国家自然科学基金(30771817)
- 作品数：3 被引量：28H指数：3
- 相关作者：武丽杰孙彩虹夏薇周雪于聪更多>>
- 相关机构：哈尔滨医科大学佳木斯大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广泛性发育障碍筛查问卷中文版的信度、效度分析被引量：3
- 2012年
- 【目的】修订广泛性发育障碍筛查问卷(Pervasive Developmental Disorders Screening Questionnaire,PDDSQ),并进行信度、效度及敏感度、特异度分析,为我国大样本人群开展孤独症早期筛查提供简便、有效的工具。【方法】选择孤独症、脑瘫和精神发育迟滞、正常对照儿童12～47月共639名、4～18岁727名作为研究对象,检验PDDSQ中文版的信度和效度。【结果】采用探索性因素分析,两个年龄段问卷各提取2个因子,用AMOS 17.0进行结构方程模型的验证性因素分析,结果显示具有较好的效度。2个年龄段的筛查问卷内部一致性信度Cronbachα系数分别为0.903和0.925,分半信度分别为0.818和0.861,一个月后重测信度分别为0.707和0.641。【结论】修订后的PDDSQ中文版具有较好的信度和效度,适用于中国开展孤独症人群筛查。
- 何丽娜李响王佳郭岚敏孙彩虹夏薇武丽杰
- 关键词：孤独症信度
- 汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究被引量：3
- 2011年
- 【目的】采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况。【方法】以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名。取患儿外周血3～5mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tand-erm repeat,STR)荧光检测技术进行检测。【结果】466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)DNA样品PCR扩增成功;2个典型孤独症患者(0.43%)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题),推断FMR-1基因发生异常突变。对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测,结果显示PCR产物均小于500bp,其(CGG)n重复个数属正常突变范围。【结论】研究采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增,进一步采用STR荧光检测技术准确推断出基因片段中三核苷酸(CGG)重复个数,优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测。检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43%。
- 刘贤陈彦平周雪王雪莱孙蒙梁爽武丽杰
- 关键词：孤独症
- 哈尔滨市2～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查被引量：22
- 2010年
- 【目的】了解哈尔滨市2-6岁儿童孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder,ASD）的发病现况及分布特征。【方法】采用分层整群的抽样方法,在哈尔滨市抽取南岗区、道里区、道外区、平房区、香坊区、松北区71所托幼机构和南岗区、道外区、平房区的8个社区和呼兰区10个行政村共7 059名2-6岁的儿童进行横断面调查。用克氏孤独症行为量表（CABRS）进行ASD的筛查。将CABRS评定总分≥7分定为ASD的高风险。随后对筛查高风险的儿童进行电话随访,进一步确定可疑患者,对电话随访后的仍可疑患者进行医生的面对面访谈,进行诊断。【结果】在所调查的7 059名2-6岁儿童中,有115名儿童有ASD的高风险,筛查阳性率为1.63%;确诊为ASD的儿童为16例,除1例为PDD-NOS外,其余均为典型孤独症患儿,总患病率为2.27‰,平均年龄为（4.39±1.51）岁,男14例（3.84‰）,女2例（0.59‰）,男女比例为7.0∶1;城市15例（2.65‰）,农村1例（0.72‰）。孤独症行为量表结果显示所有ASD儿童的测试结果均大于国内的筛查界限分。0-6岁儿童神经心理发育测试结果显示患儿的发育商主要集中在轻度落后水平。【结论】哈尔滨市ASD的患病率,高于国内其他地区,男女比例差异显著。应加强ASD的知识宣传和教育,提高家长对此病的认识,加强儿童健康管理服务及儿童心理行为发育筛查,做到早发现、早诊断,早治疗,改善患儿生存质量,减轻患儿家长和全社会的负担。
- 于聪夏薇孙彩虹周艳娟刘丽李佳周雪武丽杰
- 关键词：孤独症谱系障碍孤独症儿童
