首都医学发展科研基金(20073085)
- 作品数：3 被引量：28H指数：3
- 相关作者：王立文王珺李尔珍朱彦丽杨健更多>>
- 相关机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 0～6岁智力低下儿童发病症状分析被引量：7
- 2009年
- 目的探讨0～6岁智力低下(MR)患儿发病症状与发病年龄的关系。方法对2003年1月-2006年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊,依据盖塞尔发育商量表中文修订版、学前和学龄初期中国韦氏儿童智力量表和社会适应性能力评价量表确诊的0～6岁1101例MR患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、智力低下的分级及发现智力低下的年龄。对不同年龄段MR发病症状进行比较,采用SPSS12.0软件对数据进行统计学分析。结果1.MR患儿1101例中男女比例为1.981.0;年龄1个月～6岁,婴幼儿共占76.4%。2.中重度MR占50%以上。3.不同年龄主要发病症状差异显著:1～6个月患儿以畸形(29.54%)和惊厥(28.64%)为主;>6个月～1岁患儿以运动发育迟缓(64.63%)为主;>1～3岁患儿以运动发育迟缓(45.96%)和语言发育迟缓(24.69%)为主;>3～6岁的患儿以语言发育迟缓(43.46%)为主。结论家长对中重度MR患儿的症状有较强的认知能力,而对早期交流障碍MR患儿的辨认能力较差。应加强宣传教育,若发现婴儿有早期眼神交流障碍应及时就诊。
- 王珺王立文
- 关键词：智力低下发病症状儿童
- 1329例精神发育迟滞/迟缓患儿临床分析与病因研究被引量：18
- 2010年
- 目的了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症。方法对2003年1月—2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、精神发育迟滞/迟缓的分级以及病因等。结果精神发育迟滞/迟缓分级在<6岁组和>6岁组间及确诊病因组和病因不明组间差异有统计学意义。主要病因包括围产期因素186例(14.00%)、染色体病150例(11.29%)、遗传代谢性疾病111例(8.35%)等,另有病因尚不明确者710例(53.42%)。遗传代谢性疾病多有相似症状,畸形为染色体病的主要症状。结论重度精神发育迟滞/迟缓多见于<6岁和确诊病因者。MR/DD病因谱中以染色体病、遗传代谢性疾病及已知综合征在可知病因中占有较高比例。伴有2种以上畸形的MR/DD患儿首先行染色体检查;非面容畸形的MR/DD者合并惊厥、肌张力异常、尿味异常、发作性昏迷、行为异常、肝脏肿大可先行代谢病筛查。
- 王珺王立文
- 关键词：儿童
- 遗传性代谢病146例临床研究被引量：4
- 2010年
- 目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月—2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断。结果检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%)。1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%)。146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%)。结论儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病患儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病。
- 彭晓音朱彦丽王立文李尔珍杨健
- 关键词：遗传性代谢病疾病谱年龄临床症状
