邯郸市科学技术研究与发展计划项目(1113108017)
- 作品数：4 被引量：19H指数：3
- 相关作者：李守霞张小芳要跟东陈丁莉郭丽丽更多>>
- 相关机构：邯郸市中心医院河北工程大学附属医院南方医科大学更多>>
- 发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征性耳聋的研究进展被引量：6
- 2013年
- 非综合征性耳聋是最常见的感音神经性聋,既可表现为人群中的散发,也可表现为家族中的多发。因此,对非综合征性耳聋人群突变热点基因进行早期筛查、早期诊断,有助于对其家族内的母系成员早期预防和实施干预,有效地防止新的患儿出生,提高人口素质。现就非综合征性耳聋人群的突变热点基因与非综合征性耳聋相关性的研究进展予以综述。
- 张小芳要跟东李守霞
- 关键词：非综合征性耳聋GJB2基因SLC26A4基因MTDNA分子生物学突变
- 邢台市聋哑学生线粒体DNA C1494T和A1555G突变分析被引量：6
- 2017年
- 目的调查邢台市聋哑学校耳聋患者线粒体DNA m.C1494T和m.A1555G突变情况。方法对2013-2014年河北省邢台市聋哑学校的115例耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、体格检查和听力学评估。采用Sanger测序法检测线粒体12SrRNA m.C1494T和m.A1555G两个突变位点。结果 2例(1.7%)携带线粒体DNA m.A1555G均质性突变,1例(0.9%)携带线粒体DNA m.C1494T均质性突变。结论邢台地区线粒体DNA m.A1555G突变发生率与其他地区比较偏低,m.C1494T突变发生率与其他地区比较偏高。在地区性耳聋病因调查中运用基因诊断技术,可以用于早期诊断,遗传咨询和指导该家系成员预防药物性耳聋。
- 李守霞张学强陈丁莉赵巍张小芳赵素斌郭丽丽
- 关键词：线粒体DNA突变
- 河北邯郸地区非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征性耳聋患者的常见分子生物学病因,对GJB2基因编码区突变进行分析,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法采集100名非综合征性耳聋患者静脉血,男性58例,女性42例,用于GJB2基因的PCR扩增,应用直接测序法分别对GJB2基因的2个基因片段进行直接测序。结果以100例患者的DNA样本(GJB2基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。被检测的100名聋哑学校非综合征性耳聋患者中,携带GJB2基因235delC纯合突变的11例(占11%),携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变的19例(占19%);其中男性16例,女性14例,男女检测结果无统计学差异(P>0.05)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC纯合突变及携带GJB2基因单杂合突变和复合杂合突变,GJB2基因突变为河北省邯郸地区最主要的致病突变形式,因此通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 要跟东李守霞张小芳刘永杰孙彩霞陈丁莉
- 关键词：突变非综合征性耳聋
- 邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查被引量：1
- 2013年
- 【目的】探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性和可行性,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。【方法】收集本地新生儿1000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。用Sanger测序法验证阳性样本。【结果】在1 000例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有11例(1.1%)未通过。基因筛查共有10例(1.0%)携带杂合突变,9例(0.9%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变,1例(0.1%)携带c.1226G>A杂合突变,此10例新生儿均通过听力筛查。【结论】在新生儿中进行SLC26A4基因基因筛查,可在早期发现耳聋基因易感位点携带者,弥补听力筛查的不足,发现可能潜在的耳聋患者。
- 要跟东李守霞陈丁莉张小芳冯海芹郭丽丽孙彩霞杨志明
- 关键词：听力筛查基因筛查SLC26A4基因新生儿
