国家自然科学基金(31371290)
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 相关作者：李金明王文辉陈诗哲郭艳芳马天骏更多>>
- 相关机构：南方医科大学中山大学附属第六医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Z-DNA与人类疾病
- 2014年
- Z-DNA在1979年被Rich等人发现,它处于高能状态而不稳定,不同于传统的B-DNA,Z-DNA以其特殊的构象和重要生物学功能越来越受到人们关注,与其作用相关的Z-DNA结合蛋白也备受关注。Z-DNA有其特殊的序列和形成条件,其重要生物学功能也逐渐被揭开面纱,在基因调控、肿瘤发生与病毒感染中都有重要作用。
- 周文琪陈诗哲马天骏李金明郭艳芳
- 关键词：Z-DNA人类疾病基因调控
- 整合卵巢癌染色体拷贝数变异与差异表达基因的生物信息学分析被引量：5
- 2014年
- 目的从分子的遗传变异和表达水平综合探讨卵巢癌的发病机制,为临床诊疗提供新思路。方法从TCGA数据门户上下载大样本的高浆液性卵巢癌DNA拷贝数数据和mRNA表达数据,使用GISTIC对拷贝数变异进行分析,利用SAM软件包samr筛选差异表达基因;并利用GSEA等工具进行生物信息学分析。结果 GISTIC发现45个拷贝数扩增区域;SAM和Fisher's exact test发现拷贝数扩增区域中有40个拷贝数变异的基因能引起表达差异;GSEA富集分析发现这些拷贝数变异基因主要富集在多个有关癌症基因集的研究报告中。结论利用生物信息学方法综合分析拷贝数变异数据和基因表达数据,能充分有效地获取信息,为确定卵巢癌的早期诊断和治疗靶点提供新的思路。
- 邓祯祥王文辉李金明
- 关键词：卵巢癌拷贝数变异基因差异表达
- 基因的单核苷酸多态性与乳腺癌关系的研究进展被引量：1
- 2014年
- 乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤,具有家族聚集性,其发生发展是一个复杂的过程,涉及多种不同基因的相互作用和相互调控。随着基因技术和分子生物技术的飞速发展,许多基因被揭示在乳腺癌的发生发展中起关键作用,如BRCA、FGFR、ATM、ZNF365、Pokemon基因等。基于流行病学研究,这些易感基因可被分为高外显率易感基因和低外显率易感基因,其多态性对乳腺癌具有重要的影响。对乳腺癌易感基因的研究有助于阐明乳腺癌的发生机制、发展过程,对其早期诊断、预后判断和良恶性鉴别也有着重要的意义,可为乳腺癌的临床生物基因靶向治疗提供新的靶点和理论基础。本文主要对这些基因的单核苷酸多态性与乳腺癌关系的研究进展进行了综述。
- 陈诗哲马天骏周文琪李金明郭艳芳
- 关键词：单核苷酸多态性乳腺癌BRCAFGFRATMPOKEMON
