目的探讨一个中国人原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma,POAG）家系的my-ocilin基因缺陷。方法对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序。结果家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。确诊年龄在26～59岁之间。在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变。无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者。突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基。结论T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变。突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率。这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同。
