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广东省科技计划工业攻关项目(2009B0308012502010B031600159)

作品数:1 被引量:2H指数:1
相关作者:桂娟张宇昕郭予雄翟琼香丁健更多>>
相关机构:广东省人民医院更多>>
发文基金:广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇全面性
  • 1篇惊厥
  • 1篇家系
  • 1篇伴热
  • 1篇SCN1A
  • 1篇GABRG2

机构

  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 1篇郝英
  • 1篇陈志红
  • 1篇丁健
  • 1篇翟琼香
  • 1篇郭予雄
  • 1篇张宇昕
  • 1篇桂娟

传媒

  • 1篇实用儿科临床...

年份

  • 1篇2011
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查被引量:2
2011年
目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查。结果全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变。然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP)c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在。另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中。结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能。GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素。该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫癎易感多态位点的研究提供了候选位点。SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性。
陈志红翟琼香丁健桂娟郭予雄郝英张宇昕
关键词:SCN1AGABRG2
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