新疆维吾尔自治区自然科学基金(200721117)
- 作品数：9 被引量：29H指数：4
- 相关作者：李彦华李卉李惠武徐红霞邹广华更多>>
- 相关机构：新疆医科大学新疆医科大学附属中医医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GJB3基因在新疆维汉两民族遗传性非综合征耳聋患者的突变分析被引量：9
- 2009年
- 目的耳聋具有高度的遗传异质性,分析GJB3基因在新疆地区维汉两族中的突变,了解其分子病因学机制。方法调查对象来自新疆地区非综合征耳聋患者(耳聋组)93例,其中维吾尔族43例。对照组为听力正常者110例,其中维吾尔族56例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者93名、对照组110名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在93名患者中发现GJB3基因的3种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式。其中1个突变(256G→A),另1个突变形式(33C→T)为本研究首次发现。110名正常对照组中未发现同样突变。结论国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(256G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。
- 杜瑞丽李慧武赵学信李彦华
- 关键词：耳聋突变分析
- 维吾尔族遗传性聋非综合征型GJB2基因突变与肾虚血瘀型的研究被引量：7
- 2010年
- 目的:探讨维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法:采用PCR直接测序法对新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果:在编码区耳聋组肾虚血瘀型患者中发现1例235delC杂合突变,2例35delG杂合突变;在非肾虚血瘀型患者中发现1例233delC纯合突变。在正常对照组中未发现这3种改变。结论:维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变率在肾虚血瘀型的分布有偏高的趋势;肾虚血瘀可能是导致其GJB2基因突变产生差异性的原因之一,具有一定的民族和地域特点。
- 李彦华徐红霞汪常伟魏妍慧盛国强邹广华亚生江龚建齐
- 关键词：肾虚
- 新疆维吾尔族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法:收集新疆地区51例维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,53例维吾尔族听力正常者作为对照组。抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性患者的PCR产物进行DNA测序验证。结果:在所有样本中,2例存在线粒体DNA A1555G点突变,均为维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,且均有明确氨基苷类抗生素用药史。结论:新疆地区维吾尔族耳聋患者及维吾尔族正常人线粒体DNA A1555G检出率比较差异无统计学意义。携带有该突变的个体对氨基苷类抗生素的耳毒作用有高度易感性。新疆地区聋哑患者的A1555G突变检出率低于全国平均水平。
- 江华李彦华盛国强杨利娟李惠武李卉罗永海汪常伟
- 关键词：维吾尔族突变
- 新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变分析被引量：3
- 2011年
- 目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。
- 亚生江·托乎提李彦华徐红霞李卉李惠武罗永海汪常伟邹广华
- 关键词：非综合征型突变遗传性聋线粒体
- 新疆地区汉族遗传非综合征型耳聋人群GJB3基因突变分析被引量：5
- 2009年
- 目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法:应用聚合酶链反应产物直接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区突变检测及鉴定。结果:在50名患者中发现GJB3基因的2种单核苷酸改变,其中有1种碱基变化导致了氨基酸的改变,其中一个突变(357C→T)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(766G→A)为本研究首次发现。55名正常对照组中未发现同样突变。结论:国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(766G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。
- 杜瑞莉李惠武李卉赵学信李彦华
- 关键词：耳聋突变分析
- 新疆维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G、GJB2及GJB3基因突变研究被引量：5
- 2010年
