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广东省医学科学技术研究基金(A2013604)

作品数：11 被引量：52H指数：6
相关作者：李成荣温鹏强王国兵崔冬陈占玲更多>>
相关机构：深圳市儿童医院东莞市人民医院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金东莞市医疗卫生科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 11篇中文期刊文章

领域

  • 11篇医药卫生

主题

  • 5篇代谢
  • 5篇代谢病
  • 5篇血症
  • 5篇遗传代谢
  • 5篇遗传代谢病
  • 5篇传代
  • 4篇酸血症
  • 4篇突变
  • 4篇突变分析
  • 4篇基因
  • 3篇调节性
  • 3篇细胞
  • 3篇节性
  • 3篇川崎
  • 3篇川崎病
  • 2篇调节性T细胞
  • 2篇免疫调节
  • 2篇患儿
  • 2篇基因突变
  • 2篇基因突变分析

机构

  • 8篇深圳市儿童医...
  • 7篇东莞市人民医...
  • 2篇遵义医学院
  • 2篇南方医科大学...
  • 1篇广东省妇幼保...
  • 1篇北京大学深圳...
  • 1篇深圳市妇幼保...

作者

  • 10篇温鹏强
  • 10篇李成荣
  • 9篇王国兵
  • 7篇陈占玲
  • 7篇崔冬
  • 5篇刘晓红
  • 4篇陈黎
  • 4篇赏月
  • 4篇陈淑丽
  • 4篇齐中香
  • 4篇唐根
  • 3篇张秀薇
  • 3篇万力生
  • 3篇王勤
  • 2篇徐明国
  • 2篇赵俊山
  • 1篇张丽
  • 1篇杨军
  • 1篇张民
  • 1篇胡宇慧

