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儿童青少年精神分裂症与NCAM1基因的关联研究被引量：1: 2011年; 目的对通过Affymetrix Genome-W ide SNP Array 6.0全基因组芯片扫描发现,国外曾经报道与精神分裂症关联的NCAM1基因在儿童青少年精神分裂症家系中进行验证。方法选择了100例儿童青少年发病的精神分裂症患者及其父母,通过5个NCAM1基因内的单核甘酸多态性位点(rs10891495,rs1245133,rs1821693,rs686050,rs12794326)经高分辨率溶解曲线(H igh ResolutionMelting,HRM)进行基因分型后,用HaploV iew 4.1软件进行统计分析。结果未证实上述位点及所构建的单倍型与精神分裂症关联(P>0.05)。结论 (1)不支持NCAM1基因与精神分裂症病因关联;(2)Affymetrix6.0全基因组SNP芯片关联分析产生的假阳性结果可经家系连锁不平衡分析验证。; 陈星唐剑刘金同张燕栾萌周鹏刘文敏陈刚; 关键词：基因单核苷酸多态

山东省981例精神分裂症患者全基因组关联分析研究被引量：2: 2011年; 目的通过全基因组关联分析查找精神分裂症的关联遗传位点。方法在人类基因组间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了400个微卫星遗传位点(ABI Prism linkage mapping set version 2.5),用DNA混合池(DNApooling)的方法对山东省981例精神分裂症患者与1 000例正常对照者的DNA样本分别混合后进行了基因扫描与分型。经卡方检验分析,对比各遗传位点患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在1号染色体短臂(1p36.22)的D1S450位点,患者组与对照组的等位基因频率差异具有显著性意义(P<0.0001)。结论山东省精神分裂症患者群体与D1S450遗传位点存在关联,其附近可能存在易感基因。; 张凤国唐剑陈星常学润陈刚; 关键词：精神分裂症基因组微卫星重复

儿童青少年精神分裂症与GRM5基因的全基因组关联分析和家系对照研究被引量：3: 2011年; 目的对既往有阳性发现的促代谢型谷氨酸受体5基因(glutamate receptor,metabotropic 5,GRM5)与精神分裂症的关联进行验证。方法先用affymetrix 6.0芯片对89例儿童青少年精神分裂症与1000例正常对照的DNA分别进行全基因组关联分析,而后在另一个样本-100个儿童青少年精神分裂症核心家系中采用高分辨率溶解曲线(High Resolution Melting,HRM)进行了GRM5基因6个SNP位点(rs591849,rs16915130,rs3899716,rs2133395,rs597462,rs1942486)的检测。用HaploView4.1软件进行数据的统计分析。结果 89例儿童青少年精神分裂症与1000例正常对照的全基因关联分析显示,GRM5基因的rs16915130位点与精神分裂症存在关联(x2=39.895,P=2.68×10-10),然而通过6个SNP位点及所构建的单倍型在儿童青少年精神分裂症家系的验证却不支持GRM5基因与精神分裂症关联(P>0.05)。结论本研究不支持GRM5基因与儿童青少年精神分裂症关联。; 栾萌唐剑陈星周鹏张燕刘金同刘文敏陈刚; 关键词：精神分裂症儿童青少年单核苷酸多态性

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山东省自然科学基金(Z2008C11)