- 目的 分析新疆地区维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA、GJB2、GJB3 基因突变情况,探讨新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋人群中上述基因突变位点及突变频率与汉族耳聋人群的差异.方法 对93名新疆地区非综合征型遗传性聋患者进行耳聋病因问卷调查和纯音听阈测试,另选取110名听力正常人作为对照组.耳聋组中维吾尔族43例,汉族50例;对照组中维吾尔族56例,汉族54例.收集血样,提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）扩增.GJB3基因PCR产物直接测序;针对线粒体DNA 12S rRNA A1555G点突变进行限制性内切酶分析,挑选阳性者进一步测序.对83例非综合征型遗传性聋患者和98例正常人行GJB2基因测序,其中耳聋组维吾尔族43例,汉族40例,对照组维吾尔族46例,汉族52例.结果 93名患者中检测到GJB3基因33C-T2例、766G-A 2例、357C-T 7例以及798C-T4例.8例患者存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变,其中维吾尔族2例,汉族6例.在耳聋患者中,发现9种GJB2碱基改变：109G-A、233-235delC、79G-A、196G-A、341A-G、564G-A、380G-A、71G-A及35delG.对照组检测到GJB3基因357C-T 4例、798C-T 5例及93C-T 2例.对照组发现9种GJB2基因碱基改变：341A-G、380G-A、457G-A、79-G-A、109G-A、281A-G、21G-T、171G-T及368C-A.线粒体DNA A1555G突变频率在汉族耳聋组与对照组之间差异具有统计学意义（P＜0.05）.GJB2基因79G-A突变在两个民族耳聋组和对照组的分布差异均具有统计学意义（P值均＜0.05）;而341A-G突变在耳聋组两个民族之间的分布差异具有统计学意义（P＜0.05）.GJB3基因798C-T的突变频率无论在耳聋组还是对照组,维吾尔族和汉族之间的差异均具有统计学意义（P值均＜0.05）.结论 新疆地区线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变检出率较高.GJB3 基因突变并非新疆地区非综合征型遗传性聋患者的主要致病原因.该地区GJB2和GJB3突变具有种族和地域性特点.
- 李彦华江华杨利娟徐红霞李卉李惠武罗永海汪常伟邹广华
- 关键词：连接蛋白类
- 新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋GJB2基因突变的研究被引量：3
- 2010年
- 目的:研究新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变的情况。方法:采用直接测序法对新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测。结果:在编码区耳聋组共发现6种碱基改变:380G>A、109G>A、235 delC、233delC、71G>A及35 delG,其中235 delC杂合突变1例,233 delC纯合突变2例,35 delG杂合突变2例;对照组发现6种碱基改变,其中5种为已明确的常见多态性改变。结论:新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变检出率较低,具有种族和地域性特点。
- 李彦华关宏恩徐红霞李惠武李卉魏妍慧亚生江龚建齐
- 关键词：GJB2基因突变维吾尔族
- 新疆维族非综合征型遗传性耳聋肾虚血瘀型与线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析被引量：4
- 2009年
- 目的:研究新疆地区维族非综合征型遗传性耳聋线粒体DNA12SrRNA A1555G突变频率,探讨与肾虚血瘀型的关系。方法:收集新疆地区51例非综合征型遗传性耳聋患者,其中肾虚血瘀型占67%(34/51),另选53例维族听力正常者作为对照。抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性患者的PCR产物进行DNA测序验证。结果:在所有样本中,2例存在mtDNA A1555G点突变,均为维族肾虚血瘀非综合征型遗传性耳聋患者。结论:携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。遗传性耳聋肾虚血瘀型患者较mtDNAA1555G突变非肾虚血瘀型高。但突变检出率比较,差异无显著性意义(P>0.05)。
- 李彦华杨利娟亚生江杜瑞丽李卉李惠武高东升邹广华
- 关键词：维族突变肾虚血瘀型线粒体
- 新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型GJB2基因突变与中医证型的关系被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者GJB2基因突变与中医证型的关系。方法:收集新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者80例,进行中医辨证分型,采用聚合酶链反应直接测序法对所有患者进行GJB2基因突变的检测。结果:肾虚血瘀型占40例,发现3例235delC突变,3例35delG突变;脾胃虚弱型占15例,发现1例233delC突变,1例235delC突变;风热侵袭型、肝火上扰型、痰火郁结型共占25例,发现1例233delC纯合突变及1例35delG杂合突变。结论:新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型患者GJB2基因突变率以肾虚血瘀型分布偏高,脾胃虚弱型次之,具有一定的民族和地域特点。
- 盛国强徐红霞李彦华
- 关键词：遗传性聋非综合征型GJB2基因突变维吾尔族中医证型
