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单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因序列的检测被引量：3: 2015年; 目的研究单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义。方法收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例，同时收集患者外周血样本，对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序，并预测其蛋白质结构和功能。结果在14例单侧肾上腺增生组织中发现了3种错义突变：C．451G〉C／A（P．G151R）（2／14）、C．503T〉G（P．L168R）（1／14）、C．830T〉A（P．S209T）（9／14），其中C．830T〉A为新发现的突变。蛋白结构预测显示L168R位于第二跨膜区。后者为保守区；S209位于胞内区，且S209为蛋白激酶（PKC）的磷酸化位点。结论KCNJ5基因突变与单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症有关。蛋白质结构预测提示突变可能参与了单侧肾上腺增生的发生和发展。; 张晶晶李南方胡燕荣邵丹杨海周玲洪静; 关键词：原发性醛固酮增多症错义突变

不同类型试剂盒提取血液基因组DNA效果的比较被引量：4: 2016年; 目的比较溶液沉淀法、离心柱法和磁珠法试剂盒提取血液基因组DNA的效果。方法采集高血压患者的血液样本90份,随机分为3组,分别采用溶液沉淀法、离心柱法和磁珠法试剂盒提取血液样本基因组DNA。通过紫外分光光度计、琼脂糖凝胶电泳检测及PCR扩增法对血液样本基因组DNA的提取效果进行比较。结果溶液沉淀法提取的DNA浓度显著高于离心柱法和磁珠法(P<0.05),离心柱法与磁珠法提取的DNA浓度差异无统计学意义(P>0.05),3种方法提取血液样本基因组DNA的A_(260)/A_(280)值及A_(260)/A_(230)值的差异均无统计学意义(P>0.05);3种方法提取的血液样本基因组DNA的大小基本相同,离心柱法提取的DNA点样孔处较干净,电泳条带单一,无拖尾;3种方法提取血液样本基因组DNA的PCR产物均可见单一且明亮的目的条带。结论 3种类型提取试剂盒各有优缺点,使用时应根据实际情况进行选择。; 吴婷李南方玛依拉李瑜周玲张德莲洪静; 关键词：磁珠法

SOCS3基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性被引量：1: 2014年; 目的研究细胞因子信号转导抑制因子3（suppressor of cytokine signaling 3，SOCS3）基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性。方法研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究，胰岛索抵抗病例组323例（胰岛素抵抗指数≥2．96），正常对照组969例（胰岛素抵抗指数〈2．96）。从数据库中选取3个标签单核苷酸多态性位点应用TaqMan—PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果男性人群中rs4969168变异位点在对照组及胰岛素抵抗组中的频率分布的差异有统计学意义（χ2=7．216，P=0．027），而在总人群及女性人群中rs4969168变异基因型频率分布在病例组及对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。总人群、男性人群及女性人群中rs4969168变异不同基因型组间各项胰岛素抵抗数量性状差异均无统计学意义（P〉0．05），但男性人群中的空腹胰岛素及体重指数在GG、AG、AA3组中呈递增趋势，而在总人群及女性人群中未发现上述现象。男性人群中胰岛素抵抗病例组单倍型（rs12953258C-rs4969168A-rs9914220C）的频率明显高于对照组（P=0．023）。Logistic回归分析提示男性人群中rs4969168变异AG基因型为胰岛素抵抗的保护性因素（OR=1．772，95％CI：11081～2．906，P=0．023）。结论SOCS3基因变异位点rs4969168可能与新疆维吾尔族男性胰岛素抵抗相关。; 张晶晶李南方姚晓光周玲张菊红林娜洪静; 关键词：基因多态性胰岛素抵抗新疆维吾尔族

KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究: 2014年; 目的探讨KCNJ5基因rs3740835（C／A）和rs2604204（A／C）位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）易感性的关系方法研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA，818例原发性高血压（essential hypertension，EH）患者作为对照。以TaqMan分型技术对样本KCNJ5基因的rs3740835（c／A）和rs2604204（A／C）位点进行基因型鉴定。结果rs3740835（c／A）位点A等位基因及AA＋AC基因型频率在单侧PA组明显高于EH组（P〈0．05），在双测PA组与EH组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；rs2604204（A／C）位点的各等位基因及基因型在单双侧PA组的分布与EH组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。两位点C—A单倍型频率在单侧PA组明显高于EH组，而A．A频率则明显低于EH组，各单倍型频率在双侧PA组与EH组相比差异无统计学意义。结论rs3740835（C／A）多态性可能和单侧PA易感性有关，而与双侧PA无关；rs2604204（A／C）多态性与单双侧PA的易感性均无关；两位点C-A单倍型及A—A单倍型可能分别是单侧PA的易感因素和保护因素，各单倍型与双侧PA易感性均无关。; 李南方史超李红建周克明祖菲亚张德莲常桂娟; 关键词：单倍型原发性醛固酮增多症

KCNJ5基因多态性与原发性醛固酮增多症的关联性研究被引量：1: 2013年; 目的探索KCNJ5基因rs11221497位点多态性与原发性醛固酮增多症之间的相关性。方法选取原发性醛固酮增多症患者248例,原发性高血压患者816例,采用TaqMan荧光探针法对rs11221497进行基因分型。结果 2组患者基因型均符合Hardy-Weinberg平衡;GG、GC、CC基因型在原发性醛固酮增多症组中分别为208、39、1例,在原发性高血压组分别为631、177、8例,G、C等位基因在原发性醛固酮增多症组分别为455、41,在原发性高血压组分别为1439、193;原发性醛固酮增多症组的GG基因型及G等位基因频率明显高于原发性高血压组（P〈0.05）;Logistic回归显示,矫正了年龄的影响后,GG基因型同原发性醛固酮增多症密切相关。结论 GG基因型及G等位基因可能是原发性醛固酮增多症的易感因素。; 史超李南方李红建祖菲娅张德莲常桂娟; 关键词：原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症的遗传学研究现状被引量：2: 2013年; 原发性醛固酮增多症是常见继发性高血压的原因之一，且其较原发性高血压有更高的靶器官损害和心血管事件的发生率。探明原发性醛固酮增多症的发病机制，有助于开发原发性醛固酮增多症患者的靶向性治疗，从而改善其预后。目前研究已阐明家族性高醛固酮血症I型的发病机制，而对其他亚型发病机制的研究仍在进行中。本文将对原发性醛固酮增多症的分子遗传学研究现状进行总结。; 李红建李南方; 关键词：原发性醛固酮增多症发病机制醛固酮合酶

原发性醛固酮增多症患者蛋白尿情况分析被引量：15: 2013年; 目的调查原发性醛固酮增多症(PA)与原发性高血压(EH)患者蛋白尿检出率的差异,并分析PA患者蛋白尿可能的危险因素。方法收集新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心2006-01-2010-01因临床特征高度怀疑为PA,且排除睡眠呼吸暂停综合征、嗜铬细胞瘤等其他类型继发性高血压并行24h尿蛋白定量检测的患者401例。患者均经坐位肾素活性及醛固酮测定并计算血浆醛固酮与肾素活性比值(ARR)初筛、盐水负荷试验或卡托普利试验这一诊断流程,最终确诊PA患者155例为PA组,排除PA患者246例为EH组。分析两组尿蛋白、蛋白尿检出率的差异,并采用多元线性回归模型分析PA患者蛋白尿可能的危险因素。结果与EH患者相比,PA患者的24h尿蛋白[(1.99±0.37)比(1.85±0.34)g/24h,P<0.01]、蛋白尿的检出率(14.2%比6.5%,P=0.01)明显增高。进一步用Logistic模型校正年龄、性别及高血压病程后,PA患者蛋白尿检出率仍然高于高血压患者(P=0.031),且PA患者蛋白尿的风险增高(OR2.152)。在PA患者中,校正年龄、高血压病程、血压及血浆肾素活性后,血浆醛固酮是蛋白尿的危险因素(β=0.232,P=0.021)。结论 PA患者尿蛋白及蛋白尿检出率较高,增高的醛固酮是其主要致病因素。; 李南方马轩王红梅李娟王新国; 关键词：原发性醛固酮增多症蛋白尿高血压醛固酮

