目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）A1298C多态性与中国华北人群非综合征性唇腭裂（non—syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性，在158例NSCL／P患者和192名健康对照中，对MTHFR基因A1298C单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisin，SNP）rs1801131进行检测。利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy—Weinberg平衡定律；应用Unphased软件分析等位基因频率与NSCL／P的相关性。结果MTHFR基因A1298C多态性基凶型频率分布符合HaNy—Weinberg平衡；等位基因和基因型频率在唇裂合并或不合并腭裂组和健康对照组之间差异无统计学意义；基因型分布单纯腭裂（AA78％、AC＋CC22％）与健康对照组（AA74％、AC＋CC26％）比较，差异有统计学意义（x^2=4．256，P=0．039），AC＋cC基因型频率健康对照组（26％）高于单纯腭裂组（22％）（OR=0．8，95％CI=0．381～1．683）。结论MTHFRA1298C多态性位点可能与中国人群非综合征性单纯腭裂的发生有关。
