中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(09ykpy40)
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
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- 相关机构：中山大学附属第一医院中山大学更多>>
- 发文基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费专项广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
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- 肾小球滤过屏障超微结构改变与Alport综合征蛋白尿的关系被引量：4
- 2013年
- 目的:探讨肾小球滤过屏障超微结构改变与Alport综合征(AS)蛋白尿发生的关系。方法:AS患者35例,男24例,女11例,肾活检的年龄为1.17～24岁。根据尿蛋白结果将患者分为2组:无/间歇性蛋白尿组(13例)和持续性蛋白尿组(22例)。测量AS肾小球基底膜(GBM)变薄、增厚和致密层撕裂分层的长度,计算其各占GBM总长度的百分比;根据平均足突宽度(FPW)=π/4×(∑基底膜长度/∑足突个数)计算患者足突宽度。分析比较2组患者GBM变薄、增厚、致密层撕裂分层比例和平均FPW及其与AS蛋白尿的关系。结果:持续性蛋白尿组GBM增厚、致密层撕裂分层比例和平均FPW较无/间歇蛋白尿组高(均P<0.05)。平均FPW与GBM增厚、致密层撕裂分层及肾活检年龄均呈正相关(均P<0.01)。结论:AS患者GBM病变程度越重,足突融合越严重,蛋白尿越严重,提示AS基底膜异常有可能通过影响足突及裂孔膜的结构和功能导致蛋白尿发生。
- 王海燕孙良忠吴金浪蒋小云莫樱童华娟
- 关键词：ALPORT综合征肾小球基底膜足细胞蛋白尿
- Denys-Drash综合征三例临床病理特点被引量：2
- 2012年
- 目的探讨Denys—Drash综合征（DDS）的临床病理特征，以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果，并结合文献复习。结果3例DDS，例1、例2为核型46XX、外生殖器正常女性，例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司，血浆白蛋白、胆固醇有改善，尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解；现4岁9个月，蛋白尿缓解，肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤，残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测：例1为外显子9的c．1213C〉G错义突变，为新突变；例2、例3分别为e．1168C〉T无义突变和c．1130A〉T错义突变。结论DDS肾病临床表现变化较大，起病多较早，肾衰竭常在4岁以前出现，少数起病及肾衰竭出现较晚。其蛋白尿对激素治疗无效，但对钙神经素抑制剂环孢素A有效；本研究2例患儿使用他克莫司亦有效。DDS多因WT1突变所致，肾脏病理主要为弥漫系膜硬化。
- 王海燕孙良忠岳智慧杨娟蒋小云莫樱
- 关键词：病理学
- 霉酚酸酯治疗儿童肾病综合征并发糖尿病一例报道并文献复习被引量：1
- 2011年
- 目的探讨霉酚酸酯治疗儿童肾病综合征并发糖尿病的临床特点及诊治方法,以提高对霉酚酸酯治疗安全性的认识。方法报道我院霉酚酸酯治疗儿童肾病综合征并发糖尿病1例并文献复习。结果患儿男,10岁,肾病综合征病史1年,复发4次,属激素敏感,频复发,第一次复发后加用环磷酰胺治疗;3个月后再次复发,改用霉酚酸酯(骁悉,上海罗氏)(1.0 g/d,22.5 mg.kg-1.d-1)联合激素(45 mg/d)治疗,尿蛋白转阴性。维持治疗3个月余,激素减量后再复发2次,将霉酚酸酯加量至1.5 g/d(32.6 mg.kg-1.d-1),2周后发现多次血糖升高超过11.1 mmol/L,尿糖阳性,拟诊糖尿病予以胰岛素治疗。患儿无糖尿病家族史。查糖化血红蛋白(HbA1c)10%,血浆C肽1.98 nmol/L,胰岛细胞抗体(-),胰岛素自身抗体(-),甲状腺功能正常,诊断为糖尿病(特殊类型,药物诱发可能),停用霉酚酸酯,激素和其他用药未变,1 d后血糖恢复正常,尿糖阴性,不再需要胰岛素治疗。结论霉酚酸酯治疗儿童肾病综合征过程中可并发糖尿病,可能与药物剂量相关,停药可恢复,需在治疗过程中密切监测血糖和尿糖变化,有条件应监测霉酚酸血药浓度。
- 岳智慧孙良忠杨娟蒋小云莫樱陈述枚
- 关键词：肾病综合征
- Frasier综合征一例报道并文献复习被引量：6
- 2012年
- 目的探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识。方法分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习。结果患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD)。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS91228+4C>T突变。结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS。因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS。
- 杨娟孙良忠岳智慧王海燕关伟明
- 关键词：假两性畸形WT1
