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卫生部科学研究基金(WKJ2007-3-801)
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
相关作者:
邵宇
龚胜蓝
邱慧颖
王健民
宋献民
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相关机构:
第二军医大学
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2010
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伴有PDGFRβ基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤综合征的临床和实验研究
被引量:4
2010年
目的 探讨伴有血小板衍生生长因子β(PDGFRβ)基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤(MDS/MPN)综合征的临床和实验室特征.方法 按常规方法制备骨髓细胞染色体标本,用RHG显带技术进行核型分析;分别应用PDGFRβ、PDGFRα、FGFR1分离探针,5号、12号全染色体涂抹探针,进行双色荧光原位杂交(D-FISH)和染色体涂抹分析;定量PCR方法检测JAK2 V617F基因.结果 27例患者临床和血液学改变符合MDS/MPN综合征诊断,用D-FISH技术从中筛查出4例患者伴有PDGFRβ基因的重排,其中2例用涂染技术证实为t(5;12).4例PDGFRβ阳性的MDS/MPN患者均未检测到PDGFRα、FGFR1、JAK2 V617F基因异常.结论 PDGFRβ重排可见于部分MDS/MPN患者.这类疾病应被归入"伴有PDGFRβ异常的髓系肿瘤"的范畴,嗜酸粒细胞增高并不是它们的共同临床表现,用FISH技术筛查PDGFRβ基因是一种简便、可靠的检测手段,对于提高诊断水平及指导临床用药具有重要意义.
龚胜蓝
邱慧颖
宋献民
邵宇
王健民
关键词:
基因重排
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