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X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析: 2013年; 目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和系谱分析后,用直接测序法对先证者及家系成员进行GJB1(gap junction proteinβ1)基因突变分析。结果该家系9例患者临床表现及系谱分析符合X连锁显性遗传型CMT(CMTXD)特征;肌电图提示先证者及其父上、下肢多发对称性感觉/运动神经纤维脱髓鞘损害,合并轴索损害;基因分析显示该家系5例患者发生了GJB1 c.44G>A突变,女性为杂合子突变,男性为半合子突变。结论该家系为X连锁显性遗传型CMT家系,GJB1 c.44G>A突变是家系患者的分子遗传学病因。; 成建林颖季修庆周静张菁菁刘安李璃马定远许争峰; 关键词：腓骨肌萎缩症 X连锁遗传

应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断被引量：2: 2014年; 目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA携带者。经羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,应用短串联重复序列(STR)位点检测并分析父母及胎儿的遗传关系,排除羊水细胞DNA中孕母DNA的污染,再采用MLPA技术进行胎儿产前诊断。结果:MLPA分析结果显示,2个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失,为SMA携带者。STR位点检测分析结果显示,2个家系中的孕母羊水细胞DNA均未受到孕母DNA的污染。家系1的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同,为SMA携带者;家系2的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0,为SMA患者。结论:先证者遗传病因不明确时,可采用MLPA技术对SMA家系进行产前诊断,预防SMA患儿出生。; 张菁菁罗春玉刘安周静李璃马定远许争峰; 关键词：脊肌萎缩症 MLPA 产前诊断

应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体与结构异常被引量：9: 2014年; 目的探讨多重连接依赖探针扩增＇（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）技术在羊水细胞染色体非整倍体及染色体结构异常检测中的应用。方法应用MLPA技术对286份羊水样本进行检测，并与常规染色体核型分析进行对比，对于检测到的染色体结构异常应用微阵列比较基因组杂交技术（array comparative genomic hybridization, aCGH）进行验证。结果在286份羊水中，共检测到10例21-三体，2例18三体，1例13三体，1例嵌合21-三体，1例X单体，1例X染色体短臂大片段缺失，1例18号染色体短臂部分三体，1例18号染色体长臂和短臂大片段缺失。所有MLPA结果与染色体核型分析均一致。对于检测到的染色体结构异常均应用aCGH技术验证，检测结果符合率100％。结论MLPA可快速检出常见染色体非整倍体以及染色体结构异常包括大片段缺失与重复，为临床产前诊断提供有价值的信息。; 张菁菁胡平罗春玉季修庆周静刘安马定远许争峰; 关键词：非整倍体染色体产前诊断

胎儿畸形480例的超声诊断分析被引量：2: 2013年; 目的:探讨超声检查发现胎儿先天发育异常的规律及诊断价值。方法:随机选择480例经产后及引产后证实的单胎妊娠的畸形胎儿,回顾性分析产前的超声检查资料,孕妇平均年龄27.6岁,平均孕周27.1周。超声诊断畸形儿统计标准:参照《中国出生缺陷监测报告卡》的监测类型和《临床技术操作规范(超声医学分册)》的检测畸形类型确定。结果:459例为经超声检出的胎儿先天畸形,21例为超声漏诊,根据胎儿出生后情况反馈为畸形。459例畸形胎儿,孕周在12-40周,其中24.4%(112/459)的病例是在18-24孕周之间检出,56.9%(261/459)的病例是在12-28孕周之间检出,其中24周检出病例数最多(42/459)。35.7%(164/459)的胎儿畸形是在孕28-36周期间检出。结论:超声对胎儿畸形的诊断符合率为95.62%(459/480)。妊娠28周前超声能检出大多数可检的胎儿畸形。超声在胎儿产前诊断上具有极高的诊断价值,诊断率高,无损伤性,操作简便,重复性强。; 吴云胡涛杨玲查文曹荔; 关键词：胎儿畸形超声诊断检出率

用多重连接依赖探针扩增技术进行Y染色体微缺失的产前诊断: 2012年; 目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Y染色体微缺失产前诊断中的应用价值。方法收集4例染色体为46,XYqh-和1例染色体46,X,+mar的羊水样本,用MLPA P095染色体非整倍体检测试剂盒和Y染色体微缺失检测试剂盒分别对5例羊水样本进行检测。结果 4例Yqh-染色体的羊水样本的Y染色体信号值均在正常范围内,即Y染色体不存在微缺失,1例小Mar染色体为Y染色体;进一步用Y染色体探针检测结果示,Y染色体上AZFb和c区存在大片段缺失。结论用MLPA技术对疑似Y染色体微缺失的病例进行检测,可判断是否存在Y染色体生精功能区域的缺失,为产前诊断提供分子遗传学依据。; 张菁菁刘安周静李璃季修庆林颖胡平马定远许争峰; 关键词：Y染色体微缺失产前诊断

江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究被引量：14: 2013年; 目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因进行分析，构建江苏地区PAH基因突变谱，分析该地区基因突变的特点，为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础。方法应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析。结果在70例高苯丙氨酸患者中，共发现45种突变，其中L37P、H107R、Q267I。、$391T等4种突变为首次报告。在140条染色体上共发现125个突变位点，总检出率为89．3％。突变位点分布于第2、3、5～7、9～12外显子和第2、4、7、8内含子。PAH基因突变热点区域集中于第6、7、12外显子，热点突变位点为EX6—96A〉G、R243Q、R241C。结论江苏地区高苯丙氨酸血症患者的PAH基因突变谱与其他地区的报道不完全一致，具有地区特异性，突变谱的建立可为该地区患者的基因诊断和产前诊断提供理论依据。; 张菁菁孙云孙亦骏黄美莲张瑾梁晓威蒋涛许争峰; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变

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南京医科大学科技发展基金(2011NJMU215)