传媒

  • 6篇中华医学遗传...
  • 2篇中华微生物学...
  • 2篇中华实用儿科...
  • 1篇中国医学创新

年份

  • 2篇2016
  • 6篇2015
  • 2篇2014
  • 1篇2013
共 11 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析被引量：7
2015年
目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患儿携带有PCCA基因突变，2例患儿携带PCCB基因突变，1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变。共检测出10种基因突变，其中8种为PCCA基因突变，2种为PCCB基因突变。3种PCCA基因型（c．245G〉A、IVS15＋5de15、c．1288C〉T）和两种PCCB基因型（C．838insC、c．1087T〉C）为新发现的突变。结论中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主。
陈占玲温鹏强王国兵胡宇慧刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣
关键词：丙酸血症遗传代谢病
白细胞介素35＋调节性B淋巴细胞在川崎病免疫发病机制中的作用被引量：3
2015年
目的探讨白细胞介素（IL）-35＋调节性B淋巴细胞（IL-35＋Breg）在川崎病（KD）免疫发病机制中的作用。方法急性期KD患儿32例，同年龄体检健康儿童28例为健康对照组。KD患儿分别于治疗前、治疗后取血备检。采用流式细胞术检测外周血IL-35＋Breg、调节性T淋巴细胞（Treg）比例及程序性死亡因子配体1（PD—LI）、CD16q、程序性死亡因子1（PD-1）、CD43、IL-12p35、EB病毒诱导基因3（IL-27EBl3）、IL-12受体B2（IL-12Rβ2）、IL-27受体α（IL-27Rα）、磷酸化信号转导和转录活化因子1（pSTATI）、磷酸化信号转导和转录活化因子3（pSTAT3）蛋白表达水平；实时荧光定量PCR检测CD19-细胞Src同源2结构域蛋白酪氨酸磷酸酶2（SHP-2）、磷酸酶及张力蛋白同源物（PTEN）、vav1鸟嘌呤核苷酸交换因子（Vav）mRNA表达；酶联免疫吸附法检测血浆中IL-35、肿瘤坏死因子α（TNF—α）、IL-12水平。结果1．急性期KD患儿外周血IL-35＋Breg细胞比例较健康对照组显著降低[（5．79±2．60）％比（12．65±5．34）％；F=19．23，P〈0．05]，其胞内IL-12p35、IL-27EBI3、IL-10表达水平明显低于健康对照组（F=9．70、14．30、7．08，P均〈0．05），经静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗后显著上调[IL-35＋Breg：（10．52±4．95）％；P〈0．05]。2．急性期KD患儿Treg比例及其胞内IL-12p35、IL-27EBl3表达水平明显低于健康对照组[Treg：（4．12±1．51）％比（8．06±3．32）％；F=19．70、17．69、38．22，P均〈0．05]，其中Treg与IL-35＋Breg细胞比例呈正相关（r：0．69，P〈0．05），血浆IL-35水平及CD19＋B淋巴细胞IL-12Rβ2、IL-27Rα、pSTAT1、pSTAT3表达水平均显著降低（F=8．09、7．54、7．69、5．89、12．59，P均〈0．05），经IVIG治疗后明显增高[Treg：（7．39±2．85）％；P均〈0．05]。3．急性期KD患儿CD14＋细胞过表达PD—L1、CD169（F=24．94、16．53，P均〈0
赵俊山王勤温鹏强徐明国齐中香李成荣王国兵
关键词：川崎病调节性T淋巴细胞免疫调节
一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析被引量：1
2016年
目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况，探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。结果DNA测序结果显示，先证者及其发病的胞弟L2HGDH基因第7外显子存在C．845G〉A（P．R282Q）杂合突变，先证者母亲也携带有LgHGDH基因第7外显子C．845G〉A杂合突变；临床表型正常的父亲和胞妹未检测到该突变，因此该突变来自其母亲。本病例家系D2HGDH和SLC25A1两个基因的外显子及其侧翼区序列测序结果未见异常。结论LgHGDH基因第7外显子C．845G〉A（P．R282Q）突变可能是引起本家系发病的原因。
邓玉奎唐根温鹏强王国兵赵彩蕾陈占玲张秀薇刘晓红崔冬李成荣
关键词：有机酸尿症
急性期川崎病患儿调节性B细胞改变及意义初探被引量：7
2013年
