温州市科技局资助项目(Y2005A029)
- 作品数：2 被引量：14H指数：2
- 相关作者：季敬璋吕建新吴惠洁赵晶张洁更多>>
- 相关机构：温州医学院温州医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：温州市科技局资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2型糖尿病患者mtDNA变异筛查研究被引量：6
- 2007年
- 目的探讨线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。方法随机筛查222例散发2型糖尿病患者和191名正常对照，以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及T-A克隆测序和变性高效液相色谱分析技术验证等方法检测线粒体基因突变。结果糖尿病组线粒体基因（3153—3551nt）突变总的发生率（24．32％）明显高于正常组（7．33％）（P〈0．05）；发现3个尚未见报道的新突变位点：A3209T、T3253G和A3467C，而C3497T则在糖尿病中是首次报道；起病年龄、体重指数、空腹血糖、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白和糖尿病肾病等指标是线粒体基因突变的相关因素（P〈0．05）。结论温州地区糖尿病患者存在多种线粒体基因点突变，其在糖尿病的发生发展中起重要作用。
- 季敬璋吕建新叶薇胡昕汪大望
- 关键词：线粒体DNA糖尿病突变
- 温州地区2型糖尿病患者线粒体DNA3243、3316位点的突变筛查被引量：9
- 2006年
- 为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNAtRNALeu(UUR)基因A3243G及NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因G3316A位点突变的发生频率,并探讨突变与2型糖尿病主要临床指标出现的相关性。对随机收集的无血缘关系的244例温州地区2型糖尿病患者进行研究,同时选择156例无DM家族史的糖耐量正常者作为对照组,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术进行点突变筛选,筛选到的异质性突变样本经T-A克隆后再作测序和变性高效液相色谱(DHPLC)确证。结果在244例的2型糖尿病患者中检出A3243G突变1例(0.410%),156例对照者中未检出该突变,突变发生率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);2型糖尿病患者中检出G3316A突变4例(1.639%),156例对照者中检出突变2例(1.282%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结果表明线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变在浙江温州2型糖尿病人群中发生频率低,不是温州人群中2型糖尿病的常见病因。线粒体ND1基因G3316A突变在糖尿病人群中的发生频率也较低,且在正常人群中也有出现,可能仅为人群中线粒体DNA的基因多态性。
- 赵晶季敬璋汪大望张洁吴惠洁吕建新
- 关键词：2型糖尿病线粒体DNA点突变多态性
