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安徽省科技攻关计划(06013125B)

作品数：6 被引量：32H指数：3
相关作者：刘雨生童先宏周桂香何国平骆丽华更多>>
相关机构：安徽医科大学附属省立医院安徽省立医院更多>>
发文基金：安徽省科技攻关计划安徽省卫生厅医学科研基金安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 6篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 3篇血友病
  • 3篇血友病A
  • 3篇细胞
  • 2篇电泳
  • 2篇有核红细胞
  • 2篇胎儿
  • 2篇胎儿有核红细...
  • 2篇凝胶
  • 2篇凝胶电泳
  • 2篇携带者
  • 2篇携带者检测
  • 2篇基因
  • 2篇基因诊断
  • 2篇构象敏感凝胶...
  • 2篇红细胞
  • 2篇PCR
  • 1篇蛋白
  • 1篇倒位
  • 1篇调节性
  • 1篇血红

机构

  • 6篇安徽医科大学...
  • 1篇安徽省立医院

作者

  • 6篇童先宏
  • 6篇刘雨生
  • 5篇何国平
  • 5篇周桂香
  • 4篇骆丽华
  • 2篇郑圣霞
  • 2篇张荣
  • 2篇吴丽敏
  • 2篇王念念
  • 1篇宋雅娴
  • 1篇季静娟
  • 1篇陈玲
  • 1篇栾红兵
  • 1篇聂丽娜
  • 1篇赵淑云
  • 1篇张颖新
  • 1篇翟志敏

传媒

  • 2篇临床输血与检...
  • 1篇生殖医学杂志
  • 1篇中华妇产科杂...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇第八次全国医...