目的：探讨调节性B细胞（ Breg）在川崎病（ KD）免疫发病机制中的作用。方法急性期KD患儿28例，正常同年龄对照组28例，KD患儿分别于静脉丙种球蛋白（ IVIG）治疗前后直接取血备检。采用流式细胞术分别检测外周血CD19＋CD24 hi CD38 hi Breg、CD4＋CD25＋Foxp3＋调节性T细胞（ Treg）比例及Breg细胞表面共刺激分子CD80、CD86、PD-L1的表达；酶联免疫吸附实验检测培养上清中IL-10蛋白浓度；实时荧光定量PCR （real-time PCR）检测外周血B细胞中IL-10，CD4＋T细胞中Foxp3、CTLA-4和GITR mRNA的表达。结果（1）急性期KD患儿外周血CD19＋CD24hiCD38hi Breg细胞比例及B细胞IL-10表达均明显低于同年龄对照组（P＜0．05），经IVIG治疗后显著上升（P＜0．05）；经体外LPS刺激培养48 h后，急性期KD患儿B细胞培养上清中IL-10浓度仍明显低于同年龄正常对照组[（31．06±8．26） pg/ml vs （46．32±13．91） pg/ml， P＜0．05]；（2）急性期KD患儿CD19＋CD24hiCD38hi Breg细胞表面共刺激分子CD80、CD86、PD-L1表达明显下调（P＜0．05），经IVIG治疗后，CD80和CD86表达虽有所增加，但仍低于同年龄对照组（P＜0．05），PD-L1表达无明显改变（P＞0．05）；（3）急性期KD患儿外周血CD4＋CD25＋Treg细胞比例及相关分子Foxp3、CTLA-4和GITR基因转录水平明显低于正常对照组（P＜0．05），其中CD4＋CD25＋Treg细胞比例与CD19＋CD24hiCD38hi Breg细胞比例呈正相关关系（r＝0．62，P＜0．05），经IVIG治疗后显著上升（P＜0．05）。结论 Breg细胞数量及功能异常可能是导致急性期KD患儿免疫功能紊乱的重要原因之一。
王国兵温鹏强王勤齐中香杨军李成荣
关键词：调节性B细胞川崎病共刺激分子IL-10调节性T细胞
低分子肝素抗凝治疗对子痫前期产妇血清MMP-9、胱抑素C水平的影响被引量：5
2015年
目的:探讨低分子肝素抗凝治疗对子痫前期产妇血清MMP-9、胱抑素C水平(CyC)的影响。方法:选取2013年1月-2015年1月本院产科分娩的单胎子痫前期患者97例作为研究对象,采用随机数字表法将其分为两组,对照组48例采用常规治疗,观察组49例在常规治疗的基础上采用低分子肝素治疗,比较两组临床疗效,血清MMP-9、CyC水平及妊娠结局的差异。结果:观察组SBP、DBP水平明显低于对照组,终止妊娠孕周、新生儿出生体重均明显优于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组血清MMP-9、CyC水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,全部患者血清MMP-9、CyC水平均明显低于治疗前,其中观察组血清MMP-9、CyC水平均明显低于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。两组自然分娩率与剖宫产率比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组妊娠合并症发生率明显低于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:低分子肝素抗凝治疗可显著降低子痫前期产妇血清MMP-9、CyC水平,并显著改善妊娠结局,值得临床推广应用。
张丽易箐崔霞
关键词：抗凝子痫前期MMP-9胱抑素C
瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析被引量：11
2014年
目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，为ASSl基因C．236C〉T（P．$79F）与C．431C〉G（P．P144R）双重杂合突变；两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症，分别为ASL基因C．434A〉G（P．D145G）与C．1366C〉T（P．R456W），C．331C〉T（P．R111W）与IVS8＋2insT双重杂合突变；另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因85ldel4杂合突变，诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型。结论通过相关致病基因分析，准确地确定了4例患儿的疾病类型。
温鹏强陈占玲王国兵刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣
关键词：瓜氨酸血症SLC25A13基因遗传代谢病
急性期川崎病Foxp3蛋白泛素化改变及意义
2015年
目的探讨急性期川崎病（KD）Foxp3蛋白泛素化水平及其在KD免疫发病机制中的作用。方法急性期KD患儿48例，正常同年龄对照组28例，KD患儿分别于丙种球蛋白（IVIG）治疗前、后直接取血备检。采用免疫共沉淀-印迹法检测外周血CIM细胞Foxp3蛋白泛素化水平；流式细胞术检测CD4＋CD25highFoxp3＋细胞（Treg）比例及IL-10、TGF-β、CTLA4、STUB1、HSP70、USP7、pSTAT3蛋白表达水平；实时荧光定量PCR检测CIM＋T细胞IL-1R1、IL-1RAP、IL-6Ra、gp130、TNFR1、MyD88、RIP1 mRNA表达；ELISA检测血浆中IL-1β、IL-6、TNF-α浓度。结果（1）急性期KD患儿Treg细胞比例及IL-10、TGF-β、CTLA4、Foxp3蛋白表达水平显著降低（P〈0．05），Foxp3蛋白泛素化水平明显高于对照组[（0．52±0．19）VS（0．08±0．02），P〈0．05]，其中KD合并冠状动脉损伤组（KD-CAL＋）前述5项均低于无冠状动脉损伤组（KD-CAL-）（P〈0．