广东省重点科技攻关项目(99M04805G)
- 作品数：10 被引量：28H指数：4
- 相关作者：张清炯黎仕强肖学珊贾小云郭向明更多>>
- 相关机构：中山大学中山医科大学深圳市第二人民医院更多>>
- 发文基金：广东省重点科技攻关项目国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 90例高度近视先证者中核心蛋白聚糖基因突变筛查被引量：14
- 2001年
- 目的 研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法 收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基因组 DNA,应用 PCR法分别扩增核心蛋白聚糖基因 8个外显子及其邻近内含子 ,然后用异源双链 - SSCP法分析 PCR产物 ,寻找可能的变异。结果 分析 90例高度近视先证者核心蛋白聚糖基因全部 8个外显子及其邻近内含自子 ,未发现任何变异。结论 核心蛋白聚糖基因突变可能与本组高度近视无关。
- 张清炯黎仕强肖学珊初歌今郭向明张丰生郭莉贾小云
- 关键词：高度近视基因突变
- 排除视网膜特异性表达簇样蛋白1基因变异与中国高度近视人群的相关性被引量：6
- 2003年
- 目的 筛查视网膜特异性表达簇样蛋白 1( clusterin- like protein 1,CL UL 1)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性。方法 采用 PCR- SSCP检测 2 0 4例中国人高度近视先证者 CL U L1基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果 仅发现 1例患者在 CL U L1基因外显子 2的密码子 10第 3个核苷酸 GT G→ GT T杂合同义突变 ,没有氨基酸的改变 ( Val10 Val)。CL UL1基因其余外显子无突变和多态现象。结论 初步排除位于 18p11.3D18S6 3～ D18S5 2 0 .8c M范围内视网膜特异表达的 CL U L 1基因与中国高度近视人群的相关性 ;CL UL
- 李疆张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李伟李鸵贾小云郭丽郭向明
- 关键词：高度近视
- 高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析被引量：4
- 2004年
- 目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 2外显子 ,Glu 2 30Asp ,在GenBank未见报道 ;SNP131C→A位于第 4外显子 ,Gln310Lys。正常人与高度近视各组SNP74 38A→C的基因型分布无明显差异 ;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异 ,而AD高度近视与对照组差异显著 (P <0 0 5 )。结论 :SNP74 38A→C与高度近视的发病无关。SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究。
- 易军晖郭向明肖学珊贾小云黎仕强李家璋张丰生李鸵张清炯
- 关键词：近视基因多态性单核苷酸
- CETN1基因的突变位点与高度近视的关系
- 2007年
- 目的分析位于18p11.31的CETN1基因的碱基突变,探讨此基因是否为高度近视的致病基因及其单核苷酸多态(SNPs)与高度近视的关系。方法收集157例高度近视患者的基因组DNA,其中常染色体显性遗传(AD组)59例,常染色体隐性遗传(AR组)46例,散发患者(SF组)52例;以71例视力常人为对照组。采用PCR扩增、SacⅠ酶切、异源双链-单链构象多态性及测序等方法分析CETN1基因的编码外显子。结果在CETN1基因的编码区发现1个杂合型SNP:120C→T,F40F;Genbank未见报道。AD组、AR组及SF组的基因型组成频率及等位基因频率分别与对照组比较,均无统计学差异(P均>0.05)。结论CETN1基因可能不是高度近视的致病基因,SNP120C→T与高度近视没有相关性。
- 易军晖郭向明申煌煊贾小云黎仕强张清炯
- 关键词：高度近视突变单核苷酸多态
- TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布被引量：9
- 2003年
