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广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3/MJD基因突变和多态性的分析被引量：3: 2013年; 常染色体显性脊髓小脑型共济失调（Autosomal dominant spinocerebellarat axias，ADCAs）是一种神经系统退行性疾病，具有高度的遗传异质性，其中脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebellarat axiastype3，SCA3）是一种常见的类型。文章通过PCR扩增广西一个脊髓小脑共济失调家系SCA3／MJD基因片段，用毛细管电泳和测序方法检测了SCA3／MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3／MJD基因的变异。结果显示：家系的所有4名患者和3名无症状携带者（Asymptomati ccarrier）的SCA3／MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列，重复次数为64～71次；CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变，提示cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素。SCA3／MJD基因中另有两个单碱基点突变，一个是内含子区的杂合性突变（IVS9．113T〉c），另一个是外显子区域的错义突变（220G〉A，220Glu〉Gly）。这两个点突变为首次报道，但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响。; 畅荣妮袁广之谭建强赖青鸟马军杨益金舒伟侯伟袁志刚; 关键词：三核苷酸重复点突变遗传多态性

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广西壮族自治区自然科学基金(0632007IB)