05），Foxp3蛋白泛素化水平则高于后者[（0．70±0．28）VS（0．43±0．17），P〈0．05]，经IVIG治疗后均明显恢复[Ubi-Foxp3：（0．24±0．10）VS（0．52±0．19），P〈0．05]。（2）急性期KD患儿CD4＋T细胞STUB1、HSP70表达显著上调（P〈0．05），USP7表达明显低于正常对照组（P〈0．05），其中STUB1／USP7二者比值显著增高且与其Foxp3蛋白表达呈负相关关系（r=-0．56，P〈0．05），经IVIG治疗后均明显恢复（P〈0．05）。其中KD-CAL＋组STUB1、HSP70表达及STUB1／USP7比值均高于KD-CAL-组（P〈0．05），而USP7表达则明显低于后者（P〈0．05）。（3）急性期KD患儿血浆IL-1β、IL-6、TNF-α浓度及CD4＋T细胞IL-1R1／IL-1RAP／TLR4／MyD88、IL-6Rα／gp130／pSTAT3、TNFR1／RIP1表达均显著上调（P〈0．05），其中KD-CAL＋组前述各项均高于KD-CAL-组（P〈0．05），经IVIG治疗后明显降低（P〈0．05），其他TLR表达无改变（P〉0．05）。结论Voxp3蛋白泛素化异常可能与�
赵俊山王勤温鹏强徐明国齐中香李成荣王国兵
关键词：川崎病FOXP3泛素化调节性T细胞免疫调节
单纯性甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析被引量：7
2015年
目的探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型。方法分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果。提取患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。结是患儿临床表现为发育迟缓，嗜睡，抽搐，肌张力降低以及难以纠正的代谢性酸中毒和高氨血症。血串联质谱发现多种酰基肉碱含量降低，尿液中发现甲基丙二酸明显增高，血同型半胱氲酸结果正常，对患儿进行维生素B12负荷试验，结果显示维生素B12。治疗无效，提示患儿为单纯性甲基丙二酸血症可能性大。通过MUT基因突变分析，确定患儿基因型为c．755dupA＋c．944dupT。其中c．944dupT为新突变。结论遗传代谢病筛查实验对疾病的临床诊断有重要的提示作用，但确诊还需行致病基因突变分析。
陈占玲张秀薇黄建荣温鹏强王国兵唐根祖莹陈小文崔冬张民齐中香李成荣
关键词：串联质谱遗传代谢病
β酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析
2016年
目的探讨β-酮硫解酶缺陷病患JDN床表型特点及致病基因ACAT1突变类型。方法收集病例临床资料，分析患儿临床表现与生化代谢改变特点。提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对ACAT1基因进行突变分析。结果先证者临床表现为无诱因的发热呕吐和严重的酮症酸中毒，血pH7．164，碳酸氢盐4．0mmol／L，尿酮＋＋＋＋。尿液气相色谱质谱分析显示先证者尿中β-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸大量增高；血液串联质谱分析显示争羟基丁酰肉碱（C4-OH）、异戊酰肉碱（C5：1）、3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）含量明显增高。先证者父母临床表型正常，先证者胞姐也为患儿。DNA直接测序结果显示，2例先证者及姐姐的ACAn基因第7外显子存在c．622C〉T（p．R208x）和c．653C〉T（p．S218F）复合杂合突变；先证者母亲携带有ACAT1基因第7外显子c．622C〉T（p．R208X）杂合突变，父亲携带有ACAT1基因第7外显子c．653C〉T（p．S218F）杂合突变；在100名正常对照中未检测到该突变。经检索HGMD（The Human Gene Mutation Database）等数据库，c．653C〉T（p．S218F）突变为未报道过的新突变。结论β酮硫解酶缺陷病临床上以酮症酸中毒为主要表现，尿液气相色谱质谱分析和血液串联质谱分析对疾病的诊断有着重要提示作用，ACAT1基因突变分析是诊断本病的金标准。ACAT1基因第7外显子c．622C〉T（p．R208X）和c．653C〉T（p．S218F）复合杂合突变为该β-酮硫解酶缺陷病家系发病的分子遗传学基础。
温鹏强陈占玲王国兵苏喆张秀薇唐根崔冬刘晓红李成荣
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析被引量：7
2014年
目的探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序，确定基因突变类型。结果通过基因突变分析，证实3例患儿均携带OTC基因突变。例1和例2患儿基因型均为c．586G〉A（P．D196N）。例3的基因型为C．800G〉C（P．S267T），为一种新发现的OTC基因突变。结论p．S267T突变影响了OTC蛋白保守氨基酸基序结构，是一种新的致病突变。
陈占玲温鹏强王国兵刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣
关键词：尿素循环障碍高氨血症基因突变遗传代谢病
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