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联合应用四种分子生物学技术对血友病A家系进行基因诊断被引量：3: 2005年; 目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出。方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人。结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出。; 刘秀娥任景芳郭艳丽郭志萍侯丽虹杨林花; 关键词：联合用药分子生物学技术血友病A 基因诊断聚合酶链反应

血小板抗体及其检测在特发性血小板减少性紫癜中的研究进展被引量：5: 2007年; 李美玲杨林花; 关键词：特发性血小板减少性紫癜血小板抗体血小板减少性疾病自身抗体产生血小板相关抗体皮肤黏膜出血

血友病A家系因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性的检测及分析: 2005年; 目的探索一种更简便和更特异的方法,用于血友病 A 的基因诊断及其家系遗传咨询。方法提取两个血友病 A 家系中成员外周血 DNA,进行因子Ⅷ基因中内含子13(CA)n、内含子22(GT)n 和(AG)n 二核苷酸重复序列多态性分析。结果通过对内含子13和内含子22的两个 STR 位点的检测,两个家系均检出携带者。结论凝血因子Ⅷ基因中内含子重复序列是血友病 A 高多态性遗传标志之一,用于血友病 A 家系分析有较大的实用价值。; 郭志萍郭艳丽刘秀娥侯丽虹任景芳韩轩茂杨林花; 关键词：血友病A 多态性

应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析被引量：2: 2005年; 目的:探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断、携带者检出的诊断率的途径。方法:对两个血友病A家系成员进行BclI位点和St14VNTR多态位点基因连锁分析。结果:运用BclI位点,家系a中Ⅱ3得到明确诊断;家系b中Ⅱ2为携带者,其中因家系b中Ⅱ1为99/99bp,呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出判断。应用St14VNTR多态位点,家系a中女性Ⅱ2为携带者;家系b中先证者Ⅲ1的母亲Ⅱ1在该位点呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出诊断,同样家系b中先证者Ⅱ5的母亲Ⅰ2亦为纯合子,故无法对Ⅱ2作诊断。该家系在此位点无信息,不能作诊断。结论:联合应用多个遗传多态性标志可以提高血友病A的诊断率和确保对携带者分析的正确率。; 杨林花郭艳丽郭志萍侯丽虹刘秀娥; 关键词：血友病A 多态性

一例2A型血管性血友病的基因突变分析被引量：4: 2009年; 为了对1例2A型血管性血友病(vWD)患者进行基因分析,鉴定导致vWD的基因突变位点,采集患者外周静脉血,应用BT、vWF∶Ag、FⅧ∶C、瑞斯托霉素诱导血小板聚集(RIPA)和多聚体分析等方法对患者进行表型诊断,PCR法扩增患者vWF基因全部52个外显子,并进行测序。结果表明:该患者BT延长,vWF∶Ag、FⅧ∶C、RIPA均降低,多聚体分析显示血浆中缺乏大、中分子vWF多聚体。基因分析发现,患者vWF基因28号外显子存在一杂合性错义突变C4738G(L1580V)。结论:患者存在杂合性错义突变(C4738G),而错义突变影响了vWF多聚体的形成,因而错义突变是患者发病的分子机制。; 侯丽虹张媛刘秀娥杨林花; 关键词：血管性血友病 VWF 基因突变

3型血管性血友病一例的基因及临床分析: 2009年; 血管性血友病（vWD）是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病，主要是由于患者体内的vwF基因缺陷造成血浆中vwF数量减少或质量异常而引起，其发病率大约为3～7／10万人口。vWD主要为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析，以探讨其分子发病机制。; 张媛杨林花苏健王兆钺侯丽虹张睿娟; 关键词：血管性血友病基因缺陷遗传性出血性疾病常染色体显性遗传分子发病机制

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山西省自然科学基金(20041115)