国家自然科学基金(30100084)
- 作品数:4 被引量:22H指数:3
- 相关作者:罗敏骆天红李果赵萸李文毅更多>>
- 相关机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金上海市青年科技启明星计划国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 中国人膜联蛋白A1基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病的相关性被引量:3
- 2004年
- 目的 筛查上海地区汉族人群中膜联蛋白 A1(annexin A1,ANXA1)基因的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs) ,并通过关联分析研究其与 2型糖尿病的相关性。方法 选取2 4例 2型糖尿病患者的 DNA样本 ,采用直接测序法对 ANXA1基因的启动子区、全部外显子及其临近内含子区作 SNPs筛查 ,并在其余的 171例 2型糖尿病和 189名正常对照间作进一步的基因分型。结果ANXA1基因测序长度 6 798bp,共检出 7个 SNPs,其中启动子区 2个 (- 7974 C>T,- 70 4 0 G>T) ,内含子区 3个 (+90 5 9A>G,+92 0 4 C>T,+10 4 86 A>G) ,5′-非翻译区 1个 (- 6 6 14 A>G) ,编码区 1个(+1784 A>G)。进一步的基因分型后显示这些 SNPs的等位基因频率在 2型糖尿病和正常对照组之间差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 ANXA1基因多态性与上海地区汉族人群中 2型糖尿病无显著相关性。
- 董艳李果骆天红吴刚黄薇罗敏
- 关键词:2型糖尿病单核苷酸多态性中国人
- 肥胖及2型糖尿病患者内脏脂肪基因差异表达研究被引量:11
- 2007年
- 目的筛查在正常人、单纯性肥胖患者及肥胖伴2型糖尿病患者内脏脂肪组织中差异表达的基因。方法利用自制的高密度cDNA芯片,比较正常人、单纯性肥胖患者及肥胖伴2型糖尿病患者内脏脂肪组织中差异表达的基因,以寻找脂肪组织特异的与肥胖及糖尿病发生有关的基因。结果和正常人相比,在肥胖患者及肥胖伴2型糖尿病患者中上调的基因分别有119个和257个,下调的基因分别有46和58个。这些基因中有77个在两组中均上调,其中包括与代谢有关的基因,如丙酮酸脱氢酶激酶4(PDK4)以及窖蛋白、金属硫因蛋白等;8个基因在两组中均下调,其中包括脂肪合成途径中的关键酶,如3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)合成酶、脂肪酸合成酶及硬脂酰辅酶A脱氢酶。另外,酪氨酸-3-单加氧酶-色氨酸-5-单加氧酶活化蛋白θ(YWHAZ)仅在肥胖伴2型糖尿病患者中上调,而在单纯性肥胖患者中不变,该基因所编码的蛋白在胰岛素信号转导途径中起着负调控的作用。结论脂肪组织中脂肪生成下降、脂肪酸氧化增加可能是肥胖及2型糖尿病中胰岛素抵抗发生的共同原因,其它基因功能的改变也可能参与了肥胖及2型糖尿病的发生,而胰岛素信号转导受阻可能是肥胖向糖尿病转化的促进因素。对这些基因的进一步研究将有助于更好地了解肥胖及糖尿病的发生机制。
- 骆天红赵萸李果张宏利李文毅罗敏
- 关键词:肥胖糖尿病脂肪组织
- 上海地区胰升糖素样肽1受体基因多态性与2型糖尿病相关被引量:1
- 2005年
- 目的研究胰升糖素样肽1受体(GLP1R)基因的单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法选取上海地区无亲缘关系的2型糖尿病患者360例及正常对照313名,其中糖尿病患者分为肥胖组192例(BMI>28kg/m2,且仅用口服降糖药治疗)及非肥胖组168例(BMI<25kg/m2,且用胰岛素治疗),采用等位基因特异的实时PCR,对GLP1R基因位点rs2268657进行基因分型,并通过相关分析,研究该位点与2型糖尿病的相关性。结果GLP1R基因rs2268657位点AA、AG、GG基因型频率在对照人群中分别为0.086,0.447,0.446;在非肥胖糖尿病组中分别为0.155,0.375,0.470,在肥胖糖尿病组中分别为0.109,0.500,0.391。在正常人基因型AA频率与非肥胖糖尿病组相比差异有统计学意义(OR=1.939,P<0.05),而与肥胖糖尿病组相比差异无统计学意义。结论GLP1R基因多态性位点rs2268657可能与胰岛素分泌不足为主的2型糖尿病有关。
- 郑昇骆天红赵萸李果刘珉顾燕云张宏利刘优萍罗敏
- 关键词:胰岛素分泌
- 乙酰辅酶A羧化酶β基因多态性与2型糖尿病易感性关系的初步研究被引量:7
- 2006年
- 目的研究上海地区汉族人群中乙酰辅酶A羧化酶β(ACC-β)的2个单核苷酸多态性(SNP)位点与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法采用等位基因专一性实时PCR的方法对上海地区438例T2DM患者及328名正常对照者(NC)ACC-β基因的2个SNP位点进行分析。结果(1)ACC-β基因16号内含子区存在SNP位点I16/73C>T,T2DM组和NC组两组间基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.031)。且CC型+CT型与TT型的分组比较在两组间的差异也有统计学意义(P=0.027)。(2)ACC-β基因16号内含子区还存在另一SNP位点:I16/288A>G,T2DM组G等位基因的频率高于NC组,但无统计学意义。结论在上海地区的汉族人群中,ACC-β基因可能是T2DM的易感基因之一,其16号内含子区的I16/73C>T多态性(rs2268393)可能与T2DM的发病相关。
- 刘珉刘伟郑升张宏利骆天红罗敏
- 关键词:基因易感性多态性单核苷酸