年份

  • 1篇2011
  • 1篇2010
  • 4篇2009
  • 1篇2007
共 6 条 记 录，以下是 1-7
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排序方式：
PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用研究
目的 建立一种简便、快速的血友病A(Hemophilia,HA)基因突变筛查方法 学,并用于直接基因诊断及携带者筛查。方法 对于临床确诊的24例血友病A患者和家系女性成员,首先采用倒位PCR及PCR技术,检测是否为FⅧ基...
何国平刘雨生童先宏骆丽华周桂香王念念张荣
关键词：血友病A构象敏感凝胶电泳携带者检测
Keihuaer抗酸染色标记FNRBC结合多重置换扩增行产前基因诊断的初步研究
2009年
目的探讨Keihuaer抗酸染色法标记孕妇外周血中胎儿有核红细胞（fetal nucleated red blood cell，FNRBC），并结合单细胞聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）技术行产前性别相关基因诊断的可行性。方法采集12例孕周为10周-16周的孕妇外周血10ml，经Percoll不连续密度梯度离心初步分离后，运用Keihuaer抗酸染色法对FNRBC进行特殊染色标记，显微操作法获取阳性单个靶细胞，经过多重置换扩增，全基因组扩增产物作为PCR模板，行STS（steroid sufatase）基因同源序列PCR性别诊断，以验证靶细胞的胎源性。结果12例孕妇外周血中FNRBC阳性标记11例，1例未获取FNR-BC；对获取的4个FNRBC单细胞进行性别初步诊断，其中2例证实为男胎，2例为女胎，经证实均与临床诊断相符合，准确率为100％。结论用Keihuaer抗酸染色标记及显微操作法获取的FNRBC，经多重置换扩增后可用于无创性产前基因诊断，实验操作可行、诊断准确，具有重要临床应用价值。
何国平刘雨生童先宏郑圣霞周桂香骆丽华张荣王念念
关键词：胎儿有核红细胞多重置换扩增无创性产前基因诊断
五种促排卵方案在卵巢储备功能下降患者中临床用药与结局的比较被引量：14
2011年
目的探讨微刺激方案、改良超长方案、短方案、拮抗剂方案及自然周期方案在卵巢储备功能下降(DOR)患者中临床用药与结局的差异。方法微刺激方案(A组)129个周期,改良超长方案(B组)129个周期,短方案(C组)58个周期,拮抗剂方案(D组)48个周期,自然周期方案(E组)37个周期。对5组方案中患者的促性腺激素(Gn)用量、天数、人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射日内膜厚度、获卵数、可移植胚胎数、胚胎种植率、临床妊娠率、周期取消率、流产率等进行比较。结果 A、B、C组的Gn天数分别为(8.5±2.1)、(12.3±3.0)和(9.9±2.7)天,hCG注射日子宫内膜厚度分别为(9.1±1.8)、(10.5±2.3)和(8.9±1.6)mm,A、B、D组的Gn用量分别为(19.8±7.6)、(34.9±11.9)和(39.5±12.2)支,A、B、E组的获卵数分别为(4.1±1.3)、(3.0±2.0)和(1.0±0.4)个,A、E两组分别和B组差异有显著性(P<0.05);B、E组的可移植胚胎数分别为(2.0±2.0)和(0.7±0.7)个,差异有显著性(P<0.05);B、C、E组的临床妊娠率分别为37.2%(35/94)、19.1%(9/47)和18.2%(2/11),B组和C、E组有显著性差异(P<0.05);五组流产率、胚胎种植率差异无显著性(P>0.05)。结论 DOR患者在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)五种促排卵方案中,改良超长方案用药量大、持续时间长,但与其他方案相比具有更好的临床结局,值得进一步推广应用。
聂丽娜何国平童先宏周桂香吴丽敏刘雨生
关键词：卵巢储备功能下降控制性超促排卵促性腺激素释放激素激动剂促性腺激素释放激素拮抗剂
倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位被引量：3
2010年
目的建立血友病A(hemophilia A,HA)FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断。检测阴性者再行内含子1倒位筛查。结果 24个HA家系中,7例先证者的F基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位。结论 I-PCR法能准确地检测F基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22内含子倒位基因诊断及产前诊断。
何国平陈玲刘雨生童先宏宋雅娴周桂香骆丽华张颖新
关键词：血友病A
PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用被引量：1
2009年
目的建立一种简便、快速的血友病A（hemophilia A，HA）基因突变筛查方法学，并用于直接基因诊断及携带者筛查。方法对于临床确诊的24例血友病A患者和家系女性成员，首先采用倒位PCR及PCR技术，检测是否为F脚基因第22、1内含子倒位或倒位携带者；对非倒位者则用PCR扩增FⅧ基因26个外显子，继而应用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gel electrophoresis，CSGE）技术对37个扩增片段进行突变筛查，阳性者予以进一步测序验证；据突变类型，对非倒位HA先证者家系女性成员直接测序或行CSGE检测，以判读其是否为携带者。结果24个HA家系中，7例先证者FⅧ基因第22内含子倒位检测为阳性，未发现第1内含子倒位；13个有家族史及3个散发非倒位HA家系中均存在FⅧ基因不同外显子区的单碱基突变，1例未检出突变。本研究中，24个家系中基因分型诊断及携带者筛查阳性率、可诊断率分别为94．12％（16／17），100％（17／17）。结论PCR—CSGE检测HA单碱基突变高度敏感、特异；F脚基因第22、1内含子检测联合PCR—CSGE基因分型诊断技术及核苷酸测序可对所有的HA家系（含散发）进行直接基因诊断，理论上可筛查新突变并明确其突变类型。该法简便、快速、成本低，在HA直接基因诊断及携带者筛查中优势独特，应具重要应用价值。
David Lillicrap何国平Jayne Leggo刘雨生童先宏周桂香骆丽华
关键词：血友病A构象敏感凝胶电泳基因诊断携带者检测
原因不明复发性流产患者调节性T淋巴细胞比例及功能的测定被引量：12
2007年
目的探讨外周血 CD_4^+CD_(25)^+调节性 T 淋巴细胞(CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞)的比例和功能在原因不明复发性流产(URSA)中的作用。方法采用双荧光标记流式细胞分析技术检测15例 URSA 患者(流产组)、15例正常非妊娠妇女(正常非孕组)和13例正常妊娠妇女(正常妊娠组)外周血中CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞的比例。采用磁珠分选方法从3组妇女外周血淋巴细胞中分离 CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞和CD_4^+CD_(25)^-T 淋巴细胞,通过体外增殖抑制实验计算抑制率来评价 CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞对 CD_4^+CD_(25)^-T 淋巴细胞的抑制功能。结果流产组妇女外周血中 CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞的比例为(6.9±1.8)%,明显低于正常非孕组的(10.8±1.1)%(P<0.05)和正常妊娠组的(11.2±1.4)%(P<0.01)。流产组妇女CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞的抑制率为(75±6)%,明显低于正常非孕组的(89±4)%(P<0.05)和正常妊娠组的(90±4)%(P<0.01)。正常非孕组与正常妊娠组妇女 CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞的比例和抑制率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 URSA 的发生可能与外周血 CD_4^+CD_(25)^+Tr 细胞的比例下降和功能降低有关。
刘雨生赵淑云季静娟翟志敏童先宏骆丽华栾红兵
关键词：流产T淋巴细胞
密度梯度离心结合Keihuaer抗酸染色法富集孕妇外周血中FNRBC的研究被引量：2
2009年
目的探索建立一种简便、快速、较低成本的用于孕妇外周血胎儿有核红细胞(FNRBC)富集的实验方法。方法采集18名孕周在8～16周的孕妇外周血10ml,经Percoll不连续密度梯度离心初步分离后,运用Keihuaer抗酸染色法对玻片上的细胞进行染色标记,显微镜下观察、辨别FNRBC的特殊染色及形态,对阳性涂片者进一步行胎儿血红蛋白(HBF)特异性抗体标记以证实其胎源性。结果经Keihuaer抗酸染色处理,阳性FNRBC的胞浆染色呈深红色,核蓝色,而母亲的有核红细胞胞浆不着色。18名孕妇外周血中有14名可检出FNRBC,平均1～6个阳性FNRBC/病例,阳性检出率为77.8%。14例FNRBC阳性玻片经HBF抗体标记亦证实相同结果,而4例Keihuaer抗酸染色阴性病例亦表现HBF标记阴性,两者检出符合率100.0%。结论密度梯度离心结合Keihuaer抗酸染色法用于富集FNRBC具有较高的特异性,实验操作方法简便、快速,有望用于无创性产前基因诊断的推广应用。
何国平刘雨生童先宏郑圣霞张荣王念念吴丽敏周桂香
关键词：密度梯度离心胎儿有核红细胞胎儿血红蛋白
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