感性
