山东省自然科学基金(ZR2010HQ004)
- 作品数：5 被引量：10H指数：2
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- 相关机构：青岛市市立医院青岛大学南京医科大学更多>>
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- 环指蛋白213基因突变导致的烟雾病一家系被引量：1
- 2013年
- 烟雾病（Moyamoyadisease）又称脑底异常血管网病，是以双侧颈内动脉虹吸部及大脑前、大脑中动脉起始部管腔进行性狭窄或闭塞，并伴有颅底软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生或扩张，形成脑底异常血管网为特征的一种少见的慢性脑血管闭塞性疾病，在影像学上多有侧支循环的表现”。。目前有关烟雾病的病因及发病机制还不清楚，但有证据表明，遗传因素在烟雾病发病过程中起到了重要作用。烟雾病患者中的10％～15％具有家族史，同卵双胞胎的患病率高达80％。近期，一项大规模全基因组相关性研究（GWAS）发现环指蛋白213（RNF213）基因可能是导致日本人烟雾病的第1个候选基因。国内也有关于该基因多态性与中国汉族成人烟雾病遗传易患性的相关性报道。我们收集了1个汉族烟雾病家系的影像学及RNF213基因的测序结果，报道如下。
- 王会福苗丹郁金泰张继方谭兰
- 关键词：烟雾病基因突变环指蛋白病家系脑底异常血管网病颈内动脉虹吸部
- 阿尔茨海默病表观遗传学调控机制和治疗的研究进展被引量：1
- 2014年
- 阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变,是老年期痴呆的最常见类型,严重影响着老年人的生活质量.然而,其确切病因及发病机制目前尚不清楚,且缺乏有效的治疗措施.目前多认为AD的发生由遗传因素和环境因素共同决定,前者包含了两类遗传信息：一类是DNA序列所提供的传统意义上的遗传信息;另一类则是近期研究发现的表观遗传学信息,它提供了何时、何地、以何种方式去执行DNA遗传信息的指令.表观遗传学的研究为AD发病机制及治疗的探索掀开了新的篇章.本文主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA的调控3个方面就近年来国内、外AD的表观遗传学调控机制和治疗的研究进展作一简要综述.
- 王俊郁金泰谭兰
- 关键词：表观遗传学阿尔茨海默病AD发病机制DNA序列遗传信息中枢神经系统
- 应加强对血管性认知损害的防与治被引量：4
- 2011年
- 在老年期痴呆中，血管性痴呆（VaD）和阿尔茨海默病（AD）是最为常见的两种类型。而血管性痴呆与阿尔茨海默病相比，病因较明确，患者多有脑卒中病史，表现为波动性病程、阶梯式恶化，而且相对可干预治疗，疗效和预后相对较好。因此。
- 邢姚姚郁金泰谭兰
- 关键词：痴呆
- 阿尔茨海默病疾病调修药物的研究进展
- 2014年
- 疾病调修（disease-modifying）药物作为一类新药，能够在症状尚未出现的疾病起始阶段及时作用于阿尔茨海默病（AD）的病理机制，阻止或延缓AD病程的发生发展，近几年来逐渐受到人们的关注。现就AD疾病调修药物当前的研究进展予以综述。
- 蒋腾郁金泰刘秋燕谭兰
- 关键词：阿尔茨海默病药物疗法TAU蛋白质类神经保护药
- 寻找阿尔茨海默病的易患基因被引量：4
- 2014年
- 阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变,是老年期痴呆的最常见类型.然而其确切病因及发病机制尚不清楚.目前认为,AD是一种由环境和遗传因素共同作用的多基因病.AD可分为家族性AD（或称为早发性AD,early-onset？AD, EOAD）和散发性AD（或称为迟发性AD,late-onset AD, LOAD）[1].早期研究显示,β-淀粉样前体蛋白（APP）基因、早老素-1基因、早老素-2基因为EOAD的主要致病基因,而载脂蛋白E（ApoE）基因是近20年来唯一公认的LOAD易患基因.
- 王俊郁金泰谭兰
- 关键词：阿尔茨海默病早老素-1基因Β-淀粉样前体蛋白中枢神经系统认知功能障碍退行性病变