肥胖与非肥胖原发性醛固酮增多症患者的临床特点被引量：4: 2015年; 目的了解肥胖与非肥胖原发性醛固酮增多症(原醛)患者临床特征的差异。方法回顾性分析2006年2月至2011年2月,就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压诊疗中心的原醛患者633例,以体质量指数28kg/m2为分割点,分为肥胖组246例和非肥胖组387例,比较两组患者临床生化指标、合并症等情况。结果两组患者年龄、病程、基础血压水平、坐位肾素、坐位醛固酮、空腹及餐后2h血糖、低密度脂蛋白胆固醇、尿钾和室间隔厚度差异无统计学意义(均P>0.05)。肥胖组腹围[(104.5±8.4)比(90.3±8.6)cm]、空腹胰岛素[(14.7±9.8)比(11.1±8.9)μmol/L]及餐后3h胰岛素水平[(37.3±29.5)比(26.5±30.2)μmol/L]、血钾[(3.77±0.37)比(3.66±0.41)mmol/L]明显高于非肥胖组(均P<0.05)。肥胖组合并睡眠呼吸暂停综合征及脂肪肝的发生率明显高于非肥胖组(均P<0.05)。结论肥胖的原醛患者更易合并糖脂代谢紊乱、睡眠呼吸暂停综合征及脂肪肝。; 张瑜王梦卉姚晓光孔剑琼李南方; 关键词：原发性醛固酮增多症体质量指数肥胖

醛固酮瘤组织体细胞KCNJ5基因错义突变与原发性醛固酮增多症的相关性研究被引量：5: 2013年; 目的检测原发性醛固酮增多症醛固酮瘤组织中体细胞KCNJ5基因错义突变情况,观察其错义突变与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间的关系。方法收集新疆自治区人民医院高血压诊疗中心诊断并经过手术和病理诊断证实的醛固酮瘤患者的临床资料和组织标本46例,同时收集患者外周血标本作为对照,应用PCR技术和DNA直接测序的方法检测所有标本的KCNJ5基因,比较组织细胞与外周血细胞基因错义突变的不同,并分析其基因型与临床表型之间的联系。结果 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变：c.451G〉C/A（p.G151R）（5/46）,c.503T〉G（p.L168R）（4/46）,c.830T〉A（p.S209T）（12/46）。其中c.830T〉A（p.S209T）为之前未报到突变。所有患者外周血中均未检测出错义突变。比较组织细胞基因突变型与野生型性别、年龄、收缩压、舒张压、高血压病程、血K＋、24h尿K＋、肿瘤直径、醛固酮、血浆肾素活性、醛固酮肾素活性比值和家族史阳性比例等临床表型,发现G151R、L168R、S209T组间收缩压和血K＋水平差异有统计学意义,G151R组收缩压明显高于其他2组,而血K＋则显著低于另2组。结论 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变,分析其基因型与临床表型之间的联系提示KCNJ5基因错义突变与原发性醛固酮增多症的发病相关,原发性醛固酮增多症可能存在其他与目前不同的亚型。; 邵丹李南方胡燕荣杨海周玲林娜; 关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮瘤错义突变

内向整流钾通道J亚家族成员5基因C171T变异与原发性醛固酮增多症患者低血钾的相关性: 2013年; 目的探讨内向整流钾通道J亚家族成员5（KCNJ5）基因C171T变异与低血钾原发性醛固酮增多症（原醛）的相关性。方法将原醛患者364例分为低血钾组（n=115）和正常血钾组（n=249），应用TaqManPCR技术对C171T变异在所有原醛患者中进行分型，分析C171T变异与低血钾的相关性。结果KCNJ5基因C171T变异在所有原醛患者中成功分型，其基因型、等位基因的分布符合Hardy—Weinberg平衡；在总体及女性患者中，两组患者C171T变异的基因型、等位基因及显性模型的频率分布差异有统计学意义（P〈0．05）；校正年龄、吸烟、饮酒和体质量指数后，Logistic回归分析显示KCNJ5基因C171T变异的CT＋TT型是女性原醛患者发生低血钾的危险因素（OR=2．499，95％CI 1．168～5．349，p=0．018）；在女性患者中，与CC型相比，CT＋TT型的血钾水平减低，而血清醛固酮水平增高（均P〈0．05）。结论KCNJ5基因的C171T变异与女性低血钾原醛相关。; 李红建李南方张德莲祖菲亚常桂娟孔剑琼周克明胡君丽骆秦努尔古丽张向阳; 关键词：原发性醛固酮增多症低血钾

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