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MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究: 2015年; 目的：单胺氧化酶A（monoamine oxidase A,MAOA）基因的5′启动区可变数重复多态（MAOA-u VNTR）可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞（non-specific mental retardation,NSMR）及个体认知能力的影响尚不清楚。方法：利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果：女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组（χ^2=3.34,P=0.06）,其发病风险是低活性组的1.8倍（95%CI：0.93-3.38）。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分（P=0.06,95%CI：-1.14-13.86）。结论：MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。; 周少荷石张燕李军林左璇郑子健李静黄绍平张富昌高晓彩张科进; 关键词：遗传多态

基因突变检测PCR-SSCP实验条件优化研究被引量：2: 2014年; 探索基因突变检测PCR-SSCP技术的最佳实验条件。以人血液DNA为实验材料,人类基因组天然存在的基因突变位点为研究对象,依次对不同的变性剂、交联度、电泳缓冲液、电泳时间、电压以及有无甘油等因素进行PCR-SSCP最优条件分析。利用碱性变性剂对DNA变性,电泳条件为不加甘油的14%凝胶(交联度为29∶1),0.5×TBE电泳缓冲液、300 V电泳4 h后180 V电泳14 h,得到较理想的PCR-SSCP电泳图谱,此为摸索出的最佳条件。该条件在筛选基因突变过程中是一种简便、快速、灵敏、经济和有效的实验方法。; 张美杰李军林杨星高晓彩; 关键词：PCR-SSCP 基因突变

BRWD3对乳腺癌细胞扩散能力的影响: 自20世纪70年代末,全球乳腺癌发病率一直呈上升趋势，20世纪90年代虽略有降低，但仍是威胁女性健康和生命的常见类型肿瘤。在我国，乳腺癌的发病率位居首位，死亡率虽有下降，但也仍是导致女性因癌死亡的重要类型。在临床干预和基...; 李红玲; 关键词：乳腺癌肿瘤侵袭

中国儿童精神发育迟滞致病生物因素的Meta分析被引量：9: 2016年; 评价近20多年来(1992—2016)中国儿童精神发育迟滞(Mental retardation,MR)发病状况与病因,为MR预防和干预提供基础资料。以精神发育迟滞或智力低下为关键词,以风险因素和病例-对照为联合关键词,检索中国期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库有关MR的研究论文。对筛选的文献,采用Revman软件(version 5.0)合并分析筛选出的数据。共纳入相关文献486篇,按照标准筛选出15篇文献,涉及MR儿童7329例,正常对照7511例。数据分析结果表明,在发病风险因素中,新生儿体重低下、MR家族史和早产具有异质性,而产时窒息和父母近亲结婚具有较高的一致性。Meta分析显示MR各因素合并比值依次为:MR家族史(9.90)、产时窒息(7.73)、父母近亲结婚(6.36)、难产(5.60)、早产(4.36)和出生时低体重(3.08)。近20多年来,中国儿童MR发生影响因素中,家族性遗传仍然是高风险因素,提示积极开展遗传咨询和指导有助于降低MR的发生;其次,产时因素是另一大类风险因素,提高医务人员素质,增强育龄夫妇保健意识,加强围产期孕妇的监护,将会有效降低后天因素导致MR的发生。; 李静陈继顺强旭费可可陈梦婷张科进高晓彩李军林; 关键词：精神发育迟滞影响因素病例-对照研究 META分析

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