首都医学发展科研基金(2009-2031)
- 作品数：2 被引量：19H指数：2
- 相关作者：朱天刚刘文玲马占锋杨杰李蕾更多>>
- 相关机构：北京大学北京电力医院北京中医药大学更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国部分区域青少年早复极的检出率及随访被引量：5
- 2012年
- 目的了解中国青少年早复极(ER)的发生率及预后。方法 2008年9月至2010年10月,对北京市部分中学高一年级和职业中学新生、大学新入学的本科生进行筛查,包括询问病史及家族史,体格检查,心电图检查,必要时做超声心动图、动态心电图。并进行随访。ER诊断标准:心电图连续2个导联以上J点抬高至少0.1 mV,呈顿挫或切迹样,ST段呈凹面向上抬高,T波高尖。心电图由2名心内科医生阅图作出诊断。结果共获得了13405人有效心电图和相关资料,年龄15～22岁,男女比例1.01∶1。包括了我国34个省市自治区和特别行政区。涵盖了汉族、满族、蒙古族、苗族、藏族、朝鲜族和侗族,以汉族为主。共发现135例ER,男性111人,女性24人。检出率为1%。发生部位以下壁导联最多见,为79人;其次是下壁合并侧壁导联为29人。ER形态主要为顿挫型和切迹型。随访12～36个月,无1例发生心脏猝死等心血管事件,仅1例有黑矇,但未发现心律失常。结论初步显示ER在中国青少年中的发生率为1%,主要发生在下壁导联,其次是侧壁导联;总体上ER是一种良性表现。
- 刘文玲周玉安周广华李蕾张红张岚赵杰强朱天刚赵博杨杰马占锋尹广利
- 关键词：心血管病学心电图青少年
- 中国大样本队列肥厚型心肌病患者基因突变谱及其临床相关性被引量：14
- 2015年
- 目的 探讨中国大样本队列肥厚型心肌病（HCM）患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性.方法 对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者（男119例,女60例）直接测序分析β肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）和心脏肌钙蛋白T（TNNT2）基因突变情况,并进行临床评估.结果 共发现40例（22.3％）患者存在34种突变.79.4％ （27/34）的突变只出现1次,而仅MYH7的26位氨基酸可能为突变热点.突变基因分布情况为MYBPC3、MYH7和TNNT2分别占52.9％ （18/34）、35.3％ （12/34）和11.8％ （4/34）.2.2％ （4/179）的患者存在双突变.基因型阳性（40例）与阴性患者（139例）的发病年龄[（35.4±17.6）岁比（47.6±17.1）岁,P＜0.001]、左心室壁厚度[（21.2±5.7）mm比（19.0±5.3）mm,P=0.031]、晕厥发生率（27.5％比10.8％,P=0.019）、HCM家族史（35.0％比9.4％,P＜0.001）和心脏性猝死家族史（25.0％比2.2％,P＜0.001）差异均有统计学意义;在6.5年的随访期间具有更明显的心功能恶化（24.2％比5.0％,P=0.002）和猝死风险（9.1％比0,P=0.009）.MYBPC3与MYH7突变患者间临床参数和结局差异无统计学意义.本研究中的双突变患者具有恶性表型,而同一基因型（如MYH7-I736T、TNNT2-R92W）在不同患者中的表型严重程度不一.结论 MYBPC3是HCM患者中最多见的致病基因.尽管特定的基因或突变不能准确预测表型的严重性,但HCM患者如果存在肌小节基因突变,则提示更严重的结局.
- 刘杰刘文玲胡大一朱天刚刘雯马占锋杨杰谢文丽李翠兰李蕾潘国忠
- 关键词：突变肌球蛋白重链肌钙蛋白T
