目的系统分析MTHFR基因-677C/T多态性(rs1801133)与酒精依赖遗传易感性的关系。方法计算机检索PubMed、Medline、Web of Science、中国知网、维普网和万方数据知识服务平台有关MTHFR基因-677C/T多态性与酒精依赖的相关文献,检索时间从建库至2017年9月。按文献纳入和排除标准提取文献数据并进行质量评价,再以等位基因和同质、异质、显性、隐性遗传模式进行Meta分析。结果共纳入6篇合格文献,病例组与对照组人数分别为828人和881人。Meta分析显示MTHFR基因-677C/T多态性T等位基因与酒精依赖遗传易感性没有相关性(OR=1.057,95%CI=0.899~1.243,P=0.502);-677C/T多态性与酒精依赖遗传易感性在四种遗传模式下差异均无统计学意义(同质模式:OR=1.044,95%CI=0.612~1.783,P=0.874;异质模式:OR=1.146,95%CI=0.910~1.445,P=0.247;显性模式:OR=1.124,95%CI=0.903~1.401,P=0.295;隐性模式:OR=1.001,95%CI=0.610~1.643,P=0.997)。结论MTHFR基因-677C/T多态性可能与酒精依赖遗传易感性没有相关性。
目的 探讨着色性干皮病G组（xeroderma pigmentosum group G,XPG）基因在不同年龄段健康汉族人群中的表达情况,分析XPG m RNA和蛋白表达量与年龄之间的相关性,以期为法医学年龄推断提供新的分子生物学指标。方法 收集150名不同年龄段健康汉族人的外周血样,采用TRIzol法提取外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cell,PBMC）总RNA,通过实时荧光定量PCR检测XPG m RNA在PBMC的相对表达量,酶联免疫吸附试验检测XPG蛋白在血浆中的表达量。结果 XPG m RNA及其蛋白表达量在≤18岁组与19~45岁组之间、≤18岁组与≥46岁组之间的差异均有统计学意义（P〈0.05）,但19~45岁组与≥46岁组之间的差异无统计学意义（P〉0.05）。XPG m RNA和蛋白表达量均无性别差异（P〉0.05）。结论 XPG m RNA在PBMC的相对表达量在低龄段内随年龄增加而下降,其血浆中蛋白随年龄增加而升高;XPG基因有望成为法医学年龄推断的新型指标之一。