- 目的 筛查 TG相互作用因子 (TG interacting factor,TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布特征。 方法 采用聚合酶链反应 -单链构象多态性检测 2 0 4例中国人高度近视先证者及 112名正常人的 TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果 在 TGIF基因 3个外显子编码区域及两侧序列发现 3个 SNP和 1个单核苷酸突变 ,分别是 IVS-2 nt3 50 G→ T(3 6/ 2 0 4)、密码子 14 0 CCA→ CCG,Pro14 0 Pro、密码子 163 CCG→ CTG,Pro163 L eu及密码子 12 6GTG→ GCG,Val12 6Ala(1/ 2 0 4) ;其中密码子 14 0 CCA→ CCG、密码子 163 CCG→ CTG两个 SNP在中国人群中形成 3个等位基因和 5种基因型 ,符合 Hardy-Weinberg平衡定律。 结论 TGIF基因编码区域的变异与中国高度近视人群无相关性 ;TGIF基因编码区域密码子 14 0和 163的
- 李疆张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李伟李鸵贾小云郭莉郭向明
- 关键词：TGIF单核苷酸多态基因编码高度近视SNP
- 纤维连接蛋白在形觉剥夺眼和正常眼的差异表达被引量：2
- 2001年
- 目的探索实验性形觉剥夺性近视眼眼轴增大的影响因素，探讨导致形觉剥夺性近视眼的巩膜改变的分子水平机制。方法单眼遮盖２０只鸡雏４周制备实验性近视模型，然后使用免疫组织化学方法检测遮盖眼和对照眼的巩膜软骨组织的纤维连接蛋白（ＦＮ）表达情况。结果遮盖眼巩膜软骨的软骨细胞质、细胞膜和软骨囊的ＦＮ的表达水平比对照眼明显增高（Ｐ＜０．０１）。结论ＦＮ与实验性近视眼的近视形成机制有关，可能有调节眼球增大的作用。
- 初歌今张清炯成建定申煌煊肖学珊黎仕强
- 关键词：近视眼纤维连接蛋白免疫组织化学
- RAB31基因的单核苷酸多态与高度近视的相关性被引量：4
- 2004年
- 目的 分析高度近视及正常人的RAB3 1基因的单核苷酸多态 (SNP) ,探讨其与高度近视发病的关系。方法 收集 178例高度近视先证者及 71例正常人的外周血DNA ,对RAB3 1基因的外显子及临近内含子序列进行PCR扩增 ,异源双链 -单链构象多态性 (HA SSCP)及测序分析。结果 共发现 7个SNP ,位于内含子 ,同时出现在高度近视组和正常对照组中。对照组出现SNP10 6694C→T频率高于高度近视组 ,有显著性差异。结论 RAB3 1基因的SNP不会导致高度近视发病 ,SNP10 6694C→T可能是一个保护因子 ,其机制有待进一步研究。
- 易军晖郭向明肖学珊贾小云黎仕强张清炯
- 关键词：高度近视单核苷酸多态
- ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究被引量：3
- 2004年
- 为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性。结果表明:1 ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS158～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2 ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即Ala56Ala突变(Codon56GCC→GCA,Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中(3/116),亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性。
- 王国兵张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李玮李鸵贾小云郭莉郭向明
- 关键词：高度近视基因PCR-SSCP突变
- Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究被引量：6
- 2002年
- 为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。
- 李疆张清炯肖学珊黎仕强贾小云郭莉郭向明傅容李家璋李鸵张丰生李炜
- 关键词：高度近视
- SHH基因在高度近视患者中的突变研究被引量：1
- 2004年
- 目的 研究定位于 7q3 6的SHH基因突变与高度近视发病的关系。方法 收集高度近视先证者 178例 ,制备外周血白细胞基因组DNA ,PCR扩增SHH基因 3个外显子及其邻近内含子 ,SSCP 异源双链法分析PCR产物 ,寻找可能的变异。结果 分析 178例高度近视先证者SHH基因全部 3个外显子及邻近内含子 ,未发现任何变异。结论 SHH基因突变可能与本组高度近视无关。
- 杜艳蕾郭向明肖学珊贾小云黎仕强郭莉张清炯
- 关键词：高度近视
