山西省卫生厅科技攻关计划项目(20100111)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：杨林花郭志萍张耀方秦秀玉陈剑芳更多>>
- 相关机构：山西医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项山西省卫生厅科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法被引量：2
- 2014年
- FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列中间区域的复制或缺失,可以引起内含子22倒位的检测出现假阳性或假阴性。改良的长距离PCR及反向转变PCR(inverse shifting PCR,IS-PCR)可用于区分上述所有可能的int22h重组基因型。
- 郭志萍杨林花
- 关键词：血友病A基因重组
- 重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位检测被引量：8
- 2013年
- 目的检测重型血友病A（HA）患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子22倒位（INV22）的发生频率，探讨部分重型HA患者的发病机制，并对患者家系女性成员进行携带者诊断。方法126例重型HA患者均为男性，中位年龄14岁（4个月～63岁）。应用一期法检测凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）；采用长距离PCR（LD—PCR）结合脉冲场凝胶电泳（PFGE）进行FⅧ基因1NV22检测，并对其中3例1NV22阳性患者进行家系调查。结果126例重型HA患者中检mINV22阳性患者52例（41．3％）。3个INV22阳性家系中疑为携带者的11例女性成员中检m携带者4例，其中3例为患者母亲，1例为患者胞姐。其中1个家系无家族史，该家系8名女性成员中除患者的姨表妹未检测外，其余7名成员检测结果显示患者母亲为INV22携带者，其外祖母及2个姨母、2个同胞姐妹及1个姨表姐均为非携带者。结论LD—PCR结合PFGE检测FⅧ基因INV22可用于部分重型HA患者和携带者基因诊断。
- 郭志萍陈剑芳秦秀玉张耀方杨林花
- 关键词：血友病A内含子聚合酶链反应
- 一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析被引量：2
- 2015年
- 遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症是由FⅦ基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,发病率约1∶500 000.临床表现多样,轻者无明显症状,重者可发生颅内或者内脏出血.实验室检查可见凝血酶原时间（PT）延长,部分活化凝血活酶时间（APTT）及凝血酶时间（TT）正常,FⅦ活性（FⅦ∶C）降低.目前FⅦ基因突变数据库包括了279种导致遗传性FⅦ缺乏症的突变.我们联合使用直接测序法及生物信息学方法对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行基因分析,并探讨其发病机制.
- 郭志萍郭建利武瑞红张耀方秦秀玉刘秀娥杨林花
- 关键词：基因诊断家系部分活化凝血活酶时间学分
