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中国6个少数民族群体中ATXN2基因CAG重复的正向选择研究: 脊髓小脑共济性失调2型是一种由ATXN2基因第一外显子中的CAG三核苷酸扩展突变导致的神经系统退行性疾病,发病时严重影响正常的感觉、运动控制功能。有研究表明ATXN2基因的CAG重复在一个欧洲群体中受到正向选择的作用,但...; 陈晓晨张昌军刘舒媛孙浩黄小琴林克勤杨昭庆褚嘉祐; 关键词：CAG重复民族群体; 文献传递

中国人类遗传多样性研究进展: 人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族群体和丰富的遗传多样性资源。经过几十年...; 杨昭庆褚嘉祐

云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究被引量：5: 2013年; 目的探讨云南人群PTPN22和PADl4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性。方法选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究。分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADl4基因的rsll203366和rs874881位点，用焦磷酸测序法检测PADl4基因的rsl635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型。结果在7个SNP位点中，PADl4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论在云南人群中PADl4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性。; 李倩林克勤李芹王静俞娟于亮易薇黄小琴褚嘉祜杨昭庆; 关键词：类风湿关节炎基因多态性

中国人类遗传多样性研究进展被引量：8: 2012年; 人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力,中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料,部分成果已经达到国际先进水平。文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA遗传标记在我国人类遗传多样性研究中的应用,线粒体DNA、Y染色体DNA和HLA标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和迁移等研究中的应用,以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展。; 杨昭庆禇嘉祐; 关键词：基因组易感基因中华民族

不同海拔藏族群体间线粒体:基因12个单核苷酸差异研究: 高海拔地区以极端的低压缺氧为主要暴露因素。低海拔地区的旅居者到高海拔地区后都会出现缺氧症状。但是,高海拔地区原住民却对低压缺氧环境早已适应。藏族藏族在高原的生活历史最长,具有良好的高海拔低氧适应表现。这是藏族人群在高原环...; 李骞杨昭庆黄小琴孙浩史磊林克勤于亮陶玉芬刘淑媛柯金坤褚嘉祐; 关键词：线粒体 SNP 自然选择; 文献传递

不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究: 2011年; 在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集6个民族群体共291个健康无关个体,对其进行STR分型,直接计数其等位基因及等位基因型频率,计算其线性Fst值,构建针对该基因的系统进化树,并对各群体进行MDS分析。线性Fst值结果显示:回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性,其他4个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析,回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异;回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异。6个群体中ATXN2基因STR的等位基因频率有各自的分布特点,稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择作用的结果。; 陈晓晨孙浩米冬青黄小琴林克勤易文于亮史磊史荔杨昭庆褚嘉祐; 关键词：民族群体自然选择基因多态性

三个不同海拔藏族群体HIF1A基因九个单核苷酸多态性位点研究被引量：5: 2010年; 目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1a基因（hypoxia inducible factor 1 alpha，HIF1A）的选择作用。方法选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度的藏族群体，利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测HIF1A基因的9个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）位点。结果所有非同义突变SNP位点的基因型频率与等位基因型频率在3个藏族群体之间差异无统计学意义，而rs11549465位点的基因型频率在云南藏族分别与西藏藏族和青海藏族之间差异有统计学意义（P〈0．05）。4个内含子SNP位点基因型频率与等位基因频率在西藏藏族与青海藏族之间差异均无统计学意义；但在西藏藏族和青海藏族分别与云南藏族比较时，基因型频率与等位基因频率差异均有统计学意义（P〈0．05），且跟海拔差异有相关性。结论海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对HIF1A基因有选择作用。; 柯金坤姚宇峰史磊于亮林克勤陶玉芬史荔易文黄小琴孙浩褚嘉祏; 关键词：缺氧诱导因子1Α 单核苷酸多态性低氧环境海拔

EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究被引量：2: 2011年; 目的探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高血压的关系.方法在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测rs3754734、rs2011616和rs2304682这3个SNP位点的等位基因和基因型分布,并构建单倍型.结果在这3个SNP位点中,rs2304682位点的基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）,并且在rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的单倍型中,G-C和G-G单倍型在高血压组和对照组之间差异有统计学意义（P＜0.05）.在舒张压偏高组和舒张压正常组间,rs2304682位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义（P＜0.05）,而在收缩压偏高组和收缩压正常组间,各个SNP的基因型和等位基因分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论在蒙古族人群中,EMILIN1基因rs2304682多态性位点以及rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的G-G单倍型可能与原发性高血压的易感相关联,rs2304682的多态性与蒙古族原发性高血压的舒张压的高低可能有关联.; 米冬青王步云孙浩黄小琴陈晓晨宗迪于亮史磊杨昭庆史荔褚嘉祐; 关键词：蒙古族原发性高血压遗传多态性

不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响被引量：10: 2011年; 目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因（endothelial PAS domain protein1，EPAS1）的选择作用。方法选取西藏藏族58名（居住海拔约3700米）、青海藏族47名（居住海拔约3100米）、云南藏族43名（居住海拔约2500米）、山东汉族47名（居住海拔约50米）的4个不同海拔高度的群体，应用限制性片段长度多态性一聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点。结果在4个群体中，山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义。结论海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPASj有选择作用。; 柯金坤姚宇峰刘舒媛史磊于亮林克勤陶玉芬史荔易文黄小琴褚嘉祐; 关键词：低氧环境海拔限制性片段长度多态性

云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究被引量：9: 2013年; 目的研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型，应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型。计算基因型及等位基因频率。采用EpiInfo7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比（OR值）。结果rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05），其中RA组rs17587的GG基因型频率（0．672）高于对照组（0．524）（OR=1．862，95％CI：1．261～2．749）。结论云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联。; 于亮李芹林俊俞娟李倩易薇孙浩褚嘉祐杨昭庆; 关键词：类风湿关节炎遗传多态性

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国家自然科学基金(30971578)

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