浙江省医药卫生科学研究基金(2006A09)
- 作品数：4 被引量：5H指数：2
- 相关作者：吕建新郦卫星季敬璋俞红华燕吟更多>>
- 相关机构：温州医学院浙江省人民医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病家系的基因诊断被引量：2
- 2007年
- 目的确认一个由线粒体 tRNA^(Leu(UUR))基因 A3243G 点突变引起的母系遗传糖尿病家系,并分析其临床特征。方法采用 PCR 产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病(T2DM)患者线粒体 DNA(mitochondria DNA,mtDNA)片段(nt3153～nt3551)进行点突变筛选,然后对筛选到的 A3243G 异质性突变样本作 DHPLC 分析确认。详细调查此突变糖尿病家系发病特征,并做线粒体基因组全序列分析。结果在53例样本中检测到1例 A3243G 突变,对其家系调查发现7例母系成员中5例患病(1男4女),患者多数伴听力损害,体重指数减低,口服降糖药效果不佳最终需用胰岛素治疗,呈母系遗传,发病年龄不等,平均32.75岁。线粒体全基因组测序表明患者存在包括 A3243G 突变的共33个变异位点,但除 A3243G 突变外其余都不是进化上高度保守的位点,因此 A3243G 突变是与这个糖尿病家系发病有关的惟一的 mtDNA 突变。结论线粒体 tRNA^(Leu(UUR))基因 A3243G 突变是这个三代母系遗传糖尿病家系发病的原因,其临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。
- 郦卫星季敬璋俞红吕建新
- 关键词：糖尿病DNA线粒体突变
- 单纯线粒体DNA变异的2型糖尿病的检验诊断和临床研究被引量：4
- 2007年
- 目的分析线粒体 DNA(mitochondria DNA,mtDNA)变异与2型糖尿病(T2DM)及其并发症的关系,探讨 mtDNA 检测对于 T2DM 的诊断价值。方法采用 PCR 产物直接测序法对浙江籍汉族人群中无血缘关系的315例 T2DM 患者及158名正常对照个体的 mtDNA 片段(nt3153～nt3551)进行分析,同时对每例患者作常规生化检测。结果 T2DM 患者组和健康对照组与标准序列比对存在着大量的基因变异位点,具有中国汉族人的多态性。把患者检测到的变异位点结合临床资料分析发现 T3183A、A3243G、T3290C、T3338C、T3398C、G3421A、C3435T 等基因变异与糖尿病家族史或并发症有密切联系。比较有家族史和无家族史的有基因变异的 T2DM 患者,有家族史组发病年龄较无家族史组明显提前[(47.7±11.1)岁与(55.1±13.8)岁,t=2.489,P<0.05],有家族史组的体重指数(BMI)显著低于无家族史组[(20.59±5.16)kg/m^2与(23.82±2.32)kg/m^2,t=3.234,P<0.01],差异有统计学意义;而两组的甘油三酯(TG)[(1.32±0.60)mmol/L 与(1.33±0.68)mmol/L,t=0.071,P>0.05]、总胆固醇(TC)[(4.07±1.23)mmol/L与(4.13±0.72)mmol/L,t=0.277,P>0.05]、空腹血糖(FBG)[(9.27±2.52)mmol/L与(9.49±3.36)mmol/L,t=0.308,P>0.05]等差异无统计学意义。结论中国汉族人 mtDNA 存在多态性,T2DM 患者 mtDNA 中存在着大量的变异位点,尽管 mtDNA 变异位点与糖尿病特征、家族史或并发症有一定关系,但目前尚不能作为诊断 T2DM 的独立指标。
- 郦卫星吕建新
- 关键词：DNA线粒体基因
- 浙江汉族人群线粒体DNA ND1基因G3316A突变与2型糖尿病
- 2009年
- 目的:研究与日本人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)相关的线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)ND1基因G3316A突变在浙江汉族T2DM人群中的发生率及其临床意义。方法:采用PCR产物直接测序法对浙江籍汉族人群中无血缘关系的315名T2DM患者及158名正常对照的外周血mtDNA进行检测,并用DNASTAR和Antheprot 5.0软件分析突变位点。结果:在T2DM患者中检测到6例(占1.90%)G3316A突变,对照组中发现3例(占1.90%)突变,突变发生率在两组间差异无显著性(P>0.05)。携带G3316A位点突变的T2DM组与无该突变的T2DM组之间的临床特点(发病年龄、体重指数和血糖水平等)比较差异亦无显著性。蛋白二级结构中α-螺旋、β-折叠、β-转角和不规则卷曲的构成比没有发生改变。结论:线粒体DNA ND1基因G3316A突变可能与浙江汉族人群T2DM的发生无关,仅为人群中的基因多态性。
- 郦卫星华燕吟吕建新
- 关键词：糖尿病线粒体DNA突变多态性
- 浙江地区汉族人线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病
- 2008年
- 目的探讨线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法对340例无血缘关系的2型糖尿病患者（其中老年糖尿病组90例，非老年糖尿病组250例）和265例健康对照者（老年健康对照组130例，非老年健康对照组135例）的血细胞线粒体DNA进行突变位点检测，并用DNASTAR和Antheprot 5．0软件分析突变位点。结果老年糖尿病组、老年健康对照组和非老年糖尿病组分别检出5例、1例和2例T3394C突变。T3394C突变在老年糖尿病组和老年健康对照组之间分布差异有统计学意义（P〈0．05），在老年糖尿病组和非老年糖尿病组之间分布差异也有统计学意义（P〈0．05）。蛋白质结构预测显示T3394C突变引起ND1蛋白二级结构改变。结论线粒体DNA ND1基因T3394C突变可能与老年2型糖尿病的发生有关。
- 郦卫星季敬璋吕建新
- 关键词：DNA线粒体DNA突变分析
