江西省自然科学基金(20132BAB205103)
- 作品数：3 被引量：16H指数：2
- 相关作者：李海亮赖文鸿陈小芸钟田雨严志民更多>>
- 相关机构：赣南医学院第一附属医院赣南医学院第一临床医学院更多>>
- 发文基金：江西省自然科学基金江西省卫生厅科技计划项目江西省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 赣州市地中海贫血基因突变类型研究被引量：5
- 2013年
- 目的:了解赣州市地中海贫血的基因突变型及构成比。方法:收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例,采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变。结果:检出141例α-地贫、113例β-地贫和10例α-复合β-地贫,其中Hb H病38例,重型β-地贫11例。检出5种α-地贫等位基因--SEA/(67.02%)、-α3.7/(18.32%)、-α4.2/(6.81%)、ααCS/(5.24%)和ααQS/(2.62%)。检出8种β-地贫突变类型IVSII-654(C>T)(40.88%)、CD41-42(-CTTT)(35.77%)、-28(A>G)(10.22%)、CD17(A>T)(8.03%)、CD27-28(+C)(2.19%)、CD 71-72(+A)(1.46%)、βeM(G>A)(0.73%)、IVS1-1M(0.73%)。结论:本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性,为赣州市地贫防控提供了参考。
- 钟田雨李海亮刘跃梅胡晓梅江丽霞黄冬梅赖凤兰刘凤萍胡蓉
- 关键词：地中海贫血基因突变基因诊断
- 赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价被引量：9
- 2017年
- 目的以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性。方法选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性。结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26%,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:
- 张玉玲俞钟赖文鸿陈小芸严志民李海亮
- 关键词：地中海贫血基因突变红细胞参数铁蛋白
- 赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型分析及防治的研究被引量：2
- 2020年
- 目的:探讨赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治、指导遗传咨询及流行病学研究提供一定的参考数据。方法:选择2009年1月-2019年1月赣南医学院第一附属医院收治的客家人重型地中海贫血患者81例,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院81例客家人重型地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测分析,计算基因突变频率。结果:在81例客家人重型地中海贫血患者中,共检出4种β-地中海贫血(纯合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)(19例)、β-IVS-II-654(C→T)(9例)、-28M(A→G)(1例)、CD17(A→T)(1例);12种β-地中海贫血(杂合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)(15例,29.41%),β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)(13例,25.49%);CD41-42(-TTCT)/β-28M(A→G)(9例,17.65%);β-IVS-II-654(C→T)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);CD41-42(-TTCT)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);β-28M(A→G)/CD17(A→T)(2例,3.92%);CD41-42(-TTCT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)/Βe、β-IVS-II-654(C→T)/β-29、βCD17(A→T)/CD71-72(+a)、βCD71-72/β-28M(A→G)、β-28M(A→G)/β-IVS-II-654(C→T)(各1例,各占1.96%)。β纯合地中海贫血合并α地中海贫血基因3例,β杂合地中海贫血合并α地中海贫血基因5例。结论:江西赣南地区客家人重型β-地中海贫血发病率较高,其基因突变类型分布情况如下:β-地中海贫血(纯合子)以CD41-42(-TTCT)基因型为主;β-地中海贫血(杂合子)以CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)及β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)两种基因型为主;β复合α地中海贫血以CD41-42(-TTCT)基因为主。
- 林传明钟田雨刘少强俞钟刘礼平赖文鸿陈小芸李海亮
- 关键词：重型地中海贫血基因突变基因频率客家人
