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目的基因拷贝数定量方法快速筛查缺失型α-地中海贫血: 2014年; a-地中海贫血（a-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一[1]，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17．55％、8．53％、2．60％、1．92％[2-3]。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施。随着以降低地贫患儿出生率为目标的预防计划与措施的相继实施，; 赵学峰王格袁晓文周万军; 关键词：快速筛查缺失型单基因遗传病人群筛查重症患儿

A quantitative assay to detect a-thalassemia deletions and triplications using multiplex nested real-time quantitative polymerase chain reaction: Increasing evidence indicates that copy number variants (CNVs) have great relevance to common human diseases.I...; Wan-Jun ZhouWei-Yu LiuDun LiuJian-Hui JiangDian-Min ZhouZe-Yan ZhongXiang-Min Xu; 关键词：COPY NUMBERS Α-THALASSEMIA DELETIONS; 文献传递

用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α地贫: α-地中海贫血(简称"地贫")是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。95%以上的α-地贫主要为α珠蛋白基因缺失导致引起,缺失数目是该病临床表现与分型的依据。由于缺乏有效的常规治疗手段,应用现代遗传分析技术通...; 周万军彭建明熊符魏小凤刘运科周玉球严提珍刘彦慧徐湘民; 关键词：地中海贫血分子诊断拷贝数; 文献传递

双重TaqMan实时荧光嵌套PCR快速检测α地中海贫血SEA缺失方法的建立与应用被引量：7: 2011年; 目的建立一种快速检测α地中海贫血（α地贫）SEA缺失的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR方法。方法收集2010年5—7月在广州市天河区妇幼保健院进行地贫筛查的外周血标本100份，2010年12月至2011年2月东莞东华医院进行产前诊断的胎儿标本7份（绒毛2份、羊水5份）。从本实验室样本资源库中选取α地贫SEA缺失已知基因型标本50份。采用双重TaqMan实时荧光嵌套PCR技术，于同一检测体系同时检测各标本α地贫SEA缺失截短序列及缺失范围内正常序列，根据荧光PCR阳性扩增结果结合其α值差异诊断受检个体的仪地贫SEA缺失基因型。同时采用检测α地贫SEA缺失的常规gap-PCR法，以PCR扩增结合产物凝胶电泳分析各标本α地贫SEA缺失基因型，以验证及对比分析新方法的准确性与实用性。结果所建立的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR优化体系中2个PCR的扩增效率分析曲线的斜率分别为-3．153（SEA缺失截短目的片段）和-3．182（正常内参序列），扩增效率均接近100％。应用此方法检测50份仅地贫SEA缺失已知基因型标本，结果显示该方法不但能实现其快速分子诊断，而且能准确判断受检标本中的外源性污染，从而有效避免假阴性或假阳性误诊。100份外周血标本中，两种方法分别检出SEA缺失标本11份，对比分析两方法的诊断符合率为100％。7份胎儿标本中，gap—PCR法检出SEA缺失3份，而本方法则检出SEA缺失标本2份、受--SEA／（xet母源性污染的基因型为αα／αα的绒毛标本1份。结论本研究建立的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR可以快速准确检测α地贫SEA缺失，操作简单实用，适合大规模人群筛查和常规分子诊断。; 袁晓文刘运科黄骞周万军; 关键词：Α地中海贫血基因缺失聚合酶链反应

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国家自然科学基金(81071423)

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