河南省高校青年骨干教师资助项目(2007)
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
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- 相关机构：新乡医学院河南大学更多>>
- 发文基金：河南省高校青年骨干教师资助项目河南省教育厅自然科学基金博士科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- β_2肾上腺素受体基因5个位点SNPs与河南汉族原发性高血压关系的研究
- 2010年
- 目的探讨β2肾上腺素受体(AR)基因5个位点单核苷酸多态性(SNP)与河南汉族原发性高血压的相关性。方法应用PCR-RFLP的方法,检测汉族原发性高血压患者163例和正常血压者172例的β2-AR基因5个位点的SNPs,并运用χ2检验分析数据,探讨β2-AR基因+523(C/A)位点、+1053(G/C)位点、+1239(G/A)位点、-1343(G/A)位点和-1429(A/T)位点多态性及其与河南汉族原发性高血压的相关性。结果 5个SNPs除-1429位点外,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,其中+1053(G/C)位点、-1343(G/A)位点和-1429(A/T)位点的基因型分布在高血压和对照组间的差异无统计学意义(χ2=4.342,0.498和5.237,P>0.05),+523(C/A)位点和+1239(G/A)位点在两组中差异具有统计学意义(χ2=9.781和13.920,P<0.01)。3种单体型(AACCA、GAGCA和GGGCA)在两组间的差异也有统计学意义(P<0.05)。结论我国河南汉族人群中β2-AR基因+532位点和+1239位点SNP与原发性高血压相关,可能是原发性高血压遗传的易感性标志之一。
- 黄艳梅武红艳祁英杰李聪王晓丹高黎黎常海岭
- 关键词：原发性高血压Β2肾上腺素受体单核苷酸多态性
- 河南新乡地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性被引量：1
- 2011年
- 本文利用多重PCR和五色荧光自动化检测技术，检测了河南汉族人群15个STR基因座的多态性分布，为法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。
- 孟娟武红艳黄艳梅杨超董洪岚职瑞杰李聪
- 关键词：法医物证学STR遗传多态性汉族
- 先天性软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变检测与分析被引量：3
- 2009年
- 目的检测和分析一先天性软骨发育不全(ACH)家系6人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法根据知情同意原则采集该家系成员6人血样标本,并以2例健康人作对照。应用单链构象多态性-聚合酶链反应(PCR-SSCP)和限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测该家系各成员FGFR3基因3跨膜区1138位核苷酸突变情况。结果FGFR3基因1138位核苷酸位点扩增产物SSCP方法显示,ACH家系中先证者及其父亲检测到单链泳动变位,且异常带型一致,家系中其他成员及健康人无单链泳动变位,进一步采用SfeⅠ酶切后,先证者及其父亲检测到164bp、109bp和55bp3条片段,均存在FGFR3基因1138位核苷酸G→A杂合性突变,而家系其他成员及2例健康人PCR产物酶解后只出现164bp片段。该位点又采用MspⅠ酶切,家系中所有成员及健康无关个体仅检测到一条带,大小为164bp,即未发现G→C颠换突变。结论FGFR3跨膜区1138位核苷酸G→A转换突变可能为该家系ACH的主要发病原因。在该家系中,先证者父亲表现为新发突变,然后又遗传给其子导致ACH。
- 黄艳梅郭利伟李端祁英杰杨保胜
- 关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因突变家系
