江苏省卫生厅面上基金(H200910)
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 相关作者：沈彩娥吴洁陆莹宁魏青更多>>
- 相关机构：南京医科大学苏州母子医疗保健中心更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅面上基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 绝经后妇女MTHFR基因多态性位点联合作用与骨质疏松易感性的相关性分析
- 2014年
- 目的研究5,10亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）的2个多态性位点rs1801131 A1298C和rs1801133 C677T的联合作用与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的相关性。方法对从苏州市城区随机抽取的261例45~70岁绝经后妇女进行流行病学调查、基础资料测量及桡骨远端骨密度测定,利用荧光定量PCR技术（TaqMan）进行基因分型。应用SAS 9.1.3统计软件进行统计分析,PHASE 2.0软件进行单倍型分析,应用广义多因子降维法（GMDR软件,version 0.7）检测位点-位点、位点-环境之间的联合作用。结果调整年龄、体质量指数（BMI）、腰臀比（WHR）及产次后,MTHFR基因rs1801133（C→T）的位点变异与骨质疏松的发生成正关联。与野生型rs1801133 CC基因型相比,突变纯合型rs1801133 TT及CT/TT型可以显著增加骨质疏松的发生风险[调整OR=2.63,2.37;95%CI=（1.20~5.77）,（1.16~4.87）]。经1000次置换检验（Permutation test）方法校正后,该位点的基因型频率分布在病例组与对照组间仍存在统计学差异。单倍型分析结果显示,与最常见的单倍型CC相比,含突变等位基因rs1801131 A的单倍型AC可以显著降低绝经后妇女骨质疏松的患病风险[调整OR=0.60;95%CI=（0.39~0.90）]。广义多因子降维法结果显示,模型A1 A2（rs1801131,rs1801133）为最佳模型（交叉验证一致性10/10,P=0.0107）。结论 MTHFR基因rs1801133位点多态性与苏州地区绝经后妇女骨质疏松的发病风险存在明显关联;rs1801131位点可能与rs1801133位点产生联合作用,共同影响绝经后妇女骨质疏松的发生风险。
- 陆莹吴洁宁魏青
- 关键词：骨质疏松四氢叶酸还原酶单倍型
- MTHFR基因多态性与苏州地区绝经后妇女骨质疏松易感性的相关性分析被引量：2
- 2012年
- 目的:研究苏州地区绝经后妇女骨质疏松症(osteoporosis,OP)发生情况,探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的两个多态性位点677C>T和1298A>C与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的关系。方法:从苏州市城区随机抽取45～70岁的绝经后妇女261例,收集所有研究对象的身高、体重、腰围、臀围等一般资料,用骨定量超声分析仪测定桡骨远端骨密度,利用荧光定量PCR技术(TaqMan)进行基因分型,对骨质疏松组和对照组(骨量减少和骨量正常)的MTHFR 677C>T和和1298A>C两个多态性位点与绝经后骨质疏松易感性的关系进行研究。应用STATA11.0统计软件进行数据的统计分析。结果:261例中,骨质疏松92例(35.25%),骨量减少117例(44.83%),骨量正常52例(19.92%)。骨质疏松组MTHFR 677位点的T等位基因频率(43.48%)比对照组(34.02%)明显增高(P=0.039),MTHFR 677位点的T/T纯合突变型可显著增加绝经后骨质疏松的发病风险(调整OR=2.37;95%CI=1.15～4.87),该作用在年龄≤60岁和中心性肥胖(腰臀比≥0.80)的女性中更为明显。MTHFR 1298A>C的多态性位点对绝经后骨质疏松的发生没有显著影响(P=0.787)。结论:MTHFR 677C>T基因变异与苏州地区绝经后妇女骨质疏松易感性明显相关。
- 宁魏青夏静吴洁沈彩娥殷华芬
- 关键词：骨质疏松MTHFR多态性绝经
- 绝经后妇女MTHFR基因单核苷酸多态性及其单倍型与骨质疏松易感性的关系被引量：1
- 2015年
- 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态性及其单倍型与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的相关性。方法随机抽取苏州城区261例45-70岁绝经后妇女,进行流行病学调查、基础资料测量及骨密度测定,利用荧光定量PCR技术进行基因分型。结果经调整年龄、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)及产次后,MTHFR基因rs1801133(C→T)的位点变异与骨质疏松成正相关。与rs1801133CC基因型相比,rs1801133TT及CT/TT型可以增加骨质疏松的发生风险[调整OR(95%CI)=2.63(1.20-5.77),2.37(1.16-4.87)]。单倍型分析结果显示,与最常见的单倍型CC相比,含突变等位基因rs1801131A的单倍型AC可以显著降低骨质疏松的患病风险[调整OR(95%CI)=0.60(0.39-0.90)]。结论 MTHFR基因单核苷酸多态性及其单倍型与苏州城区绝经后妇女骨质疏松的发病风险存在明显关联。
- 陆莹吴洁宁魏青
- 关键词：骨质疏松亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
