南京医科大学科技发展基金(2012NJMU199)
- 作品数：5 被引量：33H指数：4
- 相关作者：蒋涛孙云杨冰梁晓威孙亦骏更多>>
- 相关机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院南京医科大学南京医科大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金江苏省卫生厅医学科研项目南京市医学科技发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系被引量：8
- 2014年
- 目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列分析。结果70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变，检出率为89．29％，常见突变依次为EX6—96A〉G（19／125，15．20％），R243Q（18／125，14．40％）和R241C（17／125，13．60％）。经典型苯丙酮尿症（PKU）患儿最常见突变为R243Q和EX6—96A〉G，共占42．86％；中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A〉G，R241C和R111X，共占40．74％；轻度PKU患儿最常见的突变是R241C，EX6-96A〉G和R243Q，共占57．89％；轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q，共占40．00％。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65．63％，其中经典型PKU的预测一致率较高，为81．25％；预测生化表型（即AV值评分）与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关（r=-0．77，P〈0．001）。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同，基因型与表型之间存在一定的联系。
- 孙云张菁菁孙亦骏陈玉林张瑾黄美莲梁晓威蒋涛
- 关键词：基因型表型
- 妊娠合并苯丙酮尿症1例并文献复习
- 2014年
- 我国新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia, HPA）的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症（ phenylketonuria,PKU）。 PKU属常染色体隐性遗传病,未经治疗的患者常遗留严重的智能障碍和癫痫。新生儿筛查使大部分患者早期发现,经早期治疗预后良好,并能胜任社会普通工作[1]。近年我国部分女性PKU患者已进入育龄期,女性PKU孕前及孕期的饮食控制,营养指导和血苯丙氨酸浓度监测对胎儿结局有重要影响。本文报道的1例女性PKU患者,孕前和孕期饮食控制良好并成功分娩一健康男婴。
- 孙云蒋涛孙亦骏梁晓威张瑾黄美莲许争峰
- 关键词：妊娠
- 一例瓜氨酸血症临床特征及ASS1基因突变分析被引量：12
- 2015年
- 目的研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变。方法收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料，并采集患儿及家系成员外周血，提取基因组DNA，完成基因文库制备和IonTorrent半导体测序仪测序，应用IonTorrentSuitev3．0软件对原始测序数据进行处理，最后对可能导致疾病的突变通过Sanger测序验证。结果检测到患儿ASS1基因编码区2个突变位点：第3外显子：C．53C〉T（S18L）和第15外显子：c．1168G〉A（G390R）。结论本例患儿结合临床特征及基因型最终诊断为迟发型瓜氨酸血症I型，新一代半导体测序技术高通量，高灵敏度，适用于遗传代谢病的基因诊断。
- 孙云马定远杨贵江薏云杨冰蒋涛
- 南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾被引量：10
- 2013年
- 目的了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后。方法本研究为回顾性研究。选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿，在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血，于新生儿出生后20d内由南京市新生儿疾病筛查中心采用荧光定量法测定血苯丙氨酸浓度。对确诊高苯丙氨酸血症的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断。治疗随访期间定期监测血苯丙氨酸浓度与智能发育水平，并进行苯丙氨酸羟化酶基因突变分析。采用方差分析、LSD法和Pearson相关性分析等统计学方法研究血苯丙氨酸浓度与智能发育的关系。结果（1）南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率为1／8800（81／712818），确诊的81例高苯丙氨酸血症患儿中苯丙氨酸羟化酶缺乏症78例（96．3％），其中经典型苯丙酮尿症37例，轻度苯丙酮尿症23例，轻度高苯丙氨酸症18例；四氢生物蝶呤缺乏症3例（3．7％），均为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症。（2）81例高苯丙氨酸血症患儿中8例放弃治疗，其中2例死亡，6例患儿均存在不同程度的智能发育落后，1例合并癫痫；6例治疗过程中失访；坚持治疗的67例高苯丙氨酸血症患儿末次随访年龄为3个月～26岁。55例接受智能发育评估的患儿中5例患儿智能发育异常（智商〈75分）。（3）智能发育水平与血苯丙氨酸控制浓度呈负相关（r=0．53，P〈0．05），与血苯丙氨酸初始浓度无相关性（r=0．39，P〉0．05）。（4）20例接受苯丙氨酸羟化酶基因突变分析患儿共携带18种PAH基因突变，其中突变频率最高的为EX6—96A〉G和R241C（34．28％）。结论南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率高于全国平均水平。早期诊断并规范治疗的患儿90％以上智能发育正常。南�
- 孙云蒋涛张菁菁孙亦骏陈玉林杨冰张瑾黄美莲张晓娟张燕程威梁晓威许争峰
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变新生儿筛查
- 串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习被引量：4
- 2014年
- 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A不能转化成琥珀酰辅酶A,旁路代谢增强,导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤。
- 孙云杨冰焦泽霖夏涛蒋涛
- 关键词：甲基丙二酸血症串联质谱技术新生儿筛查
