国家自然科学基金(30300199)
- 作品数：9 被引量：29H指数：4
- 相关作者：唐北沙赵国华刘小民沈璐陈昕更多>>
- 相关机构：中南大学内蒙古医学院广东医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析被引量：1
- 2008年
- 目的描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，SPG）大家系的临床特征，并进行致病基因排除定位分析。方法对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析，并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳、Linkage软件包，选择对已定位常染色体显性遗传致病基因位点附近微卫星标记进行连锁分析。结果该SPG家系的11例患者的发病年龄2～10岁，表现为缓慢进展的双下肢僵硬无力，四肢肌张力轻度增高，双上肢为主的腱反射亢进，剪刀步态和病理征阳性，无小便失禁或尿频、感觉障碍、眼震、痴呆等；遗传学分析该家系符合常染色体显性遗传，但外显不完全，连锁分析和突变分析发现该家系与已知的常染色体显性遗传SPG致病基因位点不连锁。结论该SPG家系具有典型的“单纯型”痉挛性截瘫临床特点，发病年龄早，上肢体征较下肢明显，遗传学分析不支持该家系与已定位常染色体显性遗传位点相连锁，是一种新的SPG亚型。
- 赵国华任志军刘小民李书剑郭鹏沈璐夏昆唐北沙
- 关键词：痉挛性截瘫
- 遗传性痉挛性截瘫atlastin基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者进行了atlastin基因突变分析。结果在20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者中均未发现异常SSCP条带,第7号外显子直接DNA序列分析亦无异常。结论atlastin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。
- 陈昕唐北沙赵国华李凤有沈璐严新翔刘小民
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析被引量：4
- 2005年
- 沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良基因突变分析头部磁共振成像青少年发病常染色体隐性
- 遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展被引量：13
- 2006年
- 陈昕赵国华唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫发病机制病理遗传学X-连锁隐性遗传神经系统遗传病
- 遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析被引量：1
- 2006年
- 目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。
- 陈昕唐北沙赵国华沈璐刘小民夏昆潘乾严新翔任志军
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变分析
- 遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展被引量：1
- 2005年
- 任志军唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫认知功能损害X-连锁隐性遗传常染色体隐性遗传神经系统遗传病遗传异质性
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良maspardin基因突变分析
- 2005年
- 【目的】探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSPTCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变。【方法】对5个HSPTCC家系患者的临床资料进行回顾性分析,采用DNA序列分析方法,对这5个家系先证者的maspardin基因编码区进行突变分析。【结果】5个HSPTCC家系的患者表现为10～20岁发病,痉挛性截瘫伴痴呆,头颅MRI示胼胝体发育不良,maspardin基因突变分析未发现致病突变,发现3个多态(IVS11insC,IVS2+35A→G,IVS3+84G→C)。【结论】HSPTCC家系的临床特征与Mast综合征的临床特征极其相似,本组HSPTCC患者不是maspardin基因突变所致。
- 沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆
- 关键词：痉挛性截瘫遗传性胼胝体突变
- 常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析被引量：1
- 2007年
- 遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。
- 赵国华唐北沙任志军刘小民郭鹏沈璐夏昆
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传致病基因家系X-连锁隐性遗传常染色体隐性遗传
- 遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行parap legin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223 insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个parap legin基因多态(2063G→A及2066G→A)。结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和parap legin基因的突变率可能较低。
- 严新翔赵国华唐北沙刘小民沈璐陈昕胡正茂任志军夏昆
- 关键词：痉挛性截瘫遗传性钙结合蛋白质类突变
