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“重大新药创制”科技重大专项(2012zx09303JD08JD01)

作品数:1 被引量:2H指数:1
相关作者:杨尹鉴樊朝美更多>>
相关机构:北京协和医学院更多>>
发文基金:“重大新药创制”科技重大专项更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇心原性
  • 1篇心原性猝死
  • 1篇心脏
  • 1篇心脏病
  • 1篇型心
  • 1篇性猝死
  • 1篇遗传性心脏病
  • 1篇原性
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇猝死
  • 1篇显性遗传
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变

机构

  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 1篇樊朝美
  • 1篇杨尹鉴

传媒

  • 1篇中华心血管病...

年份

  • 1篇2013
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
肥厚型心肌病基因突变检测的临床与社会意义被引量:2
2013年
肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心脏病,也是第一种明确致病基因的心脏病。该病由编码心肌肌小节蛋白及其相关蛋白基因突变引起,主要呈常染色体显性遗传,亦可呈常染色体隐性遗传[1],患病率约1:500[2],是青年人心原性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因。
杨尹鉴樊朝美
关键词:肥厚型心肌病突变检测常染色体显性遗传常染色体隐性遗传遗传性心脏病心原性猝死
共1页<